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姬辛娜: 作品数：50 被引量：130H指数：7; 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>; 发文基金：北京市科技计划项目国家自然科学基金首都卫生发展科研专项更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学电子电信更多>>

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Omicron变异株感染导致儿童热性惊厥的临床特征分析被引量：2: 2023年; 目的分析儿童感染Omicron变异株后发生热性惊厥的临床特征。方法回顾性收集2022年12月1—31日(Omicron变异株流行期间,设为Omicron组)和2021年同期(非Omicron组)就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科热性惊厥患儿的临床资料,分析比较两组患儿的临床特征。结果Omicron组381例,男性250例,女性131例,平均年龄(3.2±2.4)岁。非Omicron组112例,男性72例,女性40例,平均年龄(3.5±1.8)岁。Omicron组人数明显增多,是非Omicron组的3.4倍。Omicron组1岁~和6~10.83岁两个年龄段患儿占比高于非Omicron组,4岁~和5岁~两个年龄段患儿占比低于非Omicron组(P<0.05)。Omicron组丛集性发作和惊厥持续状态比例高于非Omicron组(P<0.05)。热性惊厥复发患儿中,Omicron组6~10.83岁占比高于非Omicron组,3岁~、4岁~、5岁~占比低于非Omicron组(P<0.05)。结论儿童感染Omicron变异株后热性惊厥的特征是年龄范围更广,在一次发热病程中丛集性发作和惊厥持续状态的比例增加。; 张建昭刘子奇钟倬堂彭晓音杨圣海冯硕姬辛娜杨健; 关键词：热性惊厥儿童

GATOR1复合体相关癫痫患者16例的临床特点及诊疗分析: 2023年; 目的总结GATOR1复合体相关癫痫患者的临床表现、基因突变特点及治疗效果,探讨该复合体相关癫痫的诊疗方法。方法对2017年5月至2022年7月在首都儿科研究所附属儿童医院、北京清华长庚医院及上海德济医院就诊的GATOR1复合体相关癫痫患者的病史、脑电图、头颅影像学、遗传学检测结果和治疗随访情况进行回顾性分析。结果共收集GATOR1复合体相关癫痫患者16例,其中男7例,女9例;癫痫起病年龄2个月至14岁;癫痫发作形式仅有局灶性发作者10例,仅有全面性发作者2例,局灶性发作与全面性发作并存者4例,其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作;癫痫综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性癫痫伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动癫痫1例。发作间期头皮脑电图提示多脑区放电或弥漫性放电。共发现13个DEPDC5基因突变位点,1个NPRL2基因突变位点,2个NPRL3基因突变位点;除DEPDC5基因的4个位点为已报道位点,余均为未报道位点;所有突变均有致病性;无义突变8个,大片段缺失1个,移码突变4个,整码突变1个,剪切突变2个;突变遗传自亲代13例,新生突变2例,1例未验证突变来源。5例头颅磁共振成像(MRI)正常,11例头颅MRI存在脑皮质结构异常,表现为脑沟沟底局灶性皮质发育不良(FCD)、脑沟和(或)脑回形成异常伴或不伴灰白质分界不清、双侧大脑皮质发育畸形等。7例行立体定向脑电图(SEEG)监测,6例脑电图起始均呈现低波幅快节律,其中以额叶起始者5例,以顶叶起始者1例。16例患者中8例患者仅使用药物治疗,其中1例为单药治疗,其余为多药联合治疗。8例患者行手术治疗,其中5例DEPDC5基因突变者行SEEG监测后切除致痫皮质,术后病理报告为FCDⅡ、FCDⅢ或非特异性改变,1例等待手术中。1例NPRL3基因突变者行致痫灶切除术,术后病理报告为FCDⅡa;另1例NPRL3基因突变者; 高彦彦柴英姬辛娜刘兴洲李淑品张平平陈倩张玮; 关键词：癫痫脑电描记术正电子发射断层显像术

迷走神经刺激术治疗SCN1A基因异常相关儿童难治性癫痫5例并文献复习: 2021年; 目的探讨迷走神经刺激术(VNS)治疗SCN1A基因异常相关儿童难治性癫痫的效果和安全性。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院神经外科2018年8月至2019年9月行VNS治疗的5例SCN1A基因异常相关难治性癫痫患儿的临床资料。术后行临床随访18个月,分析两组的治疗效果和并发症。结果VNS治疗18个月,5例患儿的无发作率为20%(1/5),总体有效率为80%(4/5)。5例患者术后未见并发症。结论VNS治疗SCN1A基因异常相关儿童难治性癫痫有效,未见并发症,但样本量较少,有待于长期随访。; 谭泊静李云林马康平陈倩易林华秦广彪姬辛娜毛莹莹张平平高彦彦; 关键词：癫痫儿童

葡萄糖转运子1缺陷综合征运动障碍特点和诊疗分析被引量：8: 2018年; 目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果 4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3:1~2:1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3:1~2:1可起效。; 姬辛娜徐翠娟高志杰陈述花许克铭陈倩; 关键词：发育迟缓儿童

SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习被引量：2: 2019年; 目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C(p.Y64H)及c.278G>A(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。; 毛莹莹陈倩姬辛娜高志杰; 关键词：尿素循环障碍

