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肖萍

作品数：14 被引量：31H指数：4
供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市优秀人才培养资助更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 14篇中文期刊文章

领域

  • 14篇医药卫生

主题

  • 6篇突变
  • 5篇先天
  • 5篇先天性
  • 5篇先天性巨结肠
  • 5篇结肠
  • 5篇巨结肠
  • 4篇综合征
  • 3篇细胞
  • 3篇患儿
  • 3篇基因
  • 3篇3D基因
  • 2篇蛋白
  • 2篇免疫
  • 2篇基因突变
  • 2篇SEMAPH...
  • 2篇WILSON
  • 2篇EMA
  • 2篇错义突变
  • 1篇蛋白2
  • 1篇蛋白表达

机构

  • 14篇首都儿科研究...
  • 10篇首都儿科研究...
  • 5篇安徽医科大学
  • 3篇广西医科大学
  • 1篇北京大学首都...

作者

  • 14篇肖萍
  • 10篇姜茜
  • 10篇李龙
  • 10篇李颀
  • 10篇张震
  • 5篇苏琳
  • 4篇邹继珍
  • 2篇潘尚领
  • 2篇何偲
  • 2篇白云
  • 1篇刘树立
  • 1篇郑伟
  • 1篇肖宗慧
  • 1篇刘卓
  • 1篇姚海兰
  • 1篇袁新宇
  • 1篇刁美
  • 1篇刘哲伟
  • 1篇何峰
  • 1篇蔡玲玲

