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42例儿童化脓性脑膜炎的临床分析被引量：4: 2019年; 目的:总结儿童化脓性脑膜炎的诊治特点及探讨影响预后的危险因素。方法:回顾性分析我院儿科2008年3月至2018年2月收治确诊为化脓性脑膜炎的42例患儿的临床资料。以发病年龄分新生儿组及非新生儿组;按随访结果分预后不良组及预后良好组。结果:非新生儿组出现嗜睡和抽搐症状比例、发热最高体温均>新生儿组;非新生儿组脑脊液(CSF)中的蛋白水平(出、入院)、CSF中的白细胞水平(出院)<新生儿组,预后不良组CSF蛋白水平(出院)、CSF葡萄糖降低发生率(入院)>预后良好组;预后不良组发病年龄、CSF葡萄糖水平(入院)<预后良好组,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析示出院时CSF中蛋白浓度值是影响化脓性脑膜炎不良预后的独立危险因素。结论:儿童化脓性脑膜炎患儿出院前脑脊液的蛋白值越高;预后可能越差,新生儿化脓性脑膜炎的临床表现更隐匿,对可疑病例应尽早作辅助检查以协助诊治。免疫治疗可调节改善患儿体内免疫状态,但对远期预后的作用还有待观察。; 邓巧儿唐丹霞李平甘何展文罗向阳李栋方; 关键词：儿童化脓性脑膜炎预后

3例MECP2重复综合征临床分析和文献复习: 2017年; MECP2重复综合征(MDS)是儿科少见病,主要表现为运动发育落后、语言缺失或落后、反复感染、严重智力障碍、癫癎、孤独症样表现及婴儿早期肌张力低下等。该文3例患儿均为男孩,病例1、2首发表现为运动发育落后、语言缺失或落后,病例3首发表现为反复感染,查体均有肌张力均低下、病理征均阴性。病例1有全身强直-阵挛发作,脑电图示局灶性发作,予奥卡西平、左乙拉西坦、氯硝基安定联合抗癫癎治疗,癫癎发作控制。病例3出现过失神发作1次及点头发作3次,发作间期多次脑电图正常,未予抗癫癎治疗。3例患儿的反复感染随年龄增长得到改善,语言及智力改善不明显。微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)检测发现3例患儿的X染色体存在MECP2基因重复,确诊为MDS。对于发育落后伴反复感染、癫癎发作的患儿,应考虑到MDS可能,早期行aCGH检测有助于诊断。; 唐丹霞李栋方吴若豪张丽娜罗向阳; 关键词：儿童

IQSEC2无义变异所致X连锁精神发育迟缓患儿的基因分析被引量：5: 2020年; 目的:报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法:先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果:经全外显子基因组测序分析发现,患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T(p.Arg1055*)杂合无义变异,该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守,该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失,空间结构严重变形,原有功能丧失。结论:IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。; 吴若豪唐文婷邱坤银唐丹霞李晓娟罗向阳

一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的ARSA基因变异分析被引量：3: 2020年; 目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性;应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变;应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(p.Gly156Asp)和第5外显子c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异。c.467G>A(p.Gly156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异,同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守,该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍;c.960G>A(p.Trp320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现,该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形,原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(p.Gly156Asp)和c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。; 吴若豪唐文婷李栋方唐丹霞李宇罗向阳

Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床诊断和文献复习: 2023年; 目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习。方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析。同时检索国内外数据库中有关ADNP基因变异所致的HVDAS患儿的文献。结果:本例患儿,男,5岁10个月,因“运动、语言发育迟缓5年余,社交障碍2年余”入院。患儿表现为智力障碍、孤独症谱系、发育迟缓、特殊面容、睾丸鞘膜积液、隐睾及睾丸微石症等。基因检测发现该患儿携带一个ADNP杂合致病突变,即ADNP(NM_015339.3)Exon3:c.56_57del TG:p.(Val19fs)基因突变,父母均未发现该基因突变。文献检索到102例患儿(包含本例患儿),平均年龄6.3岁,男女比例为3:2。相关文献报道所有患儿都有轻到重度智力障碍、严重的语言和运动发育迟缓。孤独症谱系障碍、特征性的面部外观也很常见。结论:HVDAS是一种罕见常染色体显性的神经发育障碍性疾病,临床上对于发育迟缓、孤独症谱系障碍、特殊面容的患儿,应考虑到HVDAS的可能性,应及早进行基因检测,基因检测发现ADNP基因变异可明确诊断。; 李宇陈启慧吴若豪孙怡唐丹霞李栋方何展文; 关键词：孤独症谱系障碍

儿童难治性细菌性脑膜炎临床分析被引量：3: 2021年; 目的回顾性分析儿童难治性细菌性脑膜炎患儿的临床数据,以期提高儿童细菌性脑膜炎的诊治经验。方法回顾性分析31例儿童难治性细菌性脑膜炎及病程>1个月的住院患儿的临床资料。结果在抗生素治疗的基础上,大部分病例联合应用免疫治疗,发病后1 a成功随访23例,预后不良率高(69.57%);患儿住院期间血淋巴细胞亚群以CD19^(+)、NK、CD20出现异常率较高(>50%),50%以上的患儿停用抗生素时不符合国内常见停药标准,应用免疫治疗对患儿预后的影响差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童难治性细菌性脑膜炎常出现外周血淋巴细胞亚群比例异常,临床应重视加强免疫方面的检查及治疗。临床决定患儿是否停用抗生素应多因素综合考虑及个体化治疗,为患儿制定最佳停用抗生素时间点。免疫调节治疗的长期效果仍待观察。; 李栋方邓巧儿何展文唐丹霞孙怡罗向阳; 关键词：抗生素治疗免疫治疗儿童

慢性疾病儿童同胞关系的初步研究被引量：2: 2019年; 目的探讨慢性疾病患儿与健康儿童在同胞关系方面的差异,旨在为指导二孩家庭中的慢性疾病儿童心理健康发展提供理论依据.方法选取2017年1月至2019年1月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科住院或儿科门诊就诊的二胎家庭中慢性疾病儿童75例作为研究组,男40例,女35例,年龄9~12岁,平均(9.7±1.3)岁;依据病例对照研究原则,采用1:1配对法,选取同期75名无慢性疾病的儿童作为对照组,男40例,女35例,年龄9~12岁,平均(9.5±1.6)岁;应用同胞关系问卷(SRQ)、儿童抑郁自评量表(DSRSC)、儿童社交焦虑量表(SASC)及一般情况调查表分别对研究组与对照组进行调查.结果研究组与对照组儿童在同胞关系各维度上差异均有统计学意义(P<0.05),两组儿童的抑郁和社交阳性筛查率、抑郁和社交焦虑得分差异均有统计学意义,两组儿童抑郁总分与同胞亲密得分呈负相关(r=-0.03,P<0.001),与同胞冲突得分呈正相关(r=0.30,P<0.001);社交焦虑总分与同胞冲突得分呈正相关(r=0.30,P<0.001),与同胞竞争得分呈正相关(r=0.04,P=0.005).结论慢性疾病儿童的同胞积极维度降低,消极维度增加,其关系与抑郁、社交焦虑具有相关性.建议在进行长期生物医学干预的同时,予以足够的心理关注及预防措施,改善慢性疾病儿童的同胞关系,预防抑郁、社交焦虑,甚至同胞竞争障碍的发生.; 李平甘孙怡李栋方何展文周小琳吴若豪唐丹霞罗向阳; 关键词：抑郁社交焦虑

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唐丹霞

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