陈可可
- 作品数：17 被引量：41H指数：3
- 供职机构：湖南师范大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- ANK1基因Arg1436Ter突变导致遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习被引量：3
- 2018年
- 目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均<10%,最高为7%;经基因测序在患儿ANK1基因发现c.4306C>T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关。结论HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考。
- 田鑫贺湘玲周润芯邹润英陈可可朱呈光邹惠游亚兰
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症锚蛋白
- TOPK/PBK在儿童恶性淋巴瘤与淋巴结反应性增生的淋巴结组织表达的研究被引量：3
- 2018年
- 目的研究TOPK/PBK在恶性淋巴瘤与淋巴结反应性增生患儿淋巴结中的表达差异。方法以80例恶性淋巴瘤、20例淋巴结反应性增生患儿为研究对象,应用免疫组化检测所有研究对象淋巴结组织的TOPK/PBK表达,对比分析TOPK/PBK的表达情况。结果恶性淋巴瘤患儿的TOPK/PBK阳性率高于淋巴结反应性增生患儿(P<0.05);TOPK/PBK阳性率在霍奇金淋巴瘤(HL)与非霍奇金淋巴瘤(NHL)组的差异无统计学意义(P>0.05);淋巴母细胞淋巴瘤、成熟B细胞淋巴瘤、成熟T/NK细胞淋巴瘤的TOPK/PBK阳性率以淋巴母细胞淋巴瘤最高,但成熟B细胞淋巴瘤与成熟T/NK细胞淋巴瘤的阳性率差异无统计学意义(P>0.016)。结论 TOPK/PBK在儿童恶性淋巴瘤的淋巴结组织中表达上调,其表达水平可能与NHL病理类型有关。
- 田鑫贺湘玲袁小叶邹润英邹惠游亚兰陈可可朱呈光
- 关键词：恶性淋巴瘤淋巴结反应性增生儿童
- RYR1基因突变致横纹肌溶解-肌痛综合征1例并文献复习
- 2023年
- RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征(Rhabdomyolysis-myalgia syndrome)是一种常见但可能诊断不足的骨骼肌阿诺碱受体功能障碍表现。该病的临床特征是患儿表现为横纹肌溶解症状:肌痛、肌酸激酶(CK)和肌红蛋白升高、深色尿、无力等,但症状反复发作,持续高CK血症(CK>正常CK上限50倍),或者出现无法解释的疾病严重程度,该病通常由RYR1基因突变所致,其致病性变异是先天性肌病的最常见原因,并在临床表型、组织病理学及遗传上表现出明显差异性。目前国内罕有RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征报道,现结合相关文献报告如下。
- 罗统贺湘玲陈可可
- 关键词：RYR1基因肌酸激酶横纹肌溶解肌痛
- 不同检测方法在血流感染新型隐球菌大鼠中的对比研究被引量：2
- 2018年
- 目的:比较实时荧光定量PCR检测体系(real-time fluorescent quantitative PCR,FQ-PCR),血培养、血清荚膜抗原实验检测新型隐球菌血流感染的敏感性和特异性,为临床应用新型隐球菌FQ-PCR检测提供实验室依据。方法:将60只雄性Sprague-Dawley(SD)大鼠,随机分为A、B、C和D 4组。A组(免疫抑制和感染组):实验D1腹腔注射环磷酰胺+实验D4尾静脉注射隐球菌悬液。B组(正常状态下感染组);实验D1腹腔注射生理盐水+实验D4尾静脉注射隐球菌悬液。C组(免疫抑制和非感染组):实验D1腹腔注射环磷酰胺+实验D4尾静脉注射生理盐水。D组(正常对照组):实验D1腹腔注射生理盐水+实验D4尾静脉注射生理盐水。在实验D 4大鼠感染模型建立成功后,从大鼠眼内侧静脉丛按奇偶编号分别采集0、6、12、24、48、72 h血液标本,提取大鼠血浆,用荧光定量PCR方法对不同时间段感染的血标本进行检测,并同时进行血培养和荚膜凝集实验,比较3种不同方法检测的结果。