胡思翠
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
- 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 特发性低促性腺激素性腺功能低下患者PIN1及NR5A1基因突变与临床表型分析
- 目的：研究特发性低促性腺激素性腺功能低下（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）患者PIN1及NR5A1基因突变类型，寻找新的突变位点，并分析临床表型与基因型之间的关系...
- 胡思翠
- 关键词：临床表型
- 特发性低促性腺激素性腺功能低下患者NR5A1基因突变分析被引量：1
- 2015年
- 目的 研究特发性低促性腺激素性腺功能低下（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）患者NR5A1基因新的突变位点.方法 收集病例组IHH患者61例,该组患者核型正常,头颅MRI扫描正常,同时排除其他内分泌疾病,正常对照组100名.提取两组实验对象外周血白细胞DNA,分别设计NR5A1基因2～7号外显子引物,聚合酶链式反应扩增其编码序列和剪接位点,采用双脱氧末段终止法测序.将测序结果与正常人基因组进行比对,同时对患者进行家系调查,收集临床资料,并对阳性患者基因型和临床表型进行分析.结果 61例IHH患者中6例患者出现了NR5A1基因的碱基改变.通过对100个种族及年龄匹配的对照组进行分析,没有发现NR5A1基因突变位点.结论 病例组NR5A1基因检测出1种有意义的碱基改变,该突变可能与核型正常同时肾上腺功能正常的IHH男性患者发病有关.
- 胡思翠应艳琴叶娟付溪黄姗宁琴罗小平
- 关键词：基因突变
