刘双
- 作品数：10 被引量：45H指数：4
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 连云港地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱的构建及其应用被引量：5
- 2016年
- 目的分析连云港地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特点,构建PAH基因突变谱,探讨PKU患儿基因型与表型的关系。方法用二代测序技术分析29例PKU患儿及其父母PAH基因第1～13外显子及两侧内含子序列,用AV值评分法进行基因型-生化表型的预测。结果 29例PKU患儿的58个等位基因中共检测出50个突变,检出率为86.2%,常见突变依次为R243Q（11/50,22.0%）,R241C（4/50,8.0%）和V399V（4/50,8.0%）;R169S和P292L为新发突变;通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型的一致率为80.0%,其中经典型PKU的预测一致率为83.3%,患儿治疗前血苯丙氨酸水平与AV值评分呈显著负相关（r=-0.71,P〈0.05）。结论连云港地区PKU患儿PAH基因突变谱与其他地区有差别,基因型与表型之间具有相关性,对临床治疗具有重要指导意义。
- 王震文周保成毛华芬刘双尹婷顾莹
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因基因型
- 枫糖尿症1例临床特点及相关基因突变特点分析被引量：2
- 2020年
- 回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿,男,出生7 d出现不明原因拒奶,反应差,口吐白沫,同时出现脑病症状。血串联质谱提示总亮氨酸浓度异常升高,尿气相色谱/质谱结果提示2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸均明显增高,基因检测结果显示BCKDHB基因c.1028delC(p.S343Lfs*9)纯合突变。了解该病的临床症状及基因突变特点,有助于该疾病的早发现、早诊断,以最大程度改善该疾病的预后。
- 汤欣欣郑芹刘双赵亚丽顾莹王雷雷
- 关键词：枫糖尿症基因突变分析遗传代谢性疾病
- 苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析被引量：13
- 2019年
- 目的分析苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率的变化趋势和影响因素,探讨适宜本地区的CH召回-确诊机制和防治策略。方法选取2007-2017年在连云港市新生儿疾病筛查中心接受CH筛查新生儿772020例,采集足跟血制成标准滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血片中促甲状腺激素(TSH)含量。将筛查数按当地月平均气温、户籍来源、地域进行分组:按月平均气温高低分为暖季(月平均气温>20℃,5~10月)、冷季(月平均气温<20℃,1~4月、11~12月)两组;按户籍来源分为市区、农村两组;按地域分为沿海、非沿海两组。结果2007-2017年苏北地区确诊CH患儿共368例,平均发病率1/2098;暖季发病率1/2659,冷季发病率1/1754,差异有统计学意义(P<0.05);市区发病率1/2169,农村发病率1/2081,差异无统计学意义(P>0.05);沿海地域发病率1/1748,非沿海地域发病率1/2267,差异有统计学意义(P<0.05)。结论苏北地区CH逐年发病率变化趋势不明显,CH发病率随温度变化存在差异,沿海、非沿海地域CH发病率存在差异。
- 刘双汤欣欣刘华君郑芹钱俊楠张贵敏顾莹王雷雷
- 关键词：新生儿先天性甲状腺功能减低症
- 串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析被引量：9
- 2019年
- 目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例;3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。
- 汤欣欣郑芹刘双刘华君张贵敏钱俊楠顾莹王雷雷
- 关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱
- 连云港地区孕中期产前筛查血清标志物中位数的建立及临床应用研究被引量：4
- 2016年
- 目的 分析连云港地区孕妇孕中期筛查结果,确立筛查标志物（AFP、freeβ-h CG）的中位数,评价筛查软件适用性。方法 利用时间分辨免疫荧光分析法,对22 342例孕15~21＋6周单胎妊娠孕妇检测血清中AFP、freeβ-h CG含量,通过Life Cycle 3.2软件进行风险计算;以Elipse统计分析模块拟合新中位数方程,比较新中位数与软件内嵌中位数,计算风险结果,比较筛查效率。结果 经比较发现,连云港地区中位数比系统内嵌中位数偏低7.56%~8.93%,存在统计学差异（P=0.000）,连云港地区freeβ-h CG中位数比系统内嵌中位数偏高13.52%~35.77%,存在统计学差异（P=0.000）。AFP各孕周中位数偏差幅度不大。随体重增加,连云港地区体重中位数与系统内嵌中位数偏差变大。新中位数方程与内嵌中位数有统计学差异（P〈0.05）,更换中位数后,筛查高风险率由7.27%降到4.88%,高风险率降低率为32.87%,筛查效率提高。结论 用数据分析软件拟合本实验室中位数方程可以提高筛查效率,此中位数方程对连云港地区产前筛查有指导意义。
- 汤欣欣毛华芬许天龙章荣王绪云刘双王雷雷顾莹
- 关键词：产前筛查孕中期中位数血清标志物
- 17a-羟孕酮试剂盒性能验证及临床评价
- 2021年
