杨立清
- 作品数：5 被引量：11H指数：2
- 供职机构：内蒙古民族大学附属医院更多>>
- 发文基金：内蒙古自治区自然科学基金国家自然科学基金内蒙古自治区教育厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1例遗传性迟发型耳聋大家系临床特点及其基因检测被引量：1
- 2018年
- 目的探讨内蒙古地区发现的1例遗传性迟发型耳聋大家系的临床特点及其致病基因,为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;抽取外周血提取DNA;利用候选基因捕获测序方法对先证者进行127个已知基因排查性检测,将捕获到的基因突变位点进行PCR扩增和Sanger测序验证。结果该家系共6代,可追溯的有53人,耳聋患者19例,均为语后聋,表现为迟发性和渐进性听力下降,发病年龄为10～40岁,患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋。先证者检测结果确定1个临床意义未明的潜在基因致病突变位点:GJB3,c. 400A>G。后续经直接测序验证,此突变位点在家系中无共分离现象。结论该遗传性迟发型耳聋家系属于常染色体显性方式遗传,从先证者检测捕获的GJB3,c. 400A>G基因突变位点不能确定为该家系的致病突变,还需进一步通过全基因组测序技术对其致病基因进行探索。
- 杨立清李星苏雅拉图曹亚宁白海花吴柒柱
- 蒙古族2型糖尿病合并脑卒中患者相关危险因素及其基因多态性的研究被引量：5
- 2017年
- 目的探讨T2DM相关基因多态性与蒙古族糖尿病合并脑卒中患者的关系及相关危险因素分析。方法采用问卷调查和候选基因位点测序方法,将以往文献报道的34个T2DM易感基因位点作为目标进行测序,用SPSS 17.0软件分析临床特点以及相关的SNP位点基因型频率和等位基因频率。结果蒙古族T2DM合并脑卒中患者危险因素有年龄、胸围、LDL-C;相关SNP位点包括:TMEM163(rs6723108)(OR 8.6,95%CI 0.91~1.02,P=0.000)、PTPRD(rs17584499)(OR 2.96,95%C/1.08~4.85,P=0.000)及CENTD2(rs1552224)(OR 2.59,95%CI 1.43~4.70,P=0.020)。结论蒙古族T2DM患者发展为脑卒中,与患者年龄、胸围、LDL-C等危险因素密切相关;TMEM163(rs6723108)、PTPRD(rs17584499)和CENTD2(rs1552224)SNP位点的多态性与T2DM发生脑卒中密切相关。
- 霍文艳杨立清任春秀白海花
- 关键词：蒙古族脑卒中基因多态性
- 罗格列酮对溃疡性结肠炎大鼠的保护作用及机制研究被引量：2
- 2018年
- 目的:探讨罗格列酮对溃疡性结肠炎大鼠的保护作用及其作用机制。方法:三硝基苯磺酸(TNBS)/乙醇复合法用于建立大鼠溃疡性结肠炎模型,8周龄健康成年雄性SD大鼠15只,随机分成3组,每组5只,分别为对照组、溃疡组和罗格列酮组。对照组为生理盐水灌肠和灌胃,模型组为TNBS/乙醇混合液灌肠和生理盐水灌胃,罗格列酮组则从灌肠造模成功后的第二天起,每天采用罗格列酮灌胃给药1次(5 mg/kg)。观察大鼠的一般活动状态,并记录各组大鼠的疾病活动指数(DAI),于灌肠后第60天处死大鼠,镜下观察并记录各组大鼠的结肠黏膜损伤指数(CDMI),苏木色精-伊红法(HE)染色后,镜下观察各组大鼠的结肠组织病理学改变,并进行组织学评分(HS)。生化法用于检测大鼠结肠组织中超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)和髓过氧化物酶(MPO)的含量。实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)和免疫组化(IHC)法分别检测各组大鼠结肠组织中过氧化物酶增殖激活受体-γ(PPARγ)、核转录因子_(-κ)B(NFκB)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的mRNA和蛋白表达水平。