李晓丽
- 作品数：12 被引量：2H指数：1
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- X-连锁的淋巴细胞异常增生症分子诊断方法研究
- 目的 X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP (BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确...
- 李晓丽严爱贞汤莹兰风华
- 关键词：基因突变
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- 一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断
- 目的 对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变分析....
- 林宇翔严爱贞李晓丽兰风华
- 关键词：先天性软骨发育不全分子诊断产前分子诊断FGFR3基因基因突变
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- 两例新发COL1A1基因突变分析
- 目的对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect,OI)的患者进行分子诊断。方法分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dyspla sia)相...
- 林宇翔李晓丽刘伊楚王志红
- 目标序列捕获测序发现一个视网膜色素变性家系RPGR基因新突变
- 目的:对一个视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa)的家系进行相关基因突变检测,以明确该家系病因及家系成员基因型。方法:采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获高通量测序技术,对RP1、RP2、RPGR、...
- 李晓丽林宇翔王志红
- 关键词：视网膜色素变性高通量测序
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- 基于MALBAC-NGS的单基因病胚胎植入前遗传学诊断
- 目的建立基于MALBAC-NGS的单基因病胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术体系。方法选择5个基因确诊并同意PGD助孕的单基因病家系,包括2个β-地中海贫血、1个视网膜色素变性、1个常染色体显性多囊肾和1个遗传性异常纤维...
- 王志红黄秋香林春丽李晓丽林炎鸿刘伊楚兰风华刘芸
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- 基于MALBAC-NGS的单基因病胚胎植入前遗传学诊断
- 王志红黄秋香林春丽李晓丽林炎鸿刘伊楚兰风华刘芸
- 一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断
- 目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法...
- 林宇翔严爱贞李晓丽兰风华
- 关键词：先天性软骨发育不全分子诊断产前分子诊断FGFR3基因
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- 基于MALBAC-NGS的单基因病胚胎植入前遗传学诊断
- 目的建立基于MALBAC-NGS的单基因病胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术体系。方法选择5个基因确诊并同意PGD助孕的单基因病家系,包括2个β-地中海贫血、1个视网膜色素变性、1个常染色体显性多囊肾和1个遗传性异常纤维...
- 王志红黄秋香林春丽李晓丽林炎鸿刘伊楚兰风华刘芸
- 两例新发COL1A1基因突变分析
- 目的对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect,OI)的患者进行分子诊断。方法分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dyspla sia)相...
- 林宇翔李晓丽刘伊楚王志红
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- 一例Brugada综合征家系SCN5A基因新突变的鉴定分析
- 目的:探讨一例Brugada综合征患者的临床和分子遗传特征。方法:收集先证者临床资料,提取其外周血基因组DNA,设计34对特异性引物,采用聚合酶链反应及直接测序方法对SCN5A基因进行突变检测,结果与GenBank比对。...
- 严爱贞李晓丽林炎鸿王志红兰风华
- 关键词：BRUGADA综合征SCN5A基因
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