陈冉冉
- 作品数：11 被引量：37H指数：4
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- 儿童原发性肾病综合征并发颅内静脉血栓的临床特点及预后被引量：8
- 2019年
- 目的探讨儿童原发性肾病综合征(primary nephritic syndrom,PNS)并发颅内静脉血栓(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)患儿的临床及实验室检查特征。方法系统性回顾分析2013年1月至2018年5月深圳市儿童医院住院的5例PNS并发CVST患儿的临床资料,对患儿临床表现,影像学、实验室检查结果,治疗及随访结果进行分析。结果5例患儿均有明显浮肿、头晕、头痛等精神症状,2例有呕吐,查体无神经系统阳性体征。所有患儿实验室检查血清白蛋白<20 g/L,血浆纤维蛋白原(Fib)>4 g/L,D-二聚体>1 000 mg/L,抗凝血酶Ⅲ<100 mg/L。经抗凝治疗后,Fib和D-二聚体降低至正常范围。5例患儿给予尿激酶溶栓,低分子肝素钙皮下注射,双嘧达莫口服抗凝治疗,3例还加用华法林口服抗凝治疗,监测血浆凝血酶原时间测定国际标准化比值(prothrombin time-international normalized ratio,PT-INR),维持在2.0~2.5之间。平均住院时间(20±5)d。5例患儿治疗后症状均明显改善。患儿出院后6~36个月随访头颅MRI增强+MRV显示颅内异常信号均有不同程度吸收,临床痊愈。结论PNS并发CVST易发生于乙状静脉窦、上矢状窦。D-二聚体>1 000 ng/ml应高度警惕。PNS患儿出现头晕、头痛、呕吐等神经精神症状时,应及时完善头颅MRI等相关检查,有助于诊断PNS并发CVST。早期诊断及抗凝治疗PNS并发CVST,预后良好。
- 马颐姣高晓洁贾实磊郭建群陈冉冉罗贤泽
- 关键词：儿童原发性肾病综合征颅内静脉血栓头颅MRI
- 血液净化联合贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮合并严重感染导致多器官功能障碍综合征一例并文献复习
- 2023年
- 目的探讨血液净化(连续性肾脏替代治疗和双滤过血浆置换)联合贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮(cSLE)合并严重感染导致多器官功能障碍综合征的诊疗经过,提高对cSLE合并严重感染救治的认识。方法回顾性分析深圳市儿童医院2021年9月收治的1例cSLE合并严重感染诱导的多器官功能障碍综合征患儿的临床资料及15个月的诊疗随访记录,对其临床表现、影像学检查、实验室检查、治疗及随访结果进行分析,并复习国内外相关文献。结果患儿,女,14岁,cSLE合并严重脓毒症诱导的多器官功能障碍综合征,除常规激素及抗感染治疗外,立即予连续性肾脏替代治疗(CRRT)联合双滤过血浆置换(DFPP)进行血液净化,患儿右腿软组织感染形成大面积的坏死性焦痂,病程第45天时开始进行清创(先后5种清创术和2次植皮术)。病程50 d时予第1次贝利尤单抗静滴。患儿无尿状态持续60 d,予隔日血液透析,第61天尿量开始慢慢增加,病程第63天尿量为560 mL/d,病程70 d时>1000 mL/d,水肿消退,肾功能完全恢复正常,抗ds-DNA抗体滴度水平下降、补体C3升高,24 h尿蛋白定量下降。贝利尤单抗用药6次后,患儿SLE疾病活动度评分降至8分,临床症状完全缓解。抗ds-DNA抗体滴度恢复正常。伤口愈合良好,住院130 d顺利出院。现随访1年6个月,贝利尤单抗已静滴13次。患儿自行上学回归校园。结论应用血液净化CRRT联合DFPP治疗成功救治1例cSLE合并严重感染导致多器官功能障碍综合征患儿,联合贝利尤单抗可迅速显著控制SLE活动度,治疗效果及药物安全性良好。
