倪芬芬
- 作品数：11 被引量：14H指数：3
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- 血液净化联合贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮合并严重感染导致多器官功能障碍综合征一例并文献复习
- 2023年
- 目的探讨血液净化(连续性肾脏替代治疗和双滤过血浆置换)联合贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮(cSLE)合并严重感染导致多器官功能障碍综合征的诊疗经过,提高对cSLE合并严重感染救治的认识。方法回顾性分析深圳市儿童医院2021年9月收治的1例cSLE合并严重感染诱导的多器官功能障碍综合征患儿的临床资料及15个月的诊疗随访记录,对其临床表现、影像学检查、实验室检查、治疗及随访结果进行分析,并复习国内外相关文献。结果患儿,女,14岁,cSLE合并严重脓毒症诱导的多器官功能障碍综合征,除常规激素及抗感染治疗外,立即予连续性肾脏替代治疗(CRRT)联合双滤过血浆置换(DFPP)进行血液净化,患儿右腿软组织感染形成大面积的坏死性焦痂,病程第45天时开始进行清创(先后5种清创术和2次植皮术)。病程50 d时予第1次贝利尤单抗静滴。患儿无尿状态持续60 d,予隔日血液透析,第61天尿量开始慢慢增加,病程第63天尿量为560 mL/d,病程70 d时>1000 mL/d,水肿消退,肾功能完全恢复正常,抗ds-DNA抗体滴度水平下降、补体C3升高,24 h尿蛋白定量下降。贝利尤单抗用药6次后,患儿SLE疾病活动度评分降至8分,临床症状完全缓解。抗ds-DNA抗体滴度恢复正常。伤口愈合良好,住院130 d顺利出院。现随访1年6个月,贝利尤单抗已静滴13次。患儿自行上学回归校园。结论应用血液净化CRRT联合DFPP治疗成功救治1例cSLE合并严重感染导致多器官功能障碍综合征患儿,联合贝利尤单抗可迅速显著控制SLE活动度,治疗效果及药物安全性良好。
- 贾实磊高晓洁张蕾熊竹南晓娟倪芬芬陈冉冉陈杰梅邹亿贵
- 关键词：血液净化系统性红斑狼疮多器官功能障碍综合征儿童
- 血浆sIL-2R对急性期川崎病调节性T细胞的影响
- :探讨slL-2R血浓度对急性期川崎病(KD)调节性T细胞的影响.方法:急性期KD患儿27例,正常同龄对照儿童14例.流式细胞术检测外周血CD4+CD25+Foxp3+调节性T细胞(Treg)的比例和CD4+CD25+T...
- 李成荣倪芬芬李秋王国兵杨军
- 关键词：急性期川崎病儿童患者可溶性白细胞介素2调节性T细胞
- 儿童Alport综合征1例COL4A5基因新发突变分析被引量：3
- 2020年
- 目的分析儿童Alport综合征的基因型和临床特点。方法回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿男性,11岁,7岁出现不明原因的血尿、蛋白尿,肾功能轻度异常,因治疗依从性差而进展至慢性肾脏病尿毒症期。肾穿刺活检病理显示,慢性硬化性肾小球病变,弥漫性肾小管萎缩(萎缩面积超80%);免疫荧光染色α3、α5(IV)基底膜染色阳性。基因检测显示,COL4A5基因存在的一处半合子突变c.2631dupA(插入突变),导致氨基酸改变p.G 878 Rfs*20(移码突变20位后蛋白翻译提前终止);家系验证其为新发突变,父母均未携带。依据ACMG指南,该突变变异类型为致病性突变。查阅HGMDpro数据库未见报道。结论基因检测有助于确诊Alport综合征,新发现COL4A5基因半合子突变。
- 贾实磊高晓洁马颐姣刘俐兵倪芬芬李俊
- 关键词：基因突变
- 儿童原发性肾病综合征并发急性胰腺炎的临床特点及预后被引量：2
- 2021年
