崔岩
- 作品数：15 被引量：10H指数：1
- 供职机构：郑州市儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学理学更多>>
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床和基因检测分析
- 张英娴崔岩卫海燕
- 1例新生儿糖尿病的个体化治疗及分子遗传学诊断
- 目的：明确1例新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断,并评价个体化治疗的效果.方法：对我科收治的1例新生儿糖尿病患儿,使用胰岛素泵持续皮下注射胰岛素及动态血糖连续监测即"双C"治疗,血糖控制乎稳后开始试用格...
- 崔岩张英娴卫海燕陈永兴
- 关键词：新生儿糖尿病个体化治疗分子遗传学诊断
- 巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
- 目的分析1例Bartter综合征患者的临床特点和其CLCNKB基因的突变特点及治疗。方法回顾性分析1例Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床表现和辅助检查结果,并行CLC NKB基因检测以明确诊断。结果幼儿,以反...
- 崔岩陈琼刘晓景卫海燕
- 文献传递
- 巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
- 崔岩陈琼刘晓景卫海燕
- DAX-1基因突变致5例X连锁先天性肾上腺发育不良临床特点分析
- 陈琼卫海燕杨海花崔岩毋盛楠黄爱刘晓景陈永兴
- 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症一例临床及基因突变分析
- 崔岩张英娴陈永兴
- 枫糖尿病
- 目的：分析1例枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的临床特点,目前关于关于此病报道比较少,为提高对该病的认识。枫糖尿病是常染色体隐性遗传病,由于a-酮酸脱氢酶复合体(branched-...
- 张英娴崔岩卫海燕
- 枫糖尿病
- 目的：分析1例枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的临床特点,目前关于关于此病报道比较少,为提高对该病的认识。枫糖尿病是常染色体隐性遗传病,由于a-酮酸脱氢酶复合体(branched-...
- 张英娴崔岩卫海燕
- 枫糖尿病
- 目的：分析1例枫糖尿病(MAPLE SYRUP URINE DISEASE,MSUD)的临床特点,目前关于关于此病报道比较少,为提高对该病的认识。枫糖尿病是常染色体隐性遗传病,由于A-酮酸脱氢酶复合体(BRANCHE...
- 张英娴崔岩卫海燕
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床和基因检测分析
- 目的：分析1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-COA dehydrogenase deficiency,VL-CADD)的临床表现和基因诊断,以提高对该病的认识.VLCADD是一种...
- 张英娴崔岩卫海燕
