陈雪清
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 供职机构：福建医科大学附属闽东医院更多>>
- 发文基金：宁德市科学技术计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 31例唐氏综合征患儿的产前筛查情况分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨导致唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿出生的原因。方法对31例确诊DS儿其母亲孕期唐氏筛查情况进行回顾性分析。结果 22例DS患儿中孕期未行唐氏筛查22例、高龄孕妇4例及唐筛高风险2例未行羊水诊断、唐筛低风险1例、临界风险2例。将孕期母亲是否进行唐氏筛查与DS儿出生进行差异性分析,两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕期开展唐氏征筛查是预防DS儿出生的有效措施,结合超声检查及无创DNA检测等技术手段可以提高DS儿的检出率,达到优生目的。
- 郭正琴李朝晖黄蒂娜陈雪清
- 关键词：唐氏综合征唐氏筛查产前诊断
- 单脐动脉与胎儿染色体异常的关系被引量：1
- 2016年
- 目的探讨单脐动脉与胎儿常见染色体异常的关系。方法对44例单脐动脉进行无创DNA检测及介入性产前诊断,分析胎儿染色体情况。结果 35例接受无创DNA检测,检测结果阳性7例,4例未能进一步产前诊断确诊(2例死胎、2例拒绝),3例羊水诊断确诊染色体异常(18-三体2例、21-三体1例);9例直接介入性产前诊断,确诊染色体异常5例(18-三体3例、45XO 1例、13-三体1例)。共发现染色体异常8例,均出现在单脐动脉合并其他畸形者,其中18-三体5例、21-三体1例、13-三体1例、45XO 1例,单纯性单脐动脉者未发现胎儿染色体疾病。结论单脐动脉合并其他畸形与胎儿染色体异常的关系密切,18-三体综合征最为常见;单纯性单脐动脉与染色体异常未发现明显相关性。
- 郭正琴陈雪清黄蒂娜洪永强
- 关键词：单脐动脉染色体异常产前诊断
- 胎儿无创DNA产前检测技术的临床应用探讨
- 2016年
- 目的探讨胎儿无创DNA产前检测技术的临床应用价值。方法 2013年~2015年在闽东医院门诊接受DNA产前检测孕妇917例,按照检测原因分为唐筛高风险、临界风险、高龄孕妇、直接无创DNA检测、超声染色体软指标、MOM值异常等6组,对检测结果阳性者进行介入性产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊,检测结果阴性者电话随访妊娠结局。结果检测结果阳性17例,包括21三体4例、18三体5例、13三体1例、性染色体异常7例,染色体核型分析确诊15例,包括21三体4例、18三体4例、性染色体异常4例,染色体核型正常3例,检出率100%,对21三体、18三体的准确性是100%,性染色体的准确性为57.14%,未发现假阴性病变。结论胎儿无创DNA产前检测技术准确性高,孕妇及家属容易接受,如果费用降低,具有很好的临床应用价值。
- 郭正琴刘宗玉黄蒂娜陈雪清
- 关键词：染色体核型分析