- 目的探讨儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)并发急性胰腺炎的临床及实验室检查特点,提高对儿童PNS并发急性胰腺炎的认识。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月深圳市儿童医院住院的10例PNS并发急性胰腺炎患儿的临床资料,对其临床表现、影像学、实验室检查、治疗及随访结果进行分析,并复习相关文献。结果10例患儿中,男6例,女4例,年龄3.5~12岁。10例患儿均有腹痛症状,均有水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症及高脂血症,7例患儿出现恶心、呕吐等消化道症状。4例为PNS初发患儿,6例为PNS激素敏感、复发患儿。8例轻度急性胰腺炎,2例重度急性胰腺炎(感染伴低血压、循环衰竭)。10例血清白蛋白<16 g/L,血总胆固醇>11.5 mmol/L,血甘油三酯>4.50 mmol/L,血淀粉酶>500 U/L,血脂肪酶>160 U/L,尿淀粉酶1860 U/L。2例重症急性胰腺炎D-二聚体>500 ng/mL,C-反应蛋白>150 mg/L,IL-6>260 pg/mL。3例患儿利尿、消肿等对症治疗1 d后腹痛症状消失,复查胰腺超声提示水肿消退。轻症患儿平均住院时间(15±5)d。2例重症胰腺炎患儿分别住院35 d和40 d,随访1年余,1例痊愈,1例出院3个月后胰腺CT示胰尾形成假性囊肿,临床无症状。结论PNS患儿出现腹痛、恶心呕吐等消化系统症状时,应警惕PNS并发急性胰腺炎的可能,及时完善腹部超声及血脂肪酶、淀粉酶检查有助于早期诊断。D-二聚体、C-反应蛋白和IL-6明显升高时,应高度警惕重度急性胰腺炎的可能。早期诊断和积极治疗PNS并发急性胰腺炎,预后良好。
- 董蓓君贾实磊高晓洁程勇卫马颐姣倪芬芬
- 关键词：原发性肾病综合征急性胰腺炎儿童
- 静脉注射免疫球蛋白对川崎病患者血浆前列腺素E2水平的影响被引量：5
- 2013年
- 目的观察静脉注射免疫球蛋白（intravenousimmunoglobulin，IVIG）治疗川崎病（Kawasakidisease，KD）对血浆前列腺素E2（prostaglandinE2，PGE2）水平的影响。方法选取2012年2月—2012年8月在我院住院治疗的25例KD患儿为研究对象，分别在IVIG前后使用双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）测定血浆PGE2、环氧化酶-2（cyclooxygenases-2，COX-2）、血红素氧化酶-1（hemeoxygenase-1，HO-1）、红系衍生核因子相关因子一2（nuclearfactor-erythroid2-relatedfactor-2，Nrf2）、肿瘤坏死因子-a（tumornecrosisfactor-a，TNF-d）水平，采用逆转录一聚合酶链反应（RT-PCR）及实时荧光定量PCR法测定外周血CDl4＋单核／巨噬细胞（monocyte／macrophagecells，MC）、COX-2、HO-1、Nrf2、白细胞介素-6（interleukin-6，IL-6）、TNF-a水平。选取15例同龄健康儿童为对照组，测定以上指标。结果急性期KD患儿PGE2、COX-2、IL-6、TNF-a水平较对照组明显升高（P〈0．05），HO-1、Nrf2水平明显降低（P〈0．05）；IVIG治疗后PGE2、COX-2、IL-6、TNF-a水平较治疗前显著下降（P〈0．05），HO-1、Nrf2水平较治疗前显著上升（P〈0．05）。结论IVIG影响KD患儿PGE2的表达。PGE：在KD的免疫和炎症反应及氧化应激中具有重要的作用，COX-2／HO-1／Nrf2-ARE信号通路可能是其调控通路之一。
- 武宇辉田秀丽李成荣王国兵李秋温鹏强杨燕澜倪芬芬
- 关键词：川崎病前列腺素E2环氧化酶-2血红素氧化酶-1
- 1例儿童Wolfram综合征并新发现的WFS1基因突变位点分析
- 2023年
