高海明
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- TMEM70基因新型复合杂合突变致线粒体呼吸链酶复合物V缺乏症1例报告
- 2022年
- 线粒体呼吸链酶复合物V也称为三磷酸腺苷(ATP)合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,是提供线粒体能量的关键酶,在氧化磷酸化过程中催化ATP的合成。ATP合酶需要多种基因参与编码,包括ATP5E、ATP5F1A、ATPAF2、ATP5F1D、TMEM70等基因,ATP合酶相关基因缺陷会导致线粒体能量代谢异常,引起多系统异常,患儿常表现为生长发育迟缓、肌张力减退、代谢性酸中毒、血氨升高等,肥厚性心肌病也是该疾病相对特征性的表现。本文报告1例TMEM70基因突变致ATP合酶缺乏症患儿。
- 高海明刘晓亮
- 关键词：电解质紊乱肌张力低下
- 二代及三代测序技术在遗传学诊断中的应用进展被引量：4
- 2020年
- 遗传病的防治是公共卫生领域的重大课题,而明确病因是遗传病防治的重要环节。高通量测序技术(又称二代测序技术)具有高通量、低成本、高准确度的优点,为遗传诊断及咨询提供了直接证据,已成为遗传学检测不可或缺的有力工具;第三代测序也凭借其长读长的独特优势在临床应用中占据一席之地。二代及三代测序技术各有特点,互为补充,临床中针对不同的检测需求有多种类型的测序方案可供选择。基于此,对二代及三代测序技术的原理、分类及其在遗传学诊断中的应用进展做一综述,以期为临床测序方案的选择提供思路和指导。
- 高海明赵彦艳
- 关键词：高通量测序遗传病遗传学诊断
- 表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究被引量：1
- 2016年
- 目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析。结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变。结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因。
- 张媛媛初国铭高海明何蓉赵彦艳
- 关键词：基因突变