- 贾实磊高晓洁张蕾熊竹南晓娟倪芬芬陈冉冉陈杰梅邹亿贵
- 关键词：血液净化系统性红斑狼疮多器官功能障碍综合征儿童
- Imerslund-Gr?sbeck综合征1例临床和基因突变分析被引量：3
- 2019年
- 目的探讨Imerslund-Grasbeck综合征(IGS)的临床特点、遗传机制。方法回顾1例IGS患儿的临床资料,并结合文献进行分析。结果患儿,男,3岁11个月,表现为营养不良、运动发育迟缓。实验室检查示血红蛋白77 g/L,平均红细胞体积102.2 fl,平均红细胞血红蛋白含量35.2 pg,平均红细胞血红蛋白浓度344 g/L,血维生素B1269 pg/mL,24小时尿蛋白529.1 mg。基因测序结果显示患儿AMN基因存在c.742C>T(p.Q 248*)纯合突变,Sanger测序验证患儿父母均携带AMN基因c.742C>T(p.Q248*)杂合突变。明确诊断IGS。定期予维生素B12肌注治疗,监测血常规示三系正常,尿蛋白-^++,大运动发育追赶至同龄儿。结论对于巨幼红细胞性贫血合并轻中度良性蛋白尿的患儿,需考虑IGS可能,基因检测有助明确诊断。
- 刘俐兵高晓洁马颐姣贾实磊陈冉冉李俊
- 关键词：维生素B12
- 1例儿童Wolfram综合征并新发现的WFS1基因突变位点分析
- 2023年
- 目的:分析儿童Wolfram综合征(WS)的基因型和临床特点。方法:回顾性总结分析1例WS患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,16岁,2岁时在当地医院诊断“1型糖尿病”;8岁时因“视力进行性下降”行双眼白内障针吸+人工晶体植入术;11岁时诊断“尿崩症、神经源性膀胱、双侧输尿管扩张、肾积水”,予去氨加压片口服及间断导尿治疗,肾功能进行性恶化;15岁时进入终末期肾病,接受血液透析治疗;16岁时行异体肾移植,腹部输尿管造口排尿。现患儿经胰岛素泵给予门冬胰岛素控制血糖,醋酸去氨加压素片缓解多尿症状,他克莫司抗排斥治疗。基因检测显示,患儿WFS1基因纯合移码突变(c.14delC),导致氨基酸移码138位后提前终止(p.T5Mfs*138);父母验证为杂合突变。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变为致病性突变,人类基因突变数据库(HGMD)未见报道,为新发现的突变位点。结论:WS为多系统受损疾病,进展快,预后差,极易误诊、漏诊。基因检测是确诊WS的重要依据。对于<10岁儿童发现有血糖异常伴视力或听力下降者应考虑此病并积极行基因筛查。本研究新发现1个WFS1基因纯合的移码突变位点,丰富了WFS1基因的突变谱。
- 贾实磊陈仁典高晓洁陈冉冉倪芬芬南晓娟郭建群
- 关键词：基因突变WOLFRAM综合征
- 肠道病毒71型手足口病合并脑干脑炎患儿的远期随访
- 目的 研究肠道病毒71 (EV71)型手足口病合并脑干脑炎患儿的远期预后.方法 对2010年1月～2012年12月深圳市儿童医院收治的确诊EV71型手足口病合并脑干脑炎患儿发病后18～58个月进行随访,随访方法包括电话问...
- 陈冉冉何颜霞
- 关键词：肠道病毒71手足口病脑干脑炎远期随访
- 肠道病毒71型手足口病合并脑干脑炎患儿的远期随访
- 目的：了解肠道病毒71型手足口病合并脑干脑炎患儿的远期认知功能改变、神经症状及头颅MRI恢复情况。探讨EV71型手足口病合并脑干脑炎患儿遗留后遗症类型，及不同严重程度EV71型脑干脑炎患儿远期预后的差异。为异常患儿早期进...
