吴冬燕
- 作品数：4 被引量：46H指数：2
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- 甲巯咪唑治疗379例甲状腺功能亢进儿童的单中心临床研究被引量：31
- 2016年
- 目的观察甲巯咪唑（methimazole，MMI）对中国南方儿童甲状腺功能亢进症（甲亢）的治疗效果、MMI相关不良反应，识别与缓解和复发有关的预测因子。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心于2004年3月至2014年7月收治的中国南方汉族甲亢患儿379例，平均诊断年龄为（9．3±2．3）岁（范围2．0～15．9岁），女孩260例，男孩119例。所有患儿均用MMI治疗。结果经过MMI治疗3和6个月，分别有96．3％（365／379）和98．9％（375／379）的甲亢患儿FT3、FT4和TSH可恢复至正常水平。观察结束时256例（67．5％）患儿仍在持续用药，44例（11．6％）失访，79例（20．8％）缓解，其中35例（44．3％）缓解后复发。持续缓解组与缓解后复发组相比，初诊时FT3、FT4水平更低（P〈0．05或P〈0．01）；经MMI治疗3个月内甲状腺功能恢复正常的患儿更容易长期缓解（P〈0．05）：有甲状腺疾病家族史的患儿缓解停药后更容易复发（P〈0．05）。而诊断年龄、性别、突眼、甲状腺肿大程度、抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TGAb）在持续缓解组与缓解后复发组间差异无统计学意义。MMI不良反应的发生率为27．7％，主要为谷丙转氨酶升高、胆红素升高、中性粒细胞减少，66．7％的不良反应发生在用药后的前3个月。结论MMI治疗儿童甲亢效果好，但缓解率低，复发率高。初诊时甲状腺功能水平低，治疗3个月内甲状腺功能恢复正常可以作为缓解的预测因子。MMI治疗儿童甲亢的不良反应在服药后的前3个月高发，治疗过程中应注意监测。
- 毛晓健马晓丹刘丽黄永兰周志红李秀珍程静吴冬燕
- 关键词：甲巯咪唑儿童甲亢复发
- 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床特点及StAR基因突变分析被引量：13
- 2015年
- 该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(LCAH)患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果,采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性(RFLP)技术对类固醇生成急性调节蛋白(St AR)基因突变进行分析。2例患儿均为46,XX女性,确诊年龄分别为4个月及2岁4个月。婴儿早期出现皮肤色素沉着、生长迟缓、低钠血症等肾上腺皮质功能低下表现,血ACTH显著增高,皮质醇正常或降低,各类雄性激素均未见增高。肾上腺超声提示双侧肾上腺增大或正常,经氢化可的松及9α-氟氢可的松替代治疗后生长发育正常。St AR基因突变分析显示患儿1为p.Q258X纯合已知无义突变;患儿2为p.E123K/IVS4+2T>A复合杂合突变,且为新突变,其父母分别为新突变IVS4+2T>A及p.E123K的携带者。保守性分析及Poly Phen-2软件预测提示p.E123K为致病性突变。RFLP分析显示患儿2及其父亲的PCR扩增产物经酶切后同时出现670、423、247?bp?3条条带,而其母亲及50例正常对照仅出现423和247bp两条条带,提示IVS4+2T>A突变改变氨基酸酶切位点。对于婴儿早期发生的肾上腺皮质功能低下的女性表型患儿应警惕LCAH,类固醇激素谱、核型分析及肾上腺超声有助诊断,确诊依赖St AR基因突变分析。
- 谢婷郑纪鹏黄永兰樊春吴冬燕谭敏沂李秀珍程静刘丽
- 关键词：突变
- 中国南方甲状腺功能亢进症儿童促甲状腺素受体基因突变分析
- 毛晓健马晓丹刘丽黄永兰周志红程静李秀珍盛慧英吴冬燕
- 甲状腺功能亢进症儿童促甲状腺素受体基因突变分析被引量：2
- 2019年
- 目的探讨中国广州地区甲状腺功能亢进症(甲亢)患儿促甲状腺素受体(thyroid stimulating hormone receptor, TSHR)基因突变特点。方法2009年7月~2014年7月在我院诊断为甲亢的患儿90例,男28例,女62例,诊断年龄(7.5±3.4)岁。提取患儿的外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段并直接测序,对患儿的TSHR基因第10外显子进行突变检测分析,50例健康儿童作为正常对照。探讨TSHR基因与儿童甲亢的相关性。结果在90例甲亢患儿中,检测到3种突变,1种同义突变(c.1842A>G,p.V614V),2个错义突变(c.2119C>T,p.R707W、c.2181G>C,p.D727E)。p.V614V没有改变氨基酸,不影响TSHR的结构和功能,无致病性。p.R707W是与人类癌症发病相关的SNP位点。甲亢组D727E中C等位基因的发生频率为86.7%,正常对照组为55%,两组间D727E等位基因出现的频率有显著差异(P<0.01)。进一步的logistic回归分析发现,D727E与儿童甲亢可能具有一定的相关性(OR=18.86,P<0.01)。结论本研究对中国广州地区90例甲亢患儿TSHR基因的第10外显子分析,发现3个突变位点(c.1842A>G和p.V614V、c.2119C>T和p.R707W、c.2181G>C和p.D727E),p.V614V和p.R707W与甲亢无关,p.D727E与儿童甲亢可能具有一定的相关性。
- 毛晓健马晓丹刘丽黄永兰周志红程静李秀珍盛慧英吴冬燕
- 关键词：甲亢儿童促甲状腺素受体基因突变