传媒

  • 3篇中华小儿外科...
  • 2篇山西医科大学...
  • 2篇现代生物医学...
  • 1篇世界华人消化...
  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇安徽医科大学...
  • 1篇中华普通外科...
  • 1篇中华耳科学杂...
  • 1篇医学研究杂志
  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 3篇2021
  • 1篇2020
  • 2篇2019
  • 3篇2017
  • 3篇2016
  • 2篇2015
共 14 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
再次手术治疗先天性巨结肠初次根治术后中远期并发症的临床研究被引量：5
2021年
目的评估先天性巨结肠初次根治术后因中远期并发症而再次手术的原因,总结手术方法并评估其预后。方法收集2016年1月至2020年1月收治于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科的37例因先天性巨结肠初次根治术后发生中远期并发症而再次接受手术治疗的患儿。其中,男29例,女8例,男女比为3.625∶1;再次手术年龄为(3.8±2.4)岁,范围为9个月至12岁;初次根治手术年龄范围为4 d至6岁(本院4例,外院33例)。初次手术采用单纯经肛门根治术6例,腹腔镜辅助根治术16例,开腹手术15例。肛门直肠手术技术:外院患儿中,32例采用Soave-like技术,1例采用心形吻合技术;本院4例均采用内括约肌部分切除术(transanal rectal mucosectomy and partial internal anal sphincterectomy,TRM-PIAS)。再次手术原因:病变段残留19例,吻合口瘢痕狭窄5例,各种瘘管形成8例(直肠阴道瘘2例,高位复杂肛瘘4例,直肠舟状窝瘘1例,直肠尿道瘘1例),拖出肠管扭转3例,回盲部卡压梗阻1例,过长的肌鞘狭窄1例。再手术所采用的手术方式:采用腹腔镜或开腹辅助经肛门巨结肠根治术,肛门直肠手术技术采用经肛门直肠黏膜切除、TRM-PIAS法。本研究将术后随访时间满1年的24例患儿分为两组,其中将12例结肠肛管吻合患儿作为组一,将12例回肠肛管吻合患儿作为组二;同样选取两组患儿作为对照组,其中将既往经一次腹腔镜辅助根治手术的常见型和短段型的37例先天性巨结肠患儿作为对照组一,将既往经一次根治手术的33例全结肠型巨结肠患儿作为对照组二。将组一和对照组一,组二和对照组二,分别进行对比以评估预后。结果所有患儿均顺利完成手术,一期根治手术34例(结肠肛管吻合20例,回肠肛管吻合12例,结肠肛管吻合+回肠瘘口还纳2例);分期手术3例(根治术后3~6个月关瘘)。其中腹腔镜手术12例;腹腔镜松解直肠后转开腹手术14例;开腹手术11例�
李颀张震肖萍马亚闫淯淳姜茜李龙
关键词：并发症再次手术
腹腔镜辅助治疗Currarino综合征的研究及中期功能评估被引量：2
2020年
目的探讨腹腔镜治疗Currarino综合征(Currarino syndrome,CS)的可行性和安全性,并对其术后肛门直肠功能进行中期评估。方法收集2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科采用腹腔镜辅助治疗的CS患儿14例,作为腹腔镜组。其中,男6例,女8例;手术年龄为(20.7±13.9)个月,范围为3~48个月;完全型13例,轻型1例。所有患儿均存在排便困难,均伴有肛门畸形,包括肛门直肠狭窄8例,女性直肠会阴瘘3例,直肠阴道瘘1例,男性中高位肛门闭锁直肠尿道瘘1例、不伴瘘1例。既往手术史包括肛门成形术4例;脊髓栓系松解+脊膜修补术3例;骶前肿物切除+脊髓栓系松解+脊膜修补术1例;单纯肿物切除术4例;腹腔镜辅助巨结肠根治术1例。共4例术后出现瘘管,其中肿物皮肤瘘1例,直肠皮肤瘘2例,吻合口漏1例。既往行结肠造瘘术4例。伴有明确家族史5例。辅助检查结果:14例患儿全部可见骶骨畸形;直肠末端扩张9例,直肠骶部皮肤瘘2例;骶前肿物12例,神经管畸形8例。选择2013年1月至2015年5月于本中心接受单纯经肛门手术的10例患儿作为对照组。采用t检验、χ2检验比较两组手术结果。结果腹腔镜组1例中转开腹手术,其余患儿均于腹腔镜下完成手术。手术时间为(120±25)min,范围为90~150 min;术中出血量范围为5~50 ml。腹腔镜组术后早期并发症发生例数(0例)少于对照组(3例)。剔除随访不足1年的患儿,腹腔镜组10例患儿术后随访满1年,术后随访时间为(15.9±3.3)个月,范围为12~22个月;自主排便者大便次数为(3.3±1.5)次/d,范围为1~6次/d,4例有偶发污粪(<3次/周),1例有频繁污粪(≥3次/周),2例便秘,无尿失禁及尿潴留,1例患儿术后半年发生直肠黏膜脱垂,无肿物或瘘管复发。两组在术后排便次数和便秘发生例数方面的差异无统计学意义,但频繁污粪的发生例数在腹腔镜组(1例)少于对照组(5例),差异具有统计学
李颀张震姜茜闫淯淳肖萍马亚李龙
关键词：腹腔镜CURRARINO综合征
