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成人急性淋巴细胞白血病SH2B3突变特征及临床意义: 顾岩韩旗周喜连金楠赵刚宋慧慧张孝平刘苒吴芬马金龙陈宝安李建勇葛峥

成人B细胞性急性淋巴细胞白血病RAG1表达特点及临床意义被引量：3: 2019年; 目的:探讨成人B细胞性急性淋巴细胞白血病(B-ALL)中RAG1基因的表达特点及其临床意义。方法:应用实时定量PCR方法检测104例初发、22例复发成人B-ALL患者和30例正常对照者RAG1基因的表达,分析基因表达特点及其与临床和实验室参数之间的关系。结果:初发、复发成人B-ALL患者RAG1基因表达水平均高于正常对照者(3.94 vs 1.23)(P<0.001);(5.86 vs1.23)(P<0.01)。6例初发与复发患者成对标本分析显示,RAG1表达水平在疾病复发时显著高于初发(13.65 vs2.31)(P<0.01)。IKZF1基因外显子3-6缺失的异构体Ikaros isoform 6(Ik6)阳性患者RAG1基因表达水平显著高于Ik6阴性患者(5.30 vs2.11)(P<0.05)。RAG1高表达组LDH水平大于1 000 U/L患者的比例显著高于低表达组(42.2%vs20.5%)(P<0.05)。结论:RAG1基因表达上调在成人B-ALL发生发展中尤其在复发过程中可能起重要作用,其上调与IKZF1基因缺失相关。监测RAG1表达水平的变化可能为临床预测成人B-ALL患者疾病进展提供帮助。; 韩旗顾岩高雨乔李建勇陈宝安葛峥

成人急性淋巴细胞白血病SH2B3突变特征及临床意义: 顾岩韩旗周喜连金楠赵刚宋慧慧张孝平刘苒吴芬马金龙陈宝安李建勇葛峥

成人急性淋巴细胞白血病CRLF2突变特点及其临床意义被引量：5: 2017年; 目的:探讨成人急性淋巴细胞白血病(ALL)中CRLF2突变特点及其与预后关系。方法:特异性扩增CRLF2外显子,其后DNA纯化、测序,分析突变类型、突变发生率及其临床特点。结果:本组共检测到6种基因改变类型,其中R186S提示预后较好,L86I、F232F、W255C可能与预后不良有关。结论:CRLF2突变在成人急性淋巴细胞白血病的发生发展中起着重要作用,其存在可能提示不良预后。; 顾岩吴雨洁韩旗周喜连乔纯李建勇葛峥; 关键词：成人急性淋巴细胞白血病

老年人急性淋巴细胞白血病的特点及预后被引量：3: 2017年; 目的分析老年急性淋巴细胞白血病（ALL）患者同非老年成年ALL患者临床特征及分子遗传学等方面的差异，进一步探讨老年ALL患者不良预后因子。方法将收治的279例ALL患者分为老年组（60~79岁）及非老年组（14~59岁），分析两组患者的临床特征、实验室指标及相关基因IKZF1、PAX5、NOTCH1、PHF6、SH2B3、LEF1、JAK1的分子遗传学异常，并分析这些指标与临床预后的关系。结果老年组男性患者比例低于非老年组[42.9%（21/49）比61.7%（142/230），P=0.015）。老年组B-ALL发生率、费城染色体阳性（Ph＋）率及髓系标记CD33阳性率均明显高于非老年组[87.8%（43/49）比70.4%（162/230），P=0.009；47.8%（22/49）比27.4%（58/230），P=0.007；56.8%（21/49）比39.0%（64/230），P=0.049]。老年组ALL患者的淋巴结肿大发生率、总完全缓解（CR）率低于非老年组[20.0%（9/49）比38.9%（81/230），P=0.016；68.3%（28/41）比91.3%（178/195），P〈0.001]。老年组ALL患者3、6、12、24个月总生存（OS）率均低于非老年组（64.6%比84.4%，P=0.001；50.0%比73.8%，P=0.001；29.2%比52.4%，P=0.003；6.2%比26.2%，P=0.003）。两组患者的PAX5、NOTCH1、PHF6、SH2B3、LEF1、JAK1基因突变率差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论老年ALL患者临床及实验室指标同非老年成年ALL患者存在差异，老年组预后更差，需要个体化治疗，以改善预后。; 周喜连葛峥顾岩韩旗乔纯李建勇; 关键词：老年人白血病淋巴细胞急性费城染色体基因突变

成年人T细胞性急性淋巴细胞白血病磷酸酶及张力蛋白同源基因突变特点和临床意义被引量：3: 2018年; 目的探讨成年人T细胞性急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中磷酸酶及张力蛋白同源基因（PTEN）突变特点及其与预后的关系。方法选择2010年2月至2016年4月在江苏省人民医院就诊的成年T-ALL患者55例，采用Fieoll密度梯度离心法提取骨髓单个核细胞，从分离出来的单个核细胞中提取基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）特异性扩增PTEN外显子，DNA纯化，测序，比对，分析突变发生率、突变类型及其与各临床指标的关系。结果55例成年T-ALL患者中，5例检测出PTEN突变，共检测到8种突变类型，均位于外显子7，突变发生率为9．1％（5／55）。PTEN突变的5例患者均合并有NOTCH1、DNM2等其他基因的突变。PTEN突变组患者中位乳酸脱氢酶（LDH）水平高于非突变组（3358U／L比755U／L），差异有统计学意义（Z=-2．014，P=0．044）；两组患者性别、年龄、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、总生存率、无事件生存率、无复发生存率差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论PTEN作为一种重要的肿瘤抑制基因，其突变在成年人T-ALL的发生发展中起重要作用，可能与预后不良有关。; 韩旗顾岩高雨乔李建勇陈宝安葛峥; 关键词：白血病 T细胞急性 PTEN突变

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韩旗

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