结果:FQ-PCR检测体系检测新型隐球菌显示,A组血浆12 h后的阳性率与B、C、D组相比较,明显增高(P <0. 05),且对于血液标本来说,FQ-PCR检测方法的阳性检出率明显优于血培养及血清荚膜抗原法,而且可以定量,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:新型隐球菌FQ-PCR反应体系能检测出感染大鼠血液中的病原菌,其敏感性高于血培养、血清荚膜抗原检测;新型隐球菌FQ-PCR检测方法较血培养及血清荚膜抗原检查能更早检测到感染大鼠血液中的病原菌。
- 田鑫贺湘玲刘华邹润英邹惠游亚兰陈可可朱呈光
- 关键词：实时荧光定量PCR新型隐球菌血液感染
- 儿童神经母细胞瘤预后因素分析
- 2023年
- 目的分析神经母细胞瘤(NB)患儿无事件生存期(EFS)、总生存期(OS)的影响因素,为NB的临床诊治提供参考依据。方法回顾性分析2016年1月—2022年12月在湖南省人民医院治疗及随访的134例NB患儿,纳入11个潜在的预后因素包括性别、年龄、肿瘤原发部位、病理组织学类型、骨髓浸润、MYCN基因扩增情况、手术切除情况、国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)、乳酸脱氢酶(LDH)、神经元烯醇化酶(NSE)和尿香草苦杏仁酸(VMA)等,单因素、多因素分析它们与EFS、OS的关系。结果NB患儿肿瘤原发部位、LDH、NSE组间比较EFS有差异(P<0.05),NSE、组织学类型组间比较OS有统计学差异(P<0.05)。结论NB患儿肿瘤原发部位、LDH、NSE是EFS的独立影响因素,NSE、组织学类型是OS独立影响因素。
- 贺晶李佳倬田鑫陈可可邹润英朱呈光贺湘玲
- 关键词：神经母细胞瘤儿童预后分析
- PKHD1基因新突变致兄弟同患Caroli综合征被引量：2
- 2019年
- 目的通过2例案例,探索Caroli综合征的新型基因突变与临床表现。方法分析2例临床诊断Caroli综合征的兄弟的临床资料,采用二代测序技术进行相关基因检测,发现兄弟二人为PKHD1基因新突变致病。结果兄弟二人PKHD1基因均存在c.5059A>T(exon32)碱基置换突变;c.4358(外显子32)delC移码突变,该2种变异在OMIM数据库中均未见报道。结论经过分析c.4358(外显子32)delC、c.5059A>T(exon32)可能为该病新的致病性突变,突变基因型相同但表型可能完全不同。
- 黄志君陈可可毛先海贺湘玲
- 关键词：CAROLI病DNA突变分析儿童
- 24例儿童高危神经母细胞瘤调强适形放疗的近期疗效分析被引量：1
- 2021年
- 目的总结分析高危神经母细胞瘤患儿调强适形放疗(intensity-modulated radiotherapy,IMRT)疗效、安全性及相关经验。方法回顾性选取2018年4月至2020年12月于湖南省人民医院儿童血液肿瘤科进行诊治并完成IMRT的高危组神经母细胞瘤患儿24例,收集相关资料,包括年龄、放疗剂量、放疗次数、实验室检查结果、不良反应、生存情况,分别进行归纳总结。结果 24例患儿均接受IMRT,其中男14例、女10例;平均年龄(65±23)个月,中位年龄59个月;原发瘤灶23例位于腹部,1例位于纵隔。放疗时患儿中位年龄41.5个月。放疗辐射剂量范围为14.4~36.0 Gy,平均剂量为(22±3) Gy,每日剂量为1.8~2.0 Gy,总次数8~20次,平均次数11.9次。其中6例接受了残留灶或转移灶放疗。放疗过程中3例出现咳嗽,2例出现腹泻,1例出现呕吐。放疗后2周,血肌酐范围值2.3~70.1μmol/L,丙氨酸氨基转移酶范围值9.1~65.3 U/L,放疗开始后1~2周出现骨髓抑制Ⅲ度10例,Ⅳ度2例;放疗开始后3~4周出现骨髓抑制Ⅲ度4例,Ⅳ度1例。随访中位时间为13.5个月,其中23例(96%)疾病稳定,1例死亡,截至随访日期,未发现第2次恶性肿瘤及脏器功能异常。结论 IMRT能有效提高神经母细胞瘤局部控制率。IMRT治疗神经母细胞瘤患儿,短期内无明显不良反应,安全性高。[中国当代儿科杂志,2021,23 (6):621-625]
