陈思宇
- 作品数：7 被引量：5H指数：1
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肌萎缩侧索硬化的遗传学研究
- 目的: 1、研究中国一个肌萎缩侧索硬化家系中SOD1基因突变的特征，结合临床特点，分析其基因型和临床表型。 2、对345例SALS患者进行20个ALS相关基因突变检测，了解中国SALS患者不同基因突变的情况。 方法...
- 陈思宇
- 关键词：肌萎缩侧索硬化基因突变生物信息学蛋白结构
- 文献传递
- 老年保健人群颅内出血病因变化及预后危险因素分析
- 2022年
- 目的 回顾性研究保健人群颅内出血的病因变化及影响预后的危险因素。方法 纳入解放军总医院第二医学中心全部临床科室收治的老年颅内出血患者303例,根据年代队列分为队列1组(1983~2000年)88例,队列2组(2001~2010年)97例,队列3组(2011~2018年)118例。比较3组病因学、临床特点及其危险因素等。结果 与队列1组比较,队列2组和队列3组年龄、外伤性脑出血、淀粉样脑血管病、脑叶和硬膜下出血比例显著升高,高血压脑出血及基底核区出血比例明显降低,队列3组1个月内病死率明显降低,队列2组脑室出血比例明显升高(P<0.05,P<0.01)。多部位出血、抗凝联合抗血小板增加1个月内死亡风险(95%CI:1.095~16.647,95%CI:1.669~217.967,P<0.05)。年龄、多部位出血是1年内死亡的危险因素(95%CI:1.014~1.103,95%CI:1.516~14.533,P<0.01)。结论 保健人群颅内出血的病因谱发生变化,需加强老年人抗栓药物使用安全。
- 李一凡郝卫军解恒革王振福高中宝鲁向辉柏秀娟陈思宇
- 关键词：颅内出血血小板聚集抑制剂血肿硬膜下阿司匹林
- 肌萎缩侧索硬化的遗传学研究进展被引量：5
- 2017年
- 肌萎缩侧索硬化（ ALS）是一种以上、下运动神经元变性为突出表现的慢性进行性神经系统疾病,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征,感觉和自主神经功能通常不受累. 发病年龄多在30~60岁,多数在45岁以上发病. 我国ALS患者的平均发病年龄约为49.8岁,男性多于女性,患病比例约为1.7：1[1].ALS病因不明,患者多在3~5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染. 大约10%的ALS患者有家族史,为家族性肌萎缩侧索硬化（ FALS） ,遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或伴X染色体遗传,其余为散发性,称为散发性肌萎缩侧索硬化（ SALS） [2-3]. 近年来,随着全基因组关联研究与二代测序技术的进步,以及分子生物学的发展,ALS的遗传学研究取得了诸多进展.
- 张航陈思宇黄旭升
- 关键词：家族性肌萎缩侧索硬化遗传学常染色体显性遗传常染色体隐性遗传自主神经功能
- 中国人群散发性肌萎缩侧索硬化SETX基因突变筛查被引量：1
- 2018年
- 目的筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况。方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例散发性肌萎缩侧索硬化患者和311名健康对照者的临床资料和外周静脉血，提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应扩增SETX基因编码区并进行测序以筛查基因突变。应用在线软件SIFT与PolyPhen-2预测突变致病性。应用统计软件SPSS22．0对患者临床特点进行分析。结果12例患者携带11种非同义突变（3．86％），其中5（1．61％）例患者携带高致病性突变。携带SETX基因突变的患者在起病年龄上与其他患者无明显差异。结论SETX基因突变可能是中国人群部分散发性肌萎缩侧索硬化患者的病因之一。
- 张航梁加龙陈思宇王占军杨飞崔芳任雨婷刘文秀孙中生黄旭升
- 关键词：肌萎缩侧索硬化基因筛查
- 抗中性粒细胞胞质抗体相关血管炎性周围神经病患者的临床、电生理特征及疗效分析
- 2024年