短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征一家系临床表型及基因突变分析被引量：2: 2018年; 目的总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点。方法与结果女婴患儿,1个月14 d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱水平升高;发作间期视频脑电图可见爆发-抑制波形;头部MRI显示,左侧大脑半球和右侧额叶皮质发育畸形;基因检测显示,患儿存在ACADS基因c.795+1G>A纯合突变,分别来自携带该位点杂合突变的父母。患儿明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征,该家系明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征家系。在服用泼尼松4 mg/(kg·d)和左乙拉西坦30 mg/(kg·d)基础上,增加维生素B210 mg/(kg·d)口服。随访至今,未再出现癫发作。结论短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降和早发性癫性脑病,尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱升高,并可能导致皮质发育畸形。ACADS基因c.795+1G>A纯合突变可以致病,为首次报道。; 姬辛娜毛莹莹高志杰谭泊净李云林许克铭陈倩陈述花; 关键词：先天性表型基因突变系谱

胞质分裂作用因子6基因相关Adams-Oliver综合征一例并文献复习被引量：1: 2019年; 目的分析1例Adams-Oliver综合征(AOS)患儿临床表现和基因检测结果,并结合文献,总结胞质分裂作用因子(dedicator of cytokinesis,DOCK)6基因相关AOS的临床和遗传学特点。方法收集2016年10月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的1例AOS患者的临床资料,采用基因靶向捕获二代测序技术对全外显子进行测序;在Pubmed、中国知网、万方医学文献数据库,采用"Adams-Oliver syndrome"和"DOCK6"为关键词,检索建库至今的文献,对已报道的19例DOCK6基因相关AOS病例进行复习。结果患者临床特点:女性,8个月,出生后智力运动发育落后,指/趾端畸形,视力受损,2个月龄时出现癫痫发作,表现为强直和肌阵挛发作。阳性体征:双眼内聚,有光感,不能追视,右侧2~4中、末节指骨及指甲缺如,左2~4末节指骨短小,双足趾短小,部分附着小指甲。甲状腺功能检测示甲状腺功能减退;眼底检查示左眼玻璃体动脉残留,右眼视网膜色素变性;头颅CT示双侧侧脑室旁多发钙化点;头颅磁共振成像(MRI)示双侧脑室后角旁白质异常信号。二代测序基因检测发现,患者携带DOCK6基因复合杂合突变,p.L1064Vfs*60为已知致病性突变,c.873+1G>A为尚未报道的剪切位点突变。结合既往病例和本例患儿,DOCK6相关AOS患者常见表现为先天性肢体末端横向缺损20例,先天性皮肤发育不良18例,眼部异常13例,癫痫发作12例,智力低下12例,小头畸形10例,心血管异常10例,宫内发育迟缓6例;DOCK6基因突变以移码突变和剪切位点突变为主。结论患儿存在先天性皮肤发育不良或肢体末端横向缺损时,需考虑AOS;若同时符合常染色体隐性遗传,并存在神经系统和眼部受累,则需进一步完善DOCK6基因检测。; 姬辛娜徐翠娟毛莹莹高志杰陈述花许克铭陈倩; 关键词：癫痫手畸形足畸形

难治性癫痫儿童致痫灶切除术后认知功能随访: 2023年; 目的随访致痫灶切除难治性癫痫患儿术后认知功能并分析其影响因素。方法采用癫痫计算机化认知任务测试的方法(computerized cognitive testing in epilepsy,CCTE)对2016年12月~2020年7月6岁以上接受致痫灶切除的难治性癫痫共29例患儿进行术前及术后9~14个月认知能力评估并加以比较。结果言语工作记忆(正背)、言语工作记忆(倒背)改善者分别占20.7%及17.2%,受损者分别占58.6%及51.8%,差异有统计学意义(P<0.05);其余各项手术前后比较,差异无统计学意义(P>0.05)。术后维斯康星卡片分类认知稳定者较认知改善或认知受损者的起病年龄偏大(P<0.05);在圆点数量估计及简单数字计算两项测验中,术后认知受损组较改善组患儿手术时年龄偏大(P<0.05);术后认知改善或受损与癫痫病程无关(P>0.05);致痫灶位于左侧半球患儿其配对联结学习项目的改善比例高于右侧(P<0.05);致痫灶位于右侧者其配对联结学习受损比例高于左侧(P<0.05);22例局灶皮质发育不良(focal cortex dysplasia,FCD)患儿术后认知较术前无明显变化。结论本研究发现术后言语工作记忆功能较术前多有受损;年龄较大儿童尽早手术有益于数学能力的保留。故对难治性癫痫儿童术后长期随访并评估其认知功能的损获非常重要,以便尽早发现其损害情况并给予干预。; 冯硕金子琪闫秀贤程大志王子晴姬辛娜秦广彪李云林许克铭陈倩; 关键词：难治性癫痫手术前后儿童

癫癎患儿共患注意缺陷多动障碍的临床分析被引量：16: 2012年; 目的评估癫癎患儿共患注意缺陷多动障碍(ADHD)的共患率,探讨引起癫癎患儿共患ADHD的相关危险因素。方法选取符合癫癎和癫癎综合征诊断标准、年龄在6～15岁的患儿256例,调查癫癎患儿与ADHD的共患率及危险因素。结果 192例患儿完成系统评定。ADHD的共患率为42.2%。首次发作年龄越早,抗癫癎药物治疗时程越长及多种抗癫癎药物联合应用者癫癎共患ADHD的共患率越高;Lennox-Gastaut综合征和全身强直-阵挛发作型癫癎及脑电图提示多病灶起源的癫癎患儿ADHD共患率较高。结论 ADHD在癫癎患儿中的共患率较高。癫癎患儿共患ADHD相关的危险因素包括:癫癎的首次发作年龄、癫癎发作类型、癫癎综合征的类型、脑电图特征及抗癫癎药物的使用。; 韩颖秦炯姜玉武陈静姬辛娜林庆; 关键词：注意缺陷多动障碍共患儿童

癫痫儿童共患注意缺陷多动障碍的患病率及相关因素的研究: 韩颖秦炯陈静姬辛娜姜玉武林庆

姬辛娜

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