- 目的:分析儿童Wolfram综合征(WS)的基因型和临床特点。方法:回顾性总结分析1例WS患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,16岁,2岁时在当地医院诊断“1型糖尿病”;8岁时因“视力进行性下降”行双眼白内障针吸+人工晶体植入术;11岁时诊断“尿崩症、神经源性膀胱、双侧输尿管扩张、肾积水”,予去氨加压片口服及间断导尿治疗,肾功能进行性恶化;15岁时进入终末期肾病,接受血液透析治疗;16岁时行异体肾移植,腹部输尿管造口排尿。现患儿经胰岛素泵给予门冬胰岛素控制血糖,醋酸去氨加压素片缓解多尿症状,他克莫司抗排斥治疗。基因检测显示,患儿WFS1基因纯合移码突变(c.14delC),导致氨基酸移码138位后提前终止(p.T5Mfs*138);父母验证为杂合突变。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变为致病性突变,人类基因突变数据库(HGMD)未见报道,为新发现的突变位点。结论:WS为多系统受损疾病,进展快,预后差,极易误诊、漏诊。基因检测是确诊WS的重要依据。对于<10岁儿童发现有血糖异常伴视力或听力下降者应考虑此病并积极行基因筛查。本研究新发现1个WFS1基因纯合的移码突变位点,丰富了WFS1基因的突变谱。
- 贾实磊陈仁典高晓洁陈冉冉倪芬芬南晓娟郭建群
- 关键词：基因突变WOLFRAM综合征
- MicroRNAs对儿童原发性肾病综合征Th2/Treg失衡的影响
- 2023年
- 目的探讨microRNAs(miRNAs)对儿童原发性肾病综合征(PNS)辅助性T2细胞(Th2)/调节性T细胞(Treg)失衡的影响。方法收集2015年10月-2016年10月在深圳市儿童医院肾脏科就诊的PNS患儿40例,分为激素治疗前的初发组和激素治疗后缓解组,各20例,选取同年龄段健康儿童20名作为正常对照组。应用流式细胞术分析外周血循环中Th2和Treg细胞的比例;Real-time PCR分析Foxp3、GATA3、miR-24、miR-27、miR-155、miR-21及miR-31基因表达;ELISA分析血浆白细胞介素(IL)-4的浓度。结果与正常对照组相比,初发组PNS患儿外周血Th2比例、Th2/Treg细胞比值、相关因子GATA3mRNA的表达及血浆IL-4的浓度,GATA3/Foxp3mRNA表达比值均明显升高,而Treg比例、核心转录因子Foxp3mRNA的表达明显降低,差异均有统计学意义(t=5.64、6.15、10.22、4.37、8.52、9.93、11.01,P均<0.05);糖皮质激素治疗后的缓解组上述指标均出现逆转,差异均有统计学意义(t=5.58、5.93、10.81、3.40、8.24、9.61、8.80,P均<0.05)。与正常对照组相比,初发组miR-24、miR-27、miR-155和miR-21的表达显著降低,而miR-31的表达显著增高,差异均有统计学意义(t=9.08、9.37、5.88、7.25、6.28,P均<0.05);而糖皮质激素治疗后缓解组,上述miRNAs已趋于正常,差异均有统计学意义(t=6.02、6.24、5.71、6.62、5.79,P均<0.05)。结论急性期PNS患儿存在Th2/Treg细胞失衡,可能与miR-24、miR-27低表达所致Th2细胞过度活化及miR-155、miR-21低表达和miR-31高表达所致Treg细胞下调有关,其具体作用机制有待进一步探讨。
- 倪芬芬刘光磊贾实磊李成荣高晓洁刘俐兵
- 关键词：原发性肾病综合征TH2细胞MIRNAS失衡
- sIL-2R和microRNAs对急性期川崎病调节性T细胞的影响
- 第一部分:血浆sIL-2R对急性期川崎病调节性T细胞的影响 目的:探讨sIL-2R血浓度对急性期川崎病（KD）调节性T细胞的影响。 方法:收集急性期KD患儿33例，正常年龄相似对照组儿童14例。流式细胞术检测外周血C...
