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近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析被引量：5: 2011年; 女儿和儿子均为Gly542Ser杂合型。先证者及家系成员F皿基因第1外显子启动子区第46位C—T多态性均为46T／T型。结论该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系先证者FⅫ基因第14外显子存在g．8699G〉A纯合型错义突变，导致Oly542Ser，推测与父母近亲结婚有关。Gly542Ser和46T／T与该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ水平降低有关。; 张扬谢海啸王明山金艳慧谢耀盛郑芳秀; 关键词：家系分析近亲结婚缺陷症遗传性家系成员

一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的基因突变分析被引量：12: 2013年; 目的对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子V（coagulation factorV，FV）缺陷症家系进行基因分析，探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time, APTT）、纤维蛋白原（fibrinogen，FIB）、血浆FV活性（FV：C）和血浆FV抗原（FV：Ag）等凝血指标进行表型诊断。用DNA直接测序法分析先证者及家系成员F5基因的全部外显子及侧翼、5’和3’非翻译区，发现突变位点用反向测序予以证实。结果先证者PT和APTT均明显延长，分别为23．5S和50．5s，其FV：C（8％）和FV。Ag（〈1％）极度减低；同样先证者的妹妹PT和APTT也显著延长，分别为24．1s和62．4s，其FV：C（7％）和FV：Ag（〈1％）也极度减低；家系其他成员的PT及APTT均在正常参考范围。先证者的F5基因第5外显子测序发现其29170位为纯合突变T—C，导致190位氨基酸苯丙氨酸变为丝氨酸（Phel90Ser），先证者的妹妹同样为纯合Phe190Ser突变；大哥、大姐、大女儿、小女儿和外甥女均为Phel90Ser杂合突变，其FV：C也有所减低（分别为57％、73％、72％、66％、75％）；两个弟弟为正常野生型，其FV：C和FV：Ag均在正常水平。结论该遗传性FV缺陷症家系先证者及其妹妹F5基因第5外显子存在g．29170T—C纯合型错义突变，导致Phe190Ser。其原因推测与其父母近亲结婚有关。Phe190Ser与该遗传性凝血因子V缺陷症家系FV水平降低有关。; 谢耀盛张扬朱丽青金艳慧杨丽红谢海啸王明山杨小丽; 关键词：基因突变血液凝固障碍

四个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系基因分析被引量：9: 2013年; 目的探讨4个遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺陷症家系基因突变及分子发病机制。方法检测凝血酶原时间（PT）、APTT、FⅫ促凝活性（FXII：C）和FⅫ抗原（FⅫ：Ag）等凝血指标；PCR扩增FⅫ基因的全部外显子及侧翼序列，PCR产物纯化后测序；在野生型pIRES2-EGFPFⅫ表达质粒上构建突变体FⅫ表达质粒，瞬时转染COS7细胞，测定细胞裂解液和培养上清中FXII：Ag水平和FⅫ：C。结果4例先证者APW均明显延长，FⅫ：C均〈2％，FⅫ：Ag亦同步下降至1％。4个家系均检出常见的FXI146C／T多态性。家系A先证者检出5741-5742delCA（Hisl01Gin）及7142insertC（Lys346Gin）双重杂合突变；家系B先证者检出6800-6808del9bp杂合缺失突变。FⅫ6800-6808delgbp瞬时转染结果显示，在细胞裂解液中突变体FⅫ：Ag为野生型的85．6％；在细胞培养上清中突变体FⅫ：Ag为野生型的51．9％，FⅫ：C为野生型的56．4％；家系c先证者检出8699G〉A（Gly542Ser）杂合突变；家系D先证者检出8699G〉A（Gly542Ser）纯合突变（其父母为近亲结婚）。结论4个遗传性FXD缺陷症家系除有46C／T多态性外，共发现g．5741—5742delCA、g．7142insertC、g．6800-6808delgbp、g．8699G〉A4种基因突变。其中g．5741-5742delCA和g．6800-6808del9bp为两种新的突变。FⅫ6800-6808del9bp体外表达显示，FXD6800-6808del9bp突变蛋白合成基本正常，但存在蛋白分泌障碍。; 谢海啸吕美艳杨小丽王明山张扬朱丽青金艳慧杨丽红; 关键词：家系聚合酶链反应 DNA突变分析

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张扬

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