- 目的通过某进口全自动时间分辨荧光免疫分析仪对17a-羟孕酮进行性能验证,与厂家提供的新试剂盒相关参数进行比对确认,并探讨其切值改变的合理性以及临床评价。方法根据WS/T420-2013《临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证》,对新试剂盒配套的质控品以及标准品进行重复性检测,以验证该试剂盒的性能是否达到厂家声称的性能。分别对旧试剂盒所检测的164012例结果和新试剂盒检测的3269例分别做百分位数分析,并对2018年度新生儿疾病筛查中使用旧试剂盒检测17a-羟孕酮初筛阳性的样本采用新试剂盒分梯度进行对比检测,比较两种试剂盒检测结果的符合率以验证切值。结果新试剂盒检测17a-羟孕酮三个浓度标准品的CV批内分别是6.72%、3.96%、3.79%,CV总分别是7.85%、6.88%、6.71%,均低于厂家声称的CV。配套质控品2个浓度水平的各25次测量值均在控,均值与靶值的相对偏差分别为2.58%、3.43%。5个浓度值的标准品检测均值与理论值呈线性关系,相关系数r=0.9999,符合线性要求。通过对两种试剂盒所检测样本分别做百分位数分析,验证新试剂盒的切值12.0nmol/L,两种试剂盒对初筛阳性样本的结果符合率达92.9%。结论该新试剂盒具有较高的精密度、正确度以及较宽的线性范围,达到厂家声明的性能。经验证认为厂家推荐的切值12.0nmol/L较合适,能有效降低召回率,更好的满足临床需求。
- 姜亚锋王雷雷刘双侯思南程瑞飞
- 关键词：切值
- 新发平衡易位45,X,der(Y) t(Y;22)伴弱精症一例被引量：1
- 2019年
- 患者男,22岁,表型正常,身高162 cm,无智力低下、发育畸形.“结婚3年不育”就诊.其妻月经规律,内分泌检查、妇科检查以及优生四项检查均无异常.患者连续3次精液常规检查,精子密度分别为19.1×106/mL、18.7×106/mL、19.3×106/mL,精子向前运动比率分别为6.3%、5.7%、6.2%,参照《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册(第5版)》,诊断为弱精症.
- 尹婷王志伟刘双王永安章荣顾莹王雷雷
- 关键词：精液常规检查内分泌检查弱精症人类精液
- MTHFRC677T基因多态性与出生缺陷的相关性研究被引量：6
- 2018年
- 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点单核苷酸多态性与出生缺陷的相关性。方法回顾性的分析97例有不良孕产史(病例组)和210例无不良孕产史育龄妇女(对照组)MTHFR C677T的基因型,用统计学方法分析该位点单核苷酸多态性与胎儿出生缺陷的关系。结果病例组MTHFR C677T位点TT基因型频率为28.9%,高于对照组(18.5%),T等位基因频率为53.6%,同样高于对照组(42.8%),两组人群中该位点基因型、等位基因分布情况差异具有统计学意义(P<0.05)。病例组中B1组、B3组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率均高于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05);而病例组中B2组、B4组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFRC677T位点单核苷酸多态性与神经管缺陷及染色体疾病的发生具有一定相关性,与先天性心脏病及唇腭裂的发生无明显相关性。
- 谭娟刘双张璟璐顾莹
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- PCR-金磁微粒层析法在叶酸代谢相关基因检测中的应用研究被引量：2
- 2019年
- 目的:对PCR-金磁微粒层析法检测人叶酸代谢相关基因进行方法学评价,并初步应用于临床检测。方法:同时应用PCR-金磁微粒层析法和Sanger测序法两种方法分别检测221例临床样本的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型,并对两种方法检测的结果进行比较,以评估PCR-金磁微粒层析法的准确性、灵敏度及特异性。结果:两种方法检测同一批样本的结果完全一致,准确性达100%。PCR-金磁微粒层析法的灵敏度高,对MTHFR C677T、A1298C位点的最低检测限分别为2.5、1.25 ng·μl^-1,MTRR A66G位点的最低检测限为1.25 ng·μl^-1;特异性强,扩增试剂的扩增反应呈高度专一性。结论:PCR-金磁微粒层析法检测人叶酸代谢相关基因快速、简便,结果准确,适合应用于各级具有PCR实验室资质的医疗机构。
- 毛华芬杨舒婷刘双孙玉华赵亚丽汤欣欣顾莹王雷雷
- 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶
- 连云港地区1752例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：3
- 2016年
- 目的分析连云港地区1752例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取1752例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异常而就诊的患者外周血进行淋巴细胞的培养,G显带后进行核型分析。结果 1752例患者检出染色体核型异常116例,异常检出率为6.62%;其中866例不良孕产史患者检出异常核型23例(2.66%);728例不孕不育患者检出异常核型27例(3.71%);15例原发闭经或月经紊乱患者检出异常核型2例(13.33%);89例生长发育异常患者检出异常核型41例(46.07%);因羊水染色体诊断异常就诊的32对夫妇,检出携带异常核型的夫妇23对(71.88%)。结论染色体异常在不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常以及羊水染色体产前诊断结果异常的患者中占有一定的比例,对该类患者进行染色体核型分析在临床诊断中具有重要的意义。
- 尹婷宋娟刘双郑安舜章荣顾莹周保成
- 关键词：外周血细胞染色体核型