中高位肛门闭锁末端肠壁异常与患儿术后排便功能的关系被引量：6
2017年
目的本研究通过对中高位肛门闭锁末端肠壁病理学研究及系统地评价患儿术后排便功能，探讨末端3tin发育异常肠管切除的必要性。方法2008年1月至2012年12月期间在首都儿科研究所附属儿童医院手术治疗的中高位肛门闭锁患儿60例，根据术中是否切除末端3cm肠管分为切除组（36例）和对照组（24例），比较两组患儿的术后排便功能。将切除组的切除标本进行常规HE染色和免疫组化检查，对比距盲端2cm和3cm两处肠壁组织的形态差异。结果60例患儿均手术成功，术后均接受随访，中位随访时间为4．5年。以Kfickenbeck标准评价，切除组术后严重便秘发生率低于对照组（3％比21％，Х^2=5．216，P〈0．05）。两组的自主排便和污便评分值相比差异均无统计学意义（均P〉0．05）。距盲端2cm处肠管均有不同程度的纤维结缔组织增生，肌层发育异常，肠壁神经丛数目明显少于距盲端3cm处（1．6±0．9比5．6±1．8，t=11．715，P〈0．01），并且发育差，丛内神经节细胞量少。结论距盲端2cm处及远端肠管的肠壁存在病理学异常，对末端3cm肠管切除有利于中高位肛门闭锁患儿术后长期排便功能的恢复。
王琛邹继珍刘树立张佃良刁美肖萍陈震李龙郑伟
关键词：肛门闭锁排便异常
SEMA3C/SEMA3D基因错义突变对蛋白稳定性和受体亲合力的影响
2015年
目的:明确先天性巨结肠患者携带的5个SEMA3C/SEMA3D基因错义突变对Semaphorin 3(Sema3)蛋白自身稳定性和受体亲合力的影响作用。方法:构建Sema3-Neuropilin-Plexin配体-受体复合物蛋白质模型,对全部5个错义突变进行定位,通过计算标准能量功能赋值(△△G)和复合物界面值(△I_sc)预测突变对Sema3的影响作用。将野生型和突变型AP-tagged Sema3质粒分别转染HEK293T细胞,72 h后收集含有融合蛋白的细胞培养液上清并与分别表达Neuropilin 1(Nrp-1)或Neuropilin 2(Nrp-2)的COS-7细胞孵育,洗脱未结合的蛋白后加入碱性磷酸酶底物显色拍片,或提取细胞总蛋白,利用融合蛋白N-末端含有的碱性磷酸酶在底物PNPP存在时可以发生颜色变化的特性,对与受体结合的野生型和突变型AP-Sema3蛋白进行定量。结果:5个错义突变中的4个都会不同程度地影响相应Semaphorin 3蛋白与其受体Neuropilin的结合(与Nrp-1的结合:SEMA3C S329G,V337M,SEMA3D H424Q,V457I,P615T分别与野生型相比:1.12±0.15,0.37±0.03,0.56±0.07,0.51±0.05,0.66±0.05;与Nrp-2的结合:SEMA3C S329G,V337M,SEMA3D H424Q,V457I,P615T分别与野生型相比:1.18±0.09,0.37±0.03,0.76±0.01,0.65±0.06,0.85±0.03,n=3,单因素方差分析,差异有统计学意义),说明它们可能通过严重影响分子通路的信号转导而妨碍蛋白功能的正常行使。结论:先天性巨结肠患者携带的SEMA3C/SEMA3D基因错义突变可不同程度影响蛋白与其受体的结合,提示Semaphorin 3这类经典的神经元轴突导向因子在功能失常的情况下可能参与先天性巨结肠的发生。
姜茜张震李颀肖萍苏琳李龙
关键词：SEMAPHORIN错义突变
儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理分析
2021年
目的总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题,提高对本病的认识及诊断水平。方法收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料,并进行回顾性分析。结果5例患儿中男2例,女3例,年龄4~8岁,均以发现腹部包块就诊,入院完善检查后,4例行肾脏及肿瘤根治性切除术,1例行肿物单纯切除术,术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样,呈巢片状、腺泡状或乳头状排列,胞质丰富,从完全透明到粉染嗜酸性,可见砂砾样钙化;其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外,还可见部分区域呈微乳头状排列;1例瘤细胞胞质丰富,呈强嗜酸性,并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3,FISH检测均存在异常分离信号。结论Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤,组织学形态多样,应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别,其免疫组织化学表达及分子检测均较特异,可结合临床发病情况进行诊断。
白云何偲肖萍刘丹邹继珍
关键词：儿童荧光原位杂交免疫组织化学
婴儿软骨间叶性错构瘤二例被引量：1
2021年
