目的研究骨髓增生异常综合征（MDS）患者中表观遗传调节因子ASXL1基因的突变情况。方法在DNA水平采用聚合酶链反应（PCR）扩增产物片段直接测序分析法检测53例初发MDS患者及20名健康人ASXL1基因第12外显子突变情况，比较ASXL1突变患者与野生型患者临床及实验室特征；反转录聚合酶链反应（RT-PCR）扩增产物直接测序分析法检测ASXL1突变在mRNA水平的表达。结果在53例MDS患者中，9例（16.9 %）ASXL1基因突变。共检测出6种突变类型，包括4种移码突变（2例p.Glu635ArgfsX15、3例p.Gly646TrpfsX12、1例p.Ala640GlyfsX14、1例p.Gly790TrpfsX10）和2种无义突变（1例p.Gln1063X和1例p.Gln695X）。所有突变类型均为杂合突变，其中p.Gly790TrpfsX10和p.Gln695X为新发现突变类型。此外还检测到一种单核苷酸多态性（SNP）位点（4例p.Gly652Ser）。20名健康人中检测出pGly652Ser SNP 5名和p.Leu1173Leu SNP 1名。RT-PCR扩增产物片段直接测序可在mRNA水平检测出移码突变（p.Gly646TrpfsX12）。ASXL1突变患者初发时外周血白细胞计数、红细胞计数、血小板计数、血红蛋白、网织红细胞、中性粒细胞绝对值、外周血淋巴细胞比例、T细胞亚群、骨髓原始细胞比例、MDS分型和染色体核型分布与ASXL1野生型患者相比，差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论ASXL1基因在MDS患者中的突变频率较高，且可在mRNA水平检测到ASXL1基因突变。
