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周静: 作品数：21 被引量：74H指数：6; 供职机构：南京医科大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金江苏省临床医学科技专项更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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多重连接探针扩增技术应用于22q11.2微缺失产前诊断的价值被引量：1: 2013年; 目的探讨多重连接探针扩增（MLPA）技术应用于产前诊断22q11.2微缺失的临床应用价值.方法选择2011年5月至2012年12月在南京医科大学附属南京妇幼保健院经胎儿超声心动图检查诊断为先天性心脏畸形、常规G显带染色体核型分析正常的胎儿62例,采用MLPA技术检测胎儿是否存在22q11.2微缺失,对阳性样本进行父母溯源;并采用微阵列比较基因组杂交（arrayCGH）技术进行全基因组扫描分析,验证MLPA检测结果.结果 MLPA检测结果显示,在62例心脏畸形胎儿中共检出5例22q11.2微缺失,阳性检出率为8％（5/62）,其中4例是3M大小的典型微缺失,父母溯源为新发突变;1例是1.5M大小的微缺失,遗传于胎儿父亲.arrayCGH分析验证了22q11.2微缺失的存在及缺失的位置和大小.结论 MLPA用于产前诊断先天性心脏畸形胎儿的22q11.2微缺失具有临床指导价值,可为遗传咨询、生育指导和出生后干预提供依据.; 罗春玉马定远张菁菁胡平曹荔季修庆周静刘安吴云成建林颖许争峰; 关键词：染色体缺失产前诊断

护理干预对慢性阻塞性肺疾病患者行机械通气早日脱机的影响: 程晓红李琴周静许伊佳

标准化健康教育路径在EBUS-TNBA检查患者中的应用及效果评价: 目的探讨标准化健康教育路径在超声支气管镜引导下的经支气管针吸活检术(endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration EBUS-TBNA)...; 茅昌敏夏红香周静王梅香; 关键词：健康教育

非小细胞肺癌相关环状RNA的筛选及其潜在生物学功能研究: 背景与目的:肺癌作为世界范围内最常见的恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率均位列全球第一位,严重威胁人类生命健康,给社会带来沉重的疾病负担,是亟需解决的重大公共卫生问题之一。非小细胞肺癌(non-small cell lung...; 周静; 关键词：非小细胞肺癌血浆标志物; 文献传递

两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断被引量：6: 2017年; 目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测，并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断。方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺。通过培养的羊水细胞对其胎儿进行G显带染色体核型分析，并采用SNP array对胎儿进行全基因组分析，对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带分析。结果胎儿1的G显带核型为46，XY，add（1p36）？，胎儿2的核型为46，XX，add（1p36）？。胎儿1SNP array检测结果为arr[19]1p36．33p36．32（752566—3393462）×1，7q35q36．3（144480549—159119486）×3；胎儿2的检测结果为arr[19]1p36．33p36．23（752566—8362754）×1，6p25．3p22．3（204909—20182185）×3。胎儿1母亲的G显带核型为46，XX，t（1；7）（p36；q35），胎儿2母亲的核型为46，XX，t（1；6）（p36；p22），两名父亲的染色体核型均未见异常。结论SNParray具有高分辨和高准确性等优点，适用于lp36缺失综合征的产前诊断，并可为遗传咨询提供更为详细的信息。; 季修庆胡焕然王艳梁栋罗春玉孟露露周静曹荔马定远胡平许争峰; 关键词：产前诊断

全外显子测序检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系的致病突变: 2022年; 目的全外显子测序技术检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系,寻找致病变异,为遗传咨询、产前诊断或植入前诊断提供遗传学数据支持。方法应用Illumina Hiseq2500测序平台,对超声检查提示为囊性肾病、染色体微阵列检测(CMA)未见异常的胎儿标本进行家系全外显子检测,参考数据库Human Genome 19(hg19/GRCh37),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南(ACMG,2015)及指南应用建议评估变异致病性,对评级可疑致病位点应用Sanger测序验证。结果家系WES检出3个家系存在异常突变,其中1个家系的突变为遗传性,2个家系胎儿的突变为新发突变;余3个家系未检出明确致病突变。胎儿1 PKHD1基因c.5869G>A(父源)和c.9455delA复合杂合突变(母源),均为可能致病的变异。胎儿5 HNF1B基因c.826C>T杂合突变,为致病性新发突变。胎儿6 HNF1B基因c.1318G>T杂合突变,为可能致病性新发突变。Sanger测序验证结果与全外显子检测结果一致。结论对囊性肾病可运用家系核心成员全外显子检测,筛选出候选变异后进行Sanger测序验证,并对家系进行遗传分析,有助于遗传咨询、再次妊娠的产前诊断或辅助生殖的植入前诊断。本研究检出3个未见文献报道的可能致病突变位点,1个致病性突变位点已在个别文献报道但是未在国际公认数据库明确为致病突变位点,本研究拓宽了囊性肾病的致病基因位点谱。; 周静马定远吴云杨玲朱爱红李璃罗春玉张菁菁胡平许争峰

