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引起儿童心脏杂音的常见原因分析被引量：1: 2019年; 目的探讨引起儿童心脏杂音的常见原因。方法选取2018年9月至2019年1月在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心以发现心脏杂音为主诉就诊的106例患儿。其中男48例(45. 3%)、女58例(54. 7%),年龄4 d^13. 75岁,中位年龄8个月(1个月,2. 08岁)。详细询问所有患儿的病史并进行体格检查、听诊及超声心动图检查。结合病史资料、杂音特征、超声心动图检查结果进行深入分析。结果 106例患儿中,82例(77. 4%)杂音位于胸骨左缘第2~3或3~4肋间,余位于心尖部;56例(52. 8%)患儿杂音为1级,43例(40. 6%)杂音响度在2~3级,仅7例(6. 6%)患儿杂音为3级;多数杂音局限,无传导。28例(26. 4%)患儿存在先天性心脏病,其中6例房间隔缺损,16例室间隔缺损,5例轻度肺动脉瓣狭窄,1例单心室(B型)合并大动脉转位。杂音为3级及为2~3级者存在先天性心脏病比例明显高于杂音为1级者[100. 0%(7/7)、37. 2%(16/43)比8. 9%(5/56)],差异有统计学意义(χ^2=30. 887,P <0. 001)。50例年龄≤6个月的患儿中,19例(38. 0%)存在先天性心脏病;56例年龄> 6个月的患儿中,9例(16. 1%)存在先天性心脏病。年龄≤6个月存在心脏杂音患儿先天性心脏病比例明显高于年龄>6个月患儿,差异有统计学意义(χ^2=6. 535,P=0. 011)。结论儿童心脏杂音为1级者及年龄> 6个月者均多数为生理性杂音,杂音为2级以上及年龄≤6个月患儿存在先天性心脏病比例均较高。; 陈丽焦萌金梅; 关键词：心脏杂音先天性心脏病病因

马方综合征一家系致病基因突变筛查研究被引量：1: 2020年; 目的通过对一个马方综合征家系进行FBN1基因突变筛查,探讨该家系的发病机制。方法收集马方综合征先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行FBN1突变检测,确定基因突变位点。结果先证者,女,9岁6个月,主要临床症状为累及心血管及骨骼。超声心动图表现为二尖瓣脱垂并关闭不全,主动脉窦部增宽(38. 7 mm);骨骼表现为蜘蛛指/趾,体格修长,身高158 cm,体质量41. 4 kg,四肢及手指修长,手指4字征阳性,脊柱侧弯。其余家族成员临床表型正常。遗传学特点:先证者(Ⅲ:1)发现FBN1存在c. 2639G> A杂合错义突变,该变异导致第880号氨基酸由Gly变为Asp(p. Gly880Asp),其余家族成员(Ⅰ:1,Ⅰ:2,Ⅰ:3,Ⅰ:4,Ⅱ:1,Ⅱ:2,Ⅲ:2,Ⅲ:3)上述位点为野生型。结论马方综合征家系先证者FBN1c. 2639G> A(p. Gly880Asp)为新生致病性突变,此突变首次在中国马方综合征患者中发现;为此家系今后准确的遗传咨询和进一步的产前诊断提供了依据。; 陈丽焦萌金梅; 关键词：马方综合征 FBN1基因基因突变

二氧化硫对大鼠颈动脉窦压力感受器反射影响的研究: 2015年; 目的:探讨二氧化硫(SO2)对大鼠颈动脉窦压力感受器反射的调节作用。方法:雄性,SD大鼠,32只,随机分为对照组(n=8)、10μmol/LSO2组(Na2SO3/Na HSO3,3:1物质的量比,n=8)、100μmol/LSO2组(n=8)、1000μmol/L SO2组(n=8),应用隔离灌流方法,观察不同浓度SO2灌流液对大鼠动脉血压的变化和颈动脉窦压力感受器反射功能的影响。结果:与对照组相比,10μmol/L,100μmol/L,1000μmol/LSO2组颈动脉窦压力感受器反射均有易化作用,其平均动脉压反射性下降的最大值(RD)及最大斜率(PS)均升高,阈压(TP)、平衡压(EP)及饱和压(SP)均降低,变化幅度呈浓度依赖性。SO2各组颈动脉窦压力感受器反射机能曲线(窦内压-平均动脉压曲线,ISP-MAP曲线)较对照组向左下方移位。结论:SO2对大鼠颈动脉窦压力感受器反射活动存在易化作用,其作用机制有待进一步研究。; 孙楚凡陈丽金梅; 关键词：二氧化硫

儿童及青少年胸痛的常见原因临床分析被引量：1: 2019年; 目的:探讨并分析引起儿童及青少年胸痛的常见原因。方法:2018年9月至2018年12月,在北京安贞医院小儿心脏内科以胸痛为主诉就诊的67例患儿,其中男性35例(52.2%),女性32例(47.8%),年龄4.33~17岁,平均(11.52±3.43)岁。所有患儿均通过详细的评估流程进行评估,明确引起患儿胸痛的原因。结果:67例以胸痛为主诉就诊的患儿通过详细的胸痛评估流程进行评估,4例(6.0%)存在心脏结构异常,4例(6.0%)存在心肌损害,59例(88.1%)为非器质性疾病,随访发现,考虑为非器质性疾病患者通过改变生活方式后胸痛症状均明显好转。结论:引起儿童胸痛的病因多数为非器质性疾病,通过改变生活方式可明显缓解患儿胸痛症状。; 陈丽韩玲金梅丁文虹; 关键词：胸痛儿童病因

