杨洁
- 作品数：5 被引量：19H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 39例染色体易位胎儿的遗传咨询及预后分析被引量：4
- 2017年
- 目的分析不同种类染色体易位对胎儿的临床效应,为遗传咨询提供更准确的依据。方法通过羊水染色体核型分析选取39例胎儿染色体易位病例,并召回胎儿父母行外周血溯源分析,并对出生后胎儿情况进行电话随访。结果 39例胎儿染色体易位病例中,包括不平衡易位5例;平衡易位34例,其中罗氏易位13例,相互易位21例。父母染色体核型溯源分析发现5例不平衡易位中4例为遗传而来,1例为新发突变;34例平衡易位胎儿核型中,遗传型有28例(父源14例,母源14例),新发突变6例。电话随访39例染色体易位胎儿出生后情况:3例失访;5例不平衡易位胎儿中1例出生且发育异常,余4例均因超声检查发现多发畸形引产;31例平衡易位胎儿出生后除1例检查出心脏卵圆孔未闭,其余均生长发育良好。结论平衡易位胎儿生长发育情况均较好,不平衡易位胎儿建议结合超声结果进行合理的遗传咨询,避免出生缺陷的发生。产前诊断中发现胎儿染色体易位时,父母染色体溯源分析可为胎儿的遗传咨询提供更准确依据。
- 董媛齐科研李维杨洁任建宇王一鹏
- 关键词：染色体易位产前诊断易位携带者
- 1513对夫妇染色体核型与不良妊娠的相关性研究被引量：4
- 2017年
- 目的通过对1513对有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨4种不良妊娠结局与双亲核型异常间的相关性。方法将受检夫妇分为复杂异常妊娠组、胚胎停育组、反复流产组和产前诊断异常组共4组,按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,行G显带染色体核型分析。结果在1513对夫妇中,检出至少一方核型异常者281对,夫妇异常率18.21%,以倒位9(86例)、随体变异(66例)和平衡易位(59例)为主要表现;产前诊断异常组的异常核型检出率最高,为82.35%(140/170对),另三组异常率均在9.66%~11.88%间。结论孕早期的胚胎停育是近年来不良妊娠的最主要表现,夫妻双方的染色体核型异常和多态性改变是导致不良妊娠的重要原因,联合不良孕产史夫妇双方染色体检查及其产前诊断,可对其顺利生育进行有效指导,并防止染色体病患儿的出生。
- 张萌齐科研王昕王威李维杨洁张泽任建宇管晓娇司艳梅
- 关键词：不良孕产史核型分析染色体异常
- 北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析被引量：6
- 2014年
- 目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。
- 司艳梅齐科研王昕王威张泽李维杨洁任建宇杨树法
- 关键词：不良孕产史染色体异常细胞遗传学
- 孕妇唐氏筛查高危伴胎儿羊水染色体异常三例被引量：5
- 2019年
- 孕妇1 34岁,G2P0,自然流产一次,此次孕16+4周唐氏筛查(唐筛)发现21三体综合征高风险(风险值为1∶18).孕19+3周羊水穿刺胎儿核型为47,XX,+mar(图1),同时行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,使用LSI 13/LSI 21位点特异性探针及CEP 18/CEP X/CEP Y着丝粒特异性探针(Vysis,美国)杂交,未见13、18、21及性染色体数目异常.孕22+4、24+4周B超均显示胎儿小于相应孕周.
- 董媛李维陈巧媛杨洁王一鹏
- 关键词：羊水染色体胎儿
- 羊水BoBs在预测胎儿21号染色体异常中的应用分析
- 2019年
- 1病例孕妇1 31岁,G3P0,前两次为胚胎停育,此为第三次怀孕.其夫41岁,体健.超声检测胎儿颈后透明层厚度(NT)在正常范围(2.0 mm).NIPT检测结果为21三体高风险(Z=5.902).经遗传咨询及知情同意后在我院羊水穿刺,同时行羊水BoBs和细胞培养及核型分析.利用产前BoBs试剂盒在Luminex 200仪器上对13、18、21、X和Y染色体数目以及9种常见微缺失综合征进行检测,使用BoBsoft软件进行结果判读。
- 董媛李维张萌杨洁管晓娇司艳梅
- 关键词：羊水穿刺胎儿LUMINEX染色体数目胚胎停育