- 倪芬芬
- 关键词：儿童川崎病调节性T细胞IVIG治疗
- 文献传递
- 血浆sIL-2R对急性期川崎病调节性T 细胞的影响被引量：3
- 2013年
- 目的探讨sIL-2R血浓度对急性期川崎病（ KD）患儿调节性T细胞（ Treg）的影响。方法急性期KD患儿33例，正常同龄对照儿童14例。流式细胞术检测外周血CD4＋CD25＋Foxp3＋Treg细胞的比例和CD4＋CD25＋T细胞磷酸化STAT5（pSTAT5）蛋白平均荧光强度（MFI）；流式微球阵列术（CBA）检测血浆sIL-2R、IL-2、IL-7、IL-15的浓度；荧光定量PCR（real-time PCR）检测CD4＋CD25＋T细胞Foxp3、GITR、CTLA-4、IL-2Rα、IL-2Rβ、IL-2Rγ和CD 4＋CD25-T 细胞 IL-17A、RoR-γt 等基因mRNA表达。结果（1）急性期KD患儿CD4＋CD25＋Foxp3＋Treg细胞比例及相关分子Foxp3、GITR、CTLA-4 mRNA表达明显低于同龄对照组（P＜0．05），Th17细胞相关因子IL-17A、ROR-γt mRNA表达明显增高（P＜0．05），IVIG治疗后呈不同程度的恢复（P＜0．05）。（2）急性期KD患儿CD4＋CD25＋T细胞pSTAT5蛋白水平显著下调（P＜0．05），IVIG治疗后明显上调（P＜0．05）。（3）急性期KD患儿血浆sIL-2R浓度显著增高（P＜0．05），IVIG治疗后下降（P＜0．05）；其中KD合并冠脉损伤组（KD-CAL＋）明显高于无冠脉损伤组（KD-CAL-）（P＜0．05）；IL-2、IL-7、IL1-5浓度无明显改变（P＞0．05）。（4）急性期KD患儿CD4＋CD25＋T细胞IL-2Rα、IL-2Rβ基因mRNA表达明显低于同龄对照组（P＜0．05），IVIG治疗后呈不同程度的升高（ P＜0．05）；IL-2Rγ基因mRNA表达无明显改变；sIL-2R血浓度与IL-2RβmRNA、pSTAT5及Foxp3 mRNA表达呈负相关（ P＜0．05）；pSTAT5与Foxp3 mRNA表达呈正相关（ P＜0．05）。结论血浆sIL-2R明显增高可致IL-2/STAT5信号途径传导异常，这可能是导致急性期KD Treg细胞下调的因素之一。
- 倪芬芬李成荣李秋王国兵杨军
- 关键词：SIL-2RIL-2川崎病调节性T细胞
- 一例遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症患儿的临床特点及基因变异分析被引量：1
- 2020年
- 目的探讨SLC34A3基因变异致遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的临床特点及遗传学机制。方法总结1例不明原因的佝偻病伴低磷血症患儿的临床特点。提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用高通量测序分析可能的致病变异基因,应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。结果患儿表现为身材矮小、佝偻病、低磷血症、高钙尿;基因测序结果显示患儿SLC34A3基因存在c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925+69del(splice)复合杂合变异,Sanger测序验证患儿父母都是这两个变异之一的无症状杂合变异携带者;根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,2个变异均可评为致病性变异。结论SLC34A3基因c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925+69del(splice)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因,两个变异既往均未见报道,丰富了人类遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的基因变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 刘俐兵高晓洁马颐姣贾实磊李俊倪芬芬