- 目的研究不同类型抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关血管炎(AAV)性周围神经病(VN)患者的临床、电生理特征和治疗效果的影响因素。方法病例系列研究。收集2006年1月至2022年12月在解放军总医院第一医学中心连续收治的AAV患者652例, 其中合并VN91例, 排除存在其他病因者, 最终纳入61例, 其中嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)17例、肉芽肿性多血管炎(GPA)11例、显微镜下多血管炎(MPA)33例。搜集患者的临床资料, 比较不同类型AAV患者间临床特征、VN临床表现、电生理[侧间波幅比(IAR)]及治疗差异, 使用logistic回归分析影响疗效的因素。结果 EGPA、GPA及MPA组VN的发生率分别62.1%(18/29)、8.3%(15/180)和13.1%(58/443)。MPA组患者就诊和发病年龄中位数高于EGPA及GPA组(P<0.01)。GPA组VN发生时间晚于EGPA组(P<0.01), 电生理受累神经数少于其他两组(P<0.016)。EGPA组下肢运动神经IAR异常比例高于MPA组(P<0.01)。logistic回归分析结果显示, 第3版伯明翰血管炎活动度评分(BVAS-V3)≥15(OR=6.85, 95%CI 1.33~35.30)患者VN疗效较好, 而中枢神经系统受累(OR=0.13, 95%CI 0.02~0.89)是疗效不佳的危险因素。结论不同类型AAV患者VN临床和电生理特点略有不同, GPA患者常表现为多发性周围神经病, 而电生理为局灶性受累, EGPA以多发单神经病最常见。BVAS-V3较高和中枢神经系统受累可能对VN治疗效果有预测作用。
- 李一凡李懋杨飞王红芬徐菲陈思宇孙博陈朝晖黄旭升
- 关键词：显微镜下多血管炎韦格纳肉芽肿病血管炎变应性肉芽肿性
- 磁共振自由水扩散张量成像在阿尔茨海默病中的研究进展
- 2023年
- 阿尔茨海默病(Alzheimersdisease,AD)是老年期痴呆最主要的病因,我国AD患者已近1000万,但目前尚无有效的药物可以治疗,早期诊断并进行干预是延缓疾病进展的主要手段。通过腰椎穿刺和正电子发射断层显像(PET)确认颅内β淀粉样蛋白(Aβ)沉积是AD在轻度认知障碍(MCI)阶段早期精准诊断的必要条件。但由于有创检查、费用高昂以及辐射暴露等原因,多数医院仍采用结构MRI诊断疾病。然而,内侧颞叶萎缩等结构MRI改变在AD早期诊断的准确性只有60%,临床急需更敏感的MRI生物标志物[1]。近年,弥散张量成像(DTI)因能无创的探测脑微结构改变广泛应用于临床研究。但是由于萎缩相关部分容积效应、DTI指标生物意义难以明确等原因,限制了DTI作为AD生物标志物的应用。自由水DTI(FW-DTI)成像在很大程度上弥补了上述缺陷,本综述对FW-DTI作为AD诊断的潜在影像标志物进行分析、归纳和总结。
- 孙璇陈思宇梁莹贾建军
- 关键词：阿尔茨海默病磁共振成像弥散张量成像
- 多奈哌齐疗效及不良反应相关的药物基因组学研究
- 2024年
- 目的分析多奈哌齐治疗阿尔茨海默病(AD)连续疾病谱患者的疗效及不良反应的药物基因组学研究。方法连续募集2022年1月至2023年1月于解放军总医院就诊的分子病理初次诊断AD连续疾病谱时服用多奈哌齐治疗的患者72例。采取患者口腔颊黏膜细胞,应用MassARRAY核酸质谱技术检测细胞色素P450(CYP)2D6酶编码基因CYP2D6及乙酰胆碱转移酶编码基因CHAT基因型。随访9个月,通过神经功能量表、照料者评价及药物处方行为间接判断药物疗效,将其分为有效组28例和无效组22例;其中不良反应12例,无不良反应60例。采用多因素logistic回归分析多奈哌齐疗效与药物基因组学的相关性。结果与无效组比较,有效组CHAT基因rs3793790携带G、rs2177370携带A等位基因的频率显著升高(35.71%vs 9.09%,P=0.029;42.86%vs 9.09%,P=0.008)。多因素logistic回归分析显示,CHAT基因rs3793790携带G和(或)rs2177370携带A较均不携带者应用多奈哌齐有效(95%CI:1.20~34.47,P=0.030)。有、无不良反应患者CYP2D6基因调整后活性评分及是否携带*10比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论在AD连续疾病谱患者中,多奈哌齐疗效与CHAT基因多态性相关,未发现多奈哌齐不良反应与CYP2D6基因型的相关性。
- 孙红美吕超孙璇陈思宇张小雪冯雨欣尹彤贾建军
- 关键词：阿尔茨海默病多奈哌齐