患儿1男,6个月,因呼吸急促、哭闹时口唇发绀3个月,咳嗽2周入院。体格检查提示体温为36.3℃,脉搏120次/min,呼吸35次/min;右侧第6肋明显迂曲变形,相应肋间隙增宽,呼吸规律,呼吸音粗,未及啰音。心脏超声检查提示为先天性心脏病可能。胸部X线检查提示右侧胸腔巨大占位伴肋骨破坏(图1)。胸部CT检查提示右胸腔中上部巨大不规则占位,密度不均,右侧第3~6肋骨明显破坏,右胸壁恶性肿瘤,原始神经外胚层肿瘤待排;右肺上中叶不张,纵隔左移(图2)。
白云何偲肖萍刘丹蔡玲玲邹继珍
关键词：右侧胸腔肋间隙右胸腔间叶性错构瘤
Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究被引量：4
2016年
目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用Gene Tool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
蔚开慧姜茜张震李颀肖萍苏琳邹继珍李龙潘尚领
紫外灭活CVB3病毒诱导BALB/c小鼠产生免疫保护作用的研究
2016年
目的:探讨紫外灭活型CVB3病毒诱导BALB/c小鼠产生特异性免疫应答及保护作用的评估。方法:采用紫外灭活的方法处理野生型CVB3m株,按照0.1 LD50(10~4 PFU)的剂量免疫小鼠,设置PBS免疫组作为对照,免疫后第3,5,7天收集小鼠血清,检测细胞因子含量;在第3,5,7,14天分离小鼠脾脏,流式分析T细胞亚群的分布比例;在免疫后一个月分离小鼠血清,检测中和抗体的滴度;同时间给予小鼠100LD 50野生型CVB3感染,观察小鼠的死亡率。结果:与对照组相比,在检测日期内紫外灭活型CVB3组小鼠血清中细胞因子IL-1α,TNF-α,IL-6的表达量明显增高(P<0.05),IL-4的表达量没有明显差异;免疫后第14天CD3^+CD4^+T细胞的分布较对照组明显升高(P<0.05);在免疫后一个月,紫外灭活型CVB3免疫组可以诱导机体产生高滴度中和抗体,同时,小鼠应对高致死量CVB3感染时有较高的存活率。结论:紫外灭活型CVB3感染能诱导机体产生特异性免疫应答,同时,产生的中和抗体可以提高小鼠应对致死剂量CVB3感染时的生存率,对机体有明显的保护作用。
何峰肖宗慧刘卓肖萍姚海兰冯淼刘哲伟
关键词：细胞因子中和抗体免疫保护作用
基于RNA-Seq技术的先天性巨结肠转录组学被引量：2
2017年
目的筛选先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)患者病变肠组织和正常肠组织的差异表达基因.方法选取2例全结肠型HSCR、1例长段型HSCR患者,从福尔马林固定后石蜡包埋样本中提取RNA,采用去除核糖体的方法构建cDNA文库后,应用RNA-Seq全面分析3对肠组织样本的转录组,筛选出病变组织和正常组织的差异表达基因.应用GO(gene ontology)方法分析差异表达基因的功能聚类,应用KEGG(kyoto encyclopedia of genes and genomes)信号通路富集性方法分析差异表达基因相关的信号通路.结果 3对标本的总RNA提取质量合格,RNA-Seq测序数据质量合格,测序数据与人类基因组参考基因对比匹配率合格,样品间基因表达相关性合格.3对病变组织和正常组织共有1382个差异表达基因,包括899个表达一致上调的基因、483个表达一致下调的基因.1382个差异表达基因被分为383个功能聚类.KEGG分析表明这些差异表达基因参与胆汁分泌、蛋白质消化与吸收、脂肪消化与吸收、维生素A代谢、类固醇激素生物合成、淀粉和蔗糖代谢等信号通路.结论本研究首次利用RNA-Seq技术对先天性巨结肠病变组织和正常组织中的差异表达基因进行了全面分析,可为推动疾病发病机制的研究提供新思路.
姜茜李颀张震肖萍王慧李龙
关键词：先天性巨结肠
3例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特点及遗传学分析被引量：6
2019年
Mowat-Wilson综合征(MWS)是一种由E盒结合锌指蛋白2(ZEB2)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,临床表现多样,主要表现为智力障碍/全面发育迟缓、面容特殊,并伴有多种先天畸形。该文报道3例经ZEB2基因分析确诊为MWS患儿的临床特点和基因突变结果。3例均有先天性巨结肠及面容异常,其中病例1于4月龄死于重型心衰和肺炎,因年龄小,家长未能发现其全面发育迟缓,另2例均有重度全面发育迟缓。3例患儿均为ZEB2基因新生杂合无义突变携带者,其中c.756C>A(p.Y252X)为未见报道的新发突变,该类突变可产生截短蛋白,具有明确致病性。MWS临床和遗传异质性大,若患儿面容与MWS高度符合,且存在智力障碍/全面发育迟缓,合并多种先天畸形,临床医生应警惕MWS,基因检测有助于确立诊断。[中国当代儿科杂志,2019,21(5):468-473]
王慧闫淯淳李颀张震肖萍袁新宇李龙姜茜
关键词：基因突变
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