- 汤止戈陈可可邓坦雷胜飞贺湘玲
- 关键词：神经母细胞瘤调强适形放疗疗效儿童
- 儿童恶性淋巴瘤95例临床分析被引量：2
- 2018年
- 目的:探讨儿童恶性淋巴瘤的临床特点。方法:收集2001年~2017年期间确诊的95例恶性淋巴瘤患儿临床资料,并通过Pearson检验、多因素logistic回归分析、Kaplan-Meier分析法对95例患儿的临床资料进行统计分析。结果:95例儿童恶性淋巴瘤中,大部分来自农村地区,占68.42%(65/95)。全组资料显示:男70例,女25例,男女比例2.8∶1,中位发病年龄为8岁。淋巴结内起病55例(57.89%),淋巴结外起病40例(42.11%),结外以胃肠道起病常见。霍奇金淋巴瘤(HL)与非霍奇金淋巴瘤(NHL)起病部位差异有统计学意义,HL明显以结内起病为主。HL 13例(13.68%),NHL 82例(86.32%),病理类型HL以经典型霍奇金淋巴瘤为主;NHL以淋巴母细胞淋巴瘤最常见,其次为弥漫性大B细胞淋巴瘤和伯基特淋巴瘤。临床分期以中晚期多见,Ⅰ、Ⅱ期34例(35.79%),Ⅲ、Ⅳ期61例(64.21%)。Ki-67在淋巴瘤Ⅰ、Ⅱ期及Ⅲ、Ⅳ期中的表达差异有统计学意义。单因素分析显示,B症状、血清LDH水平对临床分期有显著相关,而年龄、起病部位对临床分期无关。多因素回归分析显示,血清LDH水平为临床分期的影响因素。本研究中儿童恶性淋巴瘤误诊率为36.84%(35/95),最常见误诊为淋巴结炎,占42.86%(15/35),其次为淋巴结核及上呼吸道感染。95例患儿生存情况采用Kaplan-meier法分析,总体生存时间范围为0~120月,总体5年生存率为67.70%。结论:儿童恶性淋巴瘤以NHL为主,6岁以上男性儿童多见;最常见的病理类型为淋巴母细胞淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤及伯基特淋巴瘤。儿童恶性淋巴瘤早期临床表现不典型,易误诊。初诊时血清LDH水平是临床分期的影响因素,Ki-67高表达在Ⅲ、Ⅳ期恶性淋巴瘤中多见。
- 曾敏慧贺湘玲邓绍阳袁小叶朱呈光陈可可邹润英龚军
- 关键词：淋巴瘤病理类型儿童
- 先天性聋哑患儿伴面色苍白、贫血1年被引量：1
- 2019年
- 1病例介绍(1)病史:患儿女,11岁,因发现面色苍白、贫血1年入院。1年前因咳嗽20余天,加重伴发热5 d就诊我院,无头晕、乏力,无咯血、呕血及黑便。查体无贫血貌,无肝脾大,无杵状指。查血常规示Hb 91 g/L(参考值:113~151g/L),叶酸、维生素Bu正常,地中海贫血基因筛查为基因型aa/aapN/pN,未予特殊处理。
- 陈玲玲贺湘玲陈可可
- 关键词：先天性耳聋骨髓增生异常综合征急性髓系白血病学龄期儿童
- 复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症1例报告并文献复习
- 2021年
- 目的加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解。方法回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献。结果女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功能示活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,凝血酶原时间(PT)正常,APTT纠正试验(即刻和延迟)均能纠正,血浆凝血因子活性检测(Ⅻ:C)为1.3%。基因检测发现患儿F12基因存在2个杂合变异,第14号外显子上c.G1681A(编码区1681号核苷酸由G变为A),来自于母亲;第11号外显子上c.G1330T(编码区1330号核苷酸由G变为T),来自于父亲;患儿父母均为携带者,无自发性出血表现;ACMG评分为致病性变异。结论基因检查有助于遗传性FⅫ缺乏症的诊断,扩充了遗传性FⅫ缺乏症的基因变异谱。
- 胡灿田鑫贺湘玲邹润英陈可可
- 关键词：基因诊断