- 陈冉冉
- 关键词：肠道病毒手足口病脑干脑炎远期随访
- 文献传递
- 儿童侵袭性肺部真菌感染的临床特征及CT表现被引量：7
- 2016年
- 目的总结分析儿童侵袭性肺部真菌感染（ invasive pulmonary fungal infections, IPFIs）的临床及高分辨CT特征。方法回顾分析2007年3月至2015年7月我院收治的35例IPFIs患儿的临床及影像资料，总结其临床及影像学特点。结果35例患儿年龄（3．2．4-1．9）岁，男23例，女12例。宿主因素：急性白血病12例，原发性免疫缺陷病4例，先天性心脏病、重症甲型H1N1流感和脑性瘫痪各2例，鱼鳞病、获得性免疫缺陷综合征、系统性红斑狼疮、结核性脑膜炎各1例，机械通气2例。35例患儿均使用过广谱抗菌药物，依次为第三代头孢菌素（28例）、碳氢霉烯类（19例）和万古霉素（18例）。全身使用糖皮质激素者17例。12例急性白血病患儿均使用抗肿瘤药。IPFIs主要lI缶床表现为间断或持续发热、咳嗽和肺部哕音。初次肺部高分辨CT结果：结节影25例（71．4％）；胸膜下斑片影24例（68．6％）；团块影（〉3锄）4例（11．4％）；晕征27例（77．1％）；空洞8例（22．9％）；新月征4例（11．4％）；粟粒状结节影2例（5．7％）；胸腔积液14例（40．0％）。结论儿童IPFIs有一定的临床及影像学特点，两者密切结合可以作出IPFIs诊断。
- 黄文献曾伟彬郑跃杰陈冉冉曾洪武
- 关键词：侵袭性肺部真菌感染高分辨CT
- 肠道病毒71型手足口病合并脑干脑炎患儿的远期随访被引量：6
- 2015年
- 目的：研究肠道病毒71（EV71）型手足口病（HFMD）合并脑干脑炎患儿的远期预后。方法对2010年1月至2012年12月在深圳市儿童医院住院的82例EV71型HFMD合并脑干脑炎患儿进行随访。随访包括电话问卷调查、神经系统查体、智力测试和头颅磁共振成像（MRI）复查。结果1.电话随访82例患儿中,遗留后遗症者14例（17%,14/82例）,包括肢体无力5例、性格改变3例、肢体抖动1例、癫1例、抽搐1例、睡眠呼吸障碍并吞咽障碍1例、发声低弱并吞咽障碍1例、中枢性低通气并吞咽障碍1例,且临床严重程度越重的患儿遗留后遗症概率越大,差异有统计学意义（χ2=27.273,P〈0.001）。2.完成智力测试者27例,父母文化程度越高的患儿全量表智商（ FIQ）及言语智商（ VIQ）分数越高,差异有统计学意义（父：t=4.761、4.376,P均〈0.05；母：t=4.079、3.473,P均〈0.05）；临床严重程度越重、发病年龄越小的患儿FIQ及VIQ分数越低,但差异无统计学意义（P〉0.05）。3.头颅MRI复查28例,MRI仍显示脑干异常信号6例,包括原病灶吸收变小、软化、胶质增生等。6例MRI异常患儿中,遗留后遗症者占83%（5/6例）。结论 EV71型HFMD合并脑干脑炎患儿后遗症主要为肢体运动及脑神经障碍,其后遗症概率与临床严重程度呈正比。大多数患儿的认知功能预后良好,远期头颅MRI仍显示脑干病灶者,存在神经系统后遗症或边缘智力概率较大。
- 陈冉冉何颜霞曾洪武曾伟彬陈敏
- 关键词：肠道病毒71手足口病脑干脑炎远期随访
- 以肾病综合征起病的儿童木村病1例
- 2023年
- 木村病(Kimura’s disease,KD)又称嗜酸粒细胞增多性淋巴肉芽肿,1937年由中国金显宅首先报道并命名为“嗜酸粒细胞增生性淋巴肉芽肿”,1948年因日本Kimura等对其进一步报道,目前国际上常采用“Kimura’s disease”,即木村病^([1])。KD是一种罕见且病因不明的以淋巴结及软组织和唾液腺损害为主的慢性进行性炎性疾病,临床常以头颈部皮下软组织肿块伴淋巴结受累为主要表现。
- 贾实磊张欢李薇玢倪芬芬陈冉冉李成荣高晓洁
- 关键词：木村病软组织肿块肾病综合征病因不明唾液腺头颈部
- 肠道病毒71型感染致中枢神经系统损害预后的研究进展被引量：11
- 2015年
- 肠道病毒71型（EV71）感染所致中枢神经系统（CNS）病变是EV71感染致死和致残的主要原因。近年来EV71感染致CNS病变患儿的生存率较前改善，但幸存者遗留后遗症情况尚不明确。了解EV71感染并发CNS病变患儿的预后对提高其生活质量具有重要意义。现对EV71感染致CNS病变的预后及后遗症类型进行综述。
- 陈冉冉何颜霞
- 关键词：肠道病毒71型中枢神经系统预后后遗症
