江志军
- 作品数：5 被引量：4H指数：2
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 岩藻糖基转移酶Ⅳ在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达水平分析
- 易丽君黄慧胡清华陈卡周菁郭智彬江志军李红
- 粕D2基因双位点突变导致Blau综合征的家系分析被引量：2
- 2018年
- 目的通过对一疑似Blau综合征（Bs）的中国家系进行NOD2基因分析，研究中国患者的基因突变类型和临床特点。方法研究对象为疑似Bs患儿及其家属，共9例。其中男4例，女5例。患儿及其父母进行Sanger测序和医学外显子测序，其余人员仅进行Sanger测序；对于新发现错义突变，在线预测其致病性；结合基因型与Bs患者的临床资料，为Bs的诊断提供临床依据。结果1．序列分析结果显示，先证者NOD2基因4号外显子的2处位点同时发生错义突变，一处为已知突变：c．2006A〉G，P．I-1669R，另一处为新发突变：c．1981G〉C，P．A661P。2．经家系验证分析，先证者之父和祖母在这2个位点具有同样的杂合变异，先证者之母和祖父该位点无变异。3．先证者具有皮疹、虹膜睫状体炎和关节炎三联征症状，无发热，c反应蛋白（CRP）正常。结论家系中NOD2基因A661P和H669R双突变引起BS，突变由祖母经父亲传递给先证者；A661P是个新发现的突变位点；先证者无反复发热，CRP不升高，该临床表现有可能作为本病区分于其他白发炎症性疾病的鉴别标准。
- 李红江志军胡清华刘小慧邹峥
- 关键词：NOD2基因家系
- 罕见的完全性8号三体综合征一例
- 2017年
- 患者 男，13岁，系第3胎第3产，孕43周顺产，无缺氧窒息史。因“多饮多尿13年，反复口腔溃疡10余年，发热1天”入院。查体：体重26kg，身高不详。慢性病容，眼间距宽，双眼外眦上斜，眼球稍突，外耳廓小，左手通贯掌，表情幼稚，反应迟钝。既往史：曾于当地医院进行双侧扁桃体摘除及“隐睾”手术。患者学习成绩差、多动。
- 周菁霍小春郭智彬陈卡江志军黎文婷乐萍
- 关键词：三体综合征反复口腔溃疡扁桃体摘除缺氧窒息多饮多尿反应迟钝
- 插入易位致10q部分三体综合征一家系被引量：2
- 2017年
- 患儿 男，11天，因“反应差、哭声小、皮肤黄染”入院。患儿系第3胎第1产，孕41^＋3周因羊水偏少经剖宫产出生，无宫内窘迫史，羊水无污染。
- 江志军张小珍霍小春郭智彬乐萍黎文婷
- 关键词：三体综合征家系羊水偏少皮肤黄染宫内窘迫
- miR-194在增龄性胸腺萎缩中的表达及靶基因研究
- 2018年
- 目的:检测增龄性胸腺萎缩过程中miR-194与PTPN12的表达水平变化,并分析二者相互作用,阐明其中的分子调节机制。方法:选用C57BL/6小鼠,分为4组:1月龄组、6月龄组、10月龄组和19月龄组,每组6只,雌雄各半。麻醉后取出胸腺组织,用CD45抗体与LS柱吸附洗脱,筛选出胸腺上皮细胞。实时荧光定量PCR与Western blot方法检测随年龄增长,胸腺上皮细胞中miR-194与PTPN12基因的表达变化趋势。体外实验共转染miR-194与PTPN12荧光素酶报告载体到HEK293细胞内,分别于24、48 h后检测自发荧光值。结果:随月龄增长,miR-194表达出现下调趋势(P<0.05),而PTPN12基因表达出现上调趋势(P<0.05),且二者呈负相关性(P<0.05)。体外荧光素酶报告基因结果显示,miR-194与PTPN12基因3'UTR区域发生直接作用,并在48 h结合效率最高。结论:PTPN12是miR-194靶基因之一,参与了增龄性胸腺萎缩过程,是调节胸腺上皮细胞功能的重要因子。
- 易丽君祝漫琴周菁胡清华黄慧陈卡江志军郭智彬
- 关键词：胸腺
