朱海燕
- 作品数：59 被引量：213H指数：8
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 发文基金：江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目南京市医学科技发展项目江苏省医学重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学机械工程更多>>
- 羊膜腔穿刺对乙型肝炎病毒母婴传播的影响被引量：12
- 2015年
- 目的探讨羊膜腔穿刺是否增加乙型肝炎病毒（hepatitisBvirus，HBV）母婴传播的风险。方法回顾性调查2010年1月至2013年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院行羊膜腔穿刺的40例乙型肝炎表面抗原（hepatitis Bsurfaceantigen，HBsAg）阳性孕妇及其子女，其中3例（7．5％）孕妇乙型肝炎e抗原（hepatitis Beantigen，HBeAg）阳性。随访时询问孕妇抗病毒治疗史，记录儿童预防措施，并采集儿童外周血，检测HBV血清标记物。同时检测同期采集的、于-80℃保存的HBsAg阳性孕妇的共48例羊水标本中的HBV标记物。采用χ2检验或Fisher精确概率法进行统计分析。结果40例孕妇行羊膜腔穿刺时平均年龄（31．5±5．5）岁（21～41岁），平均孕周（21．2±1．6）周（18．4～24．9周）。穿刺指征主要为唐氏综合征筛查高风险（26例、65．0％）和高龄（4例、10．0％），14例（35．0％）孕妇经胎盘穿刺。所有孕妇穿刺前均未接受抗病毒治疗，新生儿出生时均正规接种乙型肝炎疫苗和使用乙型肝炎免疫球蛋白。获得随访且保存羊水标本的28例孕妇中，2例（7．1％）HBsAg阳性，其中1例（3．6％）HBVDNA同时阳性。40例获随访的子代中，男性23例（57．5％），平均年龄（2．0±1．0）岁（7个月～4岁）。HBsAg阳性孕妇羊水HBsAg和HBVDNA阳性率大于HBsAg阴性者[4．7％（2／43）与3／5，χ2=14．705；0／43与2／5，χ2=17．948；P值均〈0．05]。37例HBsAg阳性而HBeAg阴性孕妇的子代无一例HBsAg阳性，乙型肝炎核心抗体（hepatitisBcoreantibody，抗-HBc）亦均阴性，另3例HBsAg和HBeAg同时阳性孕妇的子代HBsAg和抗-HBc均阴性。子代乙型肝炎表面抗体阳性率90．0％（36／40）。结论对HBeAg阴性孕妇，羊膜腔穿刺不增加其子代感染HBV的风险，经胎盘穿刺亦不增加HBV母婴传播的风险。对HBeAg阳性孕妇，羊膜腔穿刺是否增加HBV母婴传播尚需进一�
- 冯静李洁刘景丽朱海燕朱湘玉周乙华胡娅莉
- 关键词：乙型肝炎病毒乙型肝炎羊膜腔穿刺术
- 原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测被引量：27
- 2007年
- 目的:研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性,建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法。方法:采用多重PCR技术,对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的6个序列标签位点进行检测。结果:100例患者中,4例(4%)Y染色体上存在不同位点等位基因片段的缺失,其中3例患者为无精子症;1例为严重少弱精子症。结论:以多重PCR为基础的AZF微缺失筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和少弱精子症的方法。Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一。
- 胡兰萍刘能辉潘乾梁德生龙志高胡浩朱海燕戴和平蔡芳邬玲仟夏昆夏家辉
- 关键词：男性不育多重PCR
- 运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断被引量：3
- 2007年
- 目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的可行性。方法:显微操作取正常男性、正常女性和DMD基因8号、47号外显子缺失型DMD患者单个淋巴细胞及无DMD家族史夫妻行体外授精-胚胎移植(in vitro fertilization pre-embryo transfer,IVF-ET)术后废弃的单个卵裂球细胞,采用三重PCR技术扩增DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因。结果:64枚正常人单个淋巴细胞的DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率分别为93.8%,93.8%和95.3%,假阳性率为2.8%;48枚8号外显子缺失型患者单个淋巴细胞的DMD基因47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率均为95.8%,假阳性率为3.3%;48枚47号外显子缺失型患者单个淋巴细胞的DMD基因8号外显子和amelogenin基因扩增阳性率均为95.8%,假阳性率为0;40枚单卵裂球细胞DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率分别为82.5%,80.0%和77.5%,假阳性率为0。结论:本研究所建立的单细胞三重PCR技术具有较高的扩增阳性率和特异性,有望在缺失型DMD家系中进行PGD的临床应用。
- 吴玥丽邬玲仟李艳萍刘冬娥曾桥朱海燕潘乾梁德生胡浩龙志高李娟戴和平夏昆夏家辉
- 关键词：杜氏肌营养不良植入前遗传学诊断DMD基因
- 染色体、阈值—高分辨比较基因组杂交技术的质控关键
- 2009年