应用多重连接依赖探针扩增技术检测染色体部分缺失和重复: 目的探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术在羊水染色体非整倍体以及染色体部分缺失或重复的检测及产前诊断中的应用。方法 ...; 张菁菁马定远季修庆周静刘安秦岭许争峰

母源性印记基因MEG3在肿瘤信号通路中的研究进展被引量：3: 2018年; 由于各种组学方法和大数据分析在肿瘤临床样本中的广泛应用,近年来长链非编码RNAs(Long non-coding RNAs,lncRNAs)在肿瘤发生发展中的重要调控作用越来越被广泛认可。母源性印记基因MEG3,在大多数肿瘤中呈低表达,具有抑制肿瘤生长的功能。随着近期研究的不断深入,MEG3在肿瘤细胞中错综复杂分子机制也逐一被不同研究团队所揭示。文章结合近期文献,对肿瘤中MEG3涉及的Wnt/β-catenin、p53、DNA甲基化、pRb等信号通路在参与肿瘤细胞中的增殖、凋亡、迁移、侵袭和耐药等分子机制进行大致系统性阐述,以期为后续信号通路及调控机制的研究提供参考,并为临床应用和其它lncRNAs的研究提供理论基础。; 周静卓倩张静云袁婷谢静燕赵树立; 关键词：肿瘤信号通路

雌激素对子宫内膜细胞凋亡的影响及其机制探讨被引量：6: 2013年; 目的观察雌激素对子宫内膜细胞凋亡的影响,并探讨其机制。方法将原代培养的子宫内膜细胞随机分为C组和E8、E7、E6组。C组不加雌激素,E8、E7、E6组分别加入浓度为10-8、10-7、10-6mol/L的雌激素。采用流式细胞术检测细胞凋亡率,Real-time PCR法检测前列腺特异性酸性磷酸酶(PSAP)基因;构建PSAP基因干扰载体,并转染至子宫内膜细胞,观察转染前后细胞凋亡率和PSAP基因表达量。结果 C、E8、E7、E6组细胞凋亡率(gate1)分别为10.8%±0.1%、15.5%±0.2%、15.8%±0.1%、16.6%±0.3%,E8组和E7组比较,P>0.05;其余两两比较,P均<0.05。C、E8、E7、E6组细胞凋亡率(gate2)分别为4.2%±0.2%、4.5%±0.1%、5.4%±0.2%、5.7%±0.1%,两两比较,P均<0.05。C、E8、E7、E6组PSAP基因表达量分别为0.46±0.05、0.33±0.03、0.26±0.03、0.40±0.02,两两比较,P均<0.05。干扰前后细胞凋亡率分别为18.2%±1.3%、10.2%±0.7%,PSAP基因表达量分别为50.4±3.2、19.2±1.3,P均<0.05。结论雌激素作用后子宫内膜细胞凋亡增加,PSAP基因表达降低;PSAP基因被干扰后,细胞凋亡减少。雌激素可能通过抑制PSAP基因表达促进子宫内膜细胞凋亡。; 翟永宁仲丹张蕾吴王飞卢莹周静沈宇飞; 关键词：子宫内膜异位症雌激素子宫内膜细胞

长链非编码RNA LincROR在卵巢癌筛查中的应用被引量：4: 2019年; 目的分析卵巢癌患者血浆和组织中LincROR的表达,探讨LincROR在卵巢癌筛查中的价值。方法收集30例健康女性、56例卵巢囊肿、23例子宫内膜异位症、38例子宫内膜癌、35例宫颈癌、42例卵巢癌、21例卵巢癌术后及26例卵巢癌化疗后患者的血浆样本,荧光定量PCR分析LincROR在各组样本中的表达水平,结合临床数据评估LincROR在临床妇科常见疾病中的筛查效能。结果 LincROR在卵巢癌患者血浆中的表达水平(2.90±4.42)明显高于健康人(0.23±0.28)和卵巢良性囊肿患者(0.62±0.55),差异有统计学意义( P 均<0.01)。ROC曲线分析结果表明,血浆LincROR在卵巢癌筛查中的价值优于CA125、CA199、CA153、AFP和CEA等指标, LincROR和CA125联合筛查卵巢癌的敏感性为89.7%,特异性为86.7%(AUC ROC :0.918, 95% CI :0.817~0.973)。此外,卵巢癌术后患者血浆中LincROR的表达水平明显低于未经任何治疗的卵巢癌患者( 0.50± 1.72 vs 2.90±4.42, P <0.01)。ROC曲线分析表明,血浆LincROR是比CA125更敏感的卵巢癌化疗疗效的评价指标(AUC ROC :0.866 vs 0.738)。结论 LincROR有望成为卵巢癌筛查的生物学标志物,联合CA125可提高筛查的敏感性和特异性,同时在评估卵巢癌化疗疗效中具有潜在的临床价值。; 张静云袁婷李玉娟周静谢静燕赵树立; 关键词：卵巢癌

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