结果:与对照组相比,溃疡组的DAI、CDMI和HS评分均显著增加(P<0.05);SOD含量显著降低,MDA和MPO的含量显著增加(P<0.05);PPARγ的mRNA和蛋白表达量显著降低(P<0.05);NFκB和TNF-α的mRNA和蛋白表达量显著增加(P<0.05)。与溃疡组相比,罗格列酮组的大鼠DAI、CDMI和HS评分均显著降低(P<0.05);结肠组织中SOD含量显著增加,MDA和MPO的含量显著降低(P<0.05);PPARγ的mRNA和蛋白表达量显著增加(P<0.05);NFκB和TNF-α的mRNA和蛋白表达量显著降低(P<0.05)。结论:罗格列酮可以通过增加SOD和PPARγ表达,降低MDA、MPO、NFκB和TNF-α表达来缓解炎症反应,对溃疡性结肠炎起到保护作用。
- 田伟刚任春秀于丽君杨立清吴长海
- 关键词：溃疡性结肠炎PPARΓNF-ΚBTNF-Α罗格列酮
- 内蒙古通辽市4549例女性感染人乳头瘤病毒亚型的分布特征分析被引量：2
- 2018年
- 目的:分析内蒙古通辽地区4549例女性宫颈脱落细胞人乳头状瘤病毒(HPV)基因分型的筛查结果,探讨HPV感染亚型在内蒙古通辽地区的分布特征.方法:采用PCR荧光探针法,对2016年11月～2017年9月在内蒙古民族大学附属医院自愿行宫颈病变筛查的4549例女性患者进行23种HPV基因分型检测,采用SPSS17.0统计学分析本地区女性宫颈23种HPV亚型的分布特征.结果:HPV感染的总体阳性率为28.25%(1285/4549),高危型阳性率为46.87%(2132/4549),低危型阳性率为12.13%(552/4549);感染的HPV亚型中,高危亚型阳性构成比排在前五位的是HPV16(18.83%,242/1285)、HPV58(17.04%,219/1285)、HPV52(13.39%,172/1285)、HPV53(8.56%,110/1285)、HPV59(6.85%,88/1285);低危型亚型阳性构成比排在前三位的是HPV6(9.49%,122/1285)、HPV42(8.09%,104/1285)、HPV81(7.00%,90/1285);单一感染和多重感染在HPV阳性的患者中所占的比例为65.53%和34.47%;感染的高峰年龄是≤20岁.结论:内蒙古通辽地区HPV感染率较高,主要为单一基因型感染,但多重感染的阳性占比较其他地区高,高危亚型以HPV16、58、52、53为主,低危亚型以HPV6、42、81为主.
- 姜宝玉霍文艳刘雪杉陈佳琦翟率宇杨立清白海花
- 关键词：人乳头状瘤病毒流行病学调查
- 蒙古族并指一家系临床特点及其HOXD13基因突变检测被引量：1
- 2021年
- 目的:探讨先天性并指畸形一大家系的临床特点及其致病基因突变分析,为该类疾病的产前诊断以及携带者筛查提供依据。方法:通过家系调查,对家系患者进行临床表型分析并进行手和脚部X光检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;采集家系成员外周血并提取基因组DNA;通过外显子测序方法筛选候选基因,将捕获的候选基因突变位点进行PCR扩增后Sanger测序验证分析。结果:该家系已传4代,并指患者共9例,其中男4例,女5例,Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅲ5,7,10等5例患者为单侧并指,Ⅲ16和Ⅳ3,6,7等4例患者为双侧手指并指,脚趾均为正常。先证者及其家系患者均为HOXD13基因的第二外显子917位点发生G>A的突变,导致306位氨基酸从精氨酸到谷氨酰胺的改变,即c.917G>A(p.R306Q)。家系正常成员均无此突变。结论:该先天性并指家系属于常染色体显性方式遗传,HOXD13,c.917G>A(p.R306Q)基因突变位点是该并指家系的致病突变。该家系Ⅲ12成员表型正常但致病基因携带者,表明该家系存在不完全外显特点。
- 呼斯勒喜吉日杨立清杨立清吴柒柱
- 关键词：家系