- 目的讨论高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术中高分辨染色体玻片的质量以及不同阈值分析方法对HR-CGH技术的结果影响。方法以正常男性外周血为材料,制备高分辨染色体玻片,分析滴片方案、后固定、预变性等技术环节对染色体玻片质量的影响,从而确立HR-CGH的染色体玻片制备及挑选标准。另以10名正常男、女性外周血为材料,进行HR-CGH检测,杂交结果分别以固定阈值及动态参考阈值(dynamic standard reference intervals,DSRI)进行判定,讨论不同判定方法对HR-CGH检测结果的影响。结果实验证实,过火、后固定及预变性的实施有利于稳定制备高质量的染色体玻片。另外10名正常人标本的杂交结果,以固定阈值法分析的结果均与核型分析结果一致;以ASI软件附带的DSRI法分析,9例结果与核型一致,1例女性结果出现假阳性,为46,XX,dup(15)(q2.2～2.6)。结论高分辨染色体玻片的背景、染色体分散度、抗变性能力是HR-CGH实验成功的关键。以固定阈值分析结果,不受人群差异限制,可在各实验室间广泛应用。而以DSRI分析结果,则受人群差异限制,该DSRI数据必须来自本地正常人群。
- 盛敏朱海燕朱湘玉李洁胡娅莉
- 关键词：动态阈值
- 2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析被引量：5
- 2011年
- 目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。
- 张颖朱海燕吴星朱瑞芳段红蕾杨滢朱湘玉王皖骏
- 关键词：性反转SRY基因Y染色体微缺失
- 不同扩增方法和探针长度对植入前单个卵裂球比较基因组杂交检测结果的影响被引量：1
- 2011年
- 目的 探讨不同扩增方法和探针长度对植入前单个卵裂球比较基因组杂交（comparativegenomic hybridization，CGH）检测结果的影响，为植入前产前诊断奠定基础。方法随机将20枚植入前6～8细胞期胚胎卵裂球分为A和B组（各10枚），取1名正常男性外周血20枚淋巴细胞，分为C和D组（各10枚）作为对照。A和c组经简并寡聚核苷酸聚合酶链反应（degenerate oligonueleotide primedpolymerase chainreaction，DOPPCR）、B和D组经多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）分别进行全基因组扩增（wholegenomeamplification，WGA），用上述全基因组扩增产物进行PCR扩增TBX1基因2号外显子，验证其特异性。将获得的WGA产物制备成250～750bp和750～2000bp2种不同长度的探针与正常男性中期染色体核型进行杂交，Y染色体性别决定区（sex—determiningregionofY，SRY）基因验证CGH检测结果。结果（1）用DOP—PCR扩增时，A组10枚卵裂球中有9枚WGA成功，C组10枚淋巴细胞WGA均成功；但其扩增产物进一步扩增TBX1基因2号外显子时，出现较多非特异性条带。CGH检测中，5例卵裂球用长度250～750bp的探针检测时，1例失败，1例CGH软件核型分析结果与SRY结果不一致。（2）经MDA的B和D组，均WGA成功；其产物进一步扩增TBX1基因2号外显子时，非特异性条带少。CGH检测中，探针长度为250～750bp的5例卵裂球均检测成功，且与SRY验证结果一致。（3）用长度为750～2000bp探针检测时，杂交效果不好。结论单卵裂球全基因组扩增，MDA较DOPPcR方法稳定，特异性强，CGH检测中，扩增产物酶切至250～750bp制备的探针杂交图像均匀、清晰，软件分析核型结果稳定、准确。
- 石青青孙海翔朱海燕朱湘玉盛敏胡娅莉
- 关键词：分裂球核酸杂交核酸扩增技术植入前诊断
- 脊髓性肌萎缩症携带者基因诊断及产前诊断研究
- 目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者基因诊断及产前诊断中的应用。方法 选择来自8个SMA家系的患者4例,父母16例,胎儿4例,应用MLPA技术进行分析,对患者同时应用聚合酶链反...
- 朱海燕李洁杨滢吴星胡娅莉
- 关键词：脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因产前诊断
- 一例重度智力障碍及生长发育落后患儿表型与基因型分析及家系研究
- 目的对一例2岁8个月的生长发育落后、智力低下、先天性心脏病的男性患儿,进行遗传学病因分析,寻找致病原因,为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法在传统的核型分析基础上,综合利用光谱核型分析(SKY)、荧光原位杂交(FISH)以...
- 朱海燕胡娅莉朱瑞芳王皖骏杨滢朱湘玉段红蕾吴星
- 文献传递
- 21三体综合征的快速基因诊断被引量：1
- 2009年
- 目的探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法。方法选用位于21号染色体Down′s综合征核心区(21q21-21q22)内及其附近的短串联重复序列(STR)(D21S1432,D21S11,D21S1436,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446),建立STR-PCR快速诊断平台。通过对经染色体核型分析的10例正常胎儿的羊水脱落细胞DNA,及4例判定为21三体综合征胎儿的绒毛组织DNA进行21号染色体STR分析,从而进行方法评价。结果在上述7个STR位点中,10名正常胎儿除在D21S1436位点存在2∶1条带的占5/10,其余位点杂合度(64.29%-92.86%)及相互间的符合率为100%。4例21三体胎儿经6个STR位点联合分析,均被确诊为21三体综合征。结论6个STR位点(D21S1432,D21S11,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446)可作为21三体综合征有价值的遗传标记,可用于对其做出快速、准确的基因诊断。
- 杨滢胡娅莉李洁朱海燕朱瑞芳张颖吴星
- 关键词：21三体
- 羊水穿刺对乙型肝炎病毒母婴传播的影响
- 目的 探讨羊水穿刺是否增加乙型肝炎病毒(HBV)母婴传播的风险.方法 回顾性调查2004年1月～2013年12月在我院行羊水穿刺的39例乙肝表面抗原(HBsAg)阳性孕妇及其子女.所有孕妇穿刺前均未抗病毒治疗,其中2例(...
- 冯静李洁朱海燕刘景丽周乙华胡娅莉