一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析: 2022年; 目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序分析先证者TSC1与TSC2的外显子区域,确定候选致病位点,应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行验证,依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,对位点致病性进行判定。结果先证者的TSC2(NM_000548.5)存在c.52delC(p.Leu18CysfsTer28)杂合变异,为移码变异,该位点在公共数据库均未见频率报道;Mutation Taster软件预测该变异为有害变异;先证者父母均未发现该变异,依据ACMG指南,该变异为疑似致病性变异(PVS1+PM2)。结论TSC2基因c.52delC变异为为该患者致病的原因,本研究结果丰富了TSC患者TSC2的变异谱,为该家系产前诊断和遗传咨询提供理论依据。; 陈丽李刚张陈焦萌李小燕; 关键词：结节性硬化症

儿童心脏性猝死被引量：4: 2015年; 婴儿、儿童及青少年猝死目前是全球范围内影响人类身心健康及人口生存质量的重大公共卫生健康问题,其严重影响猝死患儿的家庭及生活,因此,明确引起婴儿、儿童及青少年猝死的常见病因并采取有效的预防措施是当今儿科领域的研究热点。猝死（Sudden Death,SD）通常是指症状发生1h内突如其来的意外自然死亡。定义中的1h是指终末事件的发生（循环状态的急剧变化）与心脏停搏之间的时间。; 韩玲陈丽; 关键词：猝死心电图儿童心脏病

结节性硬化症一家系表型异质性分析被引量：1: 2018年; 目的阐明结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)一家系中患者的表型异质性特征,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集结节性硬化症先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行TSC1和TSC2突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系。结果该家系主要临床表现包括癫痫、皮肤改变、心脏横纹肌瘤以及TSC典型的头颅MRI改变,先证者(Ⅲ:4)及胞弟(Ⅲ:6)以癫痫及皮肤改变为主,头颅MRI呈TSC特征性改变,符合临床诊断TSC,先证者之母(Ⅱ:4)表现皮肤改变,之女(Ⅳ:1)存在心脏横纹肌瘤,之外祖父(Ⅰ:1)否认存在上述临床表现。其余家族成员(Ⅰ:2,Ⅱ:3,Ⅱ:5,Ⅱ:6,Ⅱ:7,Ⅲ:1,Ⅲ:2,Ⅲ:3,Ⅲ:5,Ⅲ:7)表型正常。遗传学特点:先证者(Ⅲ:4)发现TSC2存在c.1880A>C杂合错义改变以及c.3883+3A>G疑似剪接改变,前者导致第627号氨基酸由His变为Pro(p.His627Pro),为国际上未见报道的新突变。先证者之胞弟(Ⅲ:6)、之母(Ⅱ:4)、之女(Ⅳ:1)及之外祖父(Ⅰ:1)均发现TSC2相同位点变异,其余家族成员(Ⅰ:2,Ⅱ:1,Ⅱ:3,Ⅱ:5,Ⅲ:5)上述两位点为野生型。结论本研究阐明了一个TSC家系表型异质性特征。先证者TSC2 c.1880A>C(p.His627Pro)为新生致病性突变,c.3883+3A>G可能为新生致病性突变,扩展了TSC2的突变谱。同时,本研究结果为此家系准确的遗传咨询和进一步的产前诊断提供了依据。; 陈丽陈丽延会芳冀浩然王静敏; 关键词：结节性硬化症突变

儿童房间隔缺损介入治疗后心律失常危险因子的超声研究: 目的:经导管继发孔房间隔缺损(房缺)封堵术在全球开展已有几十年经验,手术相关的各种并发症时有报道,心律失常也是其中之一。本研究拟通过研究房缺大小,房缺封堵器大小(ASO)与房间隔长度(atrial septal leng...; 金梅丁文虹王霄芳郭保静梁永梅肖燕燕孙楚凡陈丽; 关键词：房间隔缺损房间隔缺损封堵器心律失常; 文献传递

异染性脑白质营养不良的研究进展: 2022年; 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)是一种由芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)基因突变导致的罕见遗传性白质脑病。MLD的临床表现及疾病进展速度存在个体差异,但几乎所有的患者最终均会出现运动及认知功能完全丧失。临床上根据患者的发病年龄及病情严重程度分为晚婴型、青少年型及成人型。MLD的临床诊断包括进行性神经系统倒退及典型的头颅核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)表现。其临床表现与多种疾病类似,需与其他白质脑病和溶酶体贮积病进行鉴别。MLD暂无有效治疗方法,目前仅能对患者进行对症支持治疗。造血干细胞移植或骨髓移植、酶替代治疗和基因治疗是关于MLD治疗的研究热点。最近研究发现,鞘内注射重组人芳基硫酸酯酶A(rhASA)可延缓疾病的进展。针对MLD家系进行有效的产前分子诊断是预防MLD发生的主要方法。; 陈丽王静敏; 关键词：异染性脑白质营养不良

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陈丽

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