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杜玉凤
作品数:
1
被引量:2
H指数:1
供职机构:
青岛海慈医疗集团
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
赵小燕
福建医科大学附属厦门第一医院
沈玉君
安徽医科大学皮肤病研究所
周东
青岛海慈医疗集团
张学军
安徽医科大学皮肤病研究所
方巧云
安徽医科大学皮肤病研究所
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青岛海慈医疗...
作者
1篇
吴要群
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梁燕华
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周伏圣
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高敏
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黄一锦
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常小丽
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刘琴
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张学军
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周东
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沈玉君
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赵小燕
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杜玉凤
传媒
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安徽医科大学...
年份
1篇
2007
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多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究
被引量:2
2007年
目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。
吕红莉
黄一锦
周东
杜玉凤
赵小燕
梁燕华
权晟
刘琴
吴要群
常小丽
周伏圣
方巧云
沈玉君
高敏
杨森
张学军
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突变
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