熊娟
- 作品数：15 被引量：33H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- KCNMA1基因变异相关神经系统疾病的临床与遗传学分析
- 2023年
- 目的分析3例KCNMA1基因变异相关神经系统疾病的临床和遗传学特点。方法对中南大学湘雅医院儿科2020年1月至2022年12月诊治的经临床和基因确诊的3例KCNMA1基因变异相关神经系统疾病患者的资料进行回顾性分析。结果例1,女,4岁8月龄,因"发作性仰头、低头11个月"就诊,脑电图示背景枕区θ节律,双侧中央、顶、枕、颞区为主尖波、尖慢波散发或阵发,右侧中央、顶、颞区著,予左乙拉西坦抗癫痫发作治疗,发作完全控制。体格检查示构音欠清,身材矮小。患者自幼精神发育迟缓,康复治疗2年后,运动发育正常,语言发育轻度落后。全外显子测序发现KCNMA1基因存在新发c.1807A>G(p.Thr603Ala)突变,评级可能致病(LP)。例2,男,1岁4月龄,因"反复愣神发作6月余"就诊,脑电图监测到近20次癫痫事件,先后予左乙拉西坦、丙戊酸钠及氯硝西泮抗癫痫发作治疗,发作完全控制。颅脑MRI示小脑发育差。发育较正常同龄儿童落后。全外显子测序发现KCNMA1基因存在新发c.756C>A(p.Phe252Leu)突变,评级LP。例3,女,16岁1个月,因"双上肢抖动、言语不清10余年,步态不稳8年"就诊,脑电图未见异常,颅脑MRI示小脑萎缩。发育较正常同龄儿童落后。体格检查:吐词不清,双手抓物不稳,四肢肌力4级,共济失调步态。全外显子测序发现KCNMA1基因存在新发c.1051T>C(p.Ser351Pro)突变,评级LP。结论KCNMA1基因变异相关神经系统疾病的核心表型包括癫痫、神经发育障碍和阵发性运动障碍,颅脑MRI常见小脑萎缩。
- 潘兰桂熊娟王国丽王国丽
- 关键词：突变神经系统疾病
- 钾离子通道相关癫痫被引量：6
- 2019年
- 癫痫是儿童神经系统最常见的疾病之一,遗传因素是其重要病因。而遗传性钾离子通道改变与癫痫发生的关系是近年来的研究热点与难点。钾离子通道分类复杂,突变后导致的疾病表型谱广,包括最重的早发性癫痫脑病至最轻的家族性新生儿癫痫等。同一钾离子通道相关的癫痫患者的临床表型也存在差异,疾病的严重程度与携带变异导致功能障碍有密切关系。对其进行深入研究,明确变异对通道功能的改变,将为癫痫的精准治疗提供新的思路。
- 熊娟尹飞
- 关键词：钾通道癫痫
- SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫临床和基因型特征被引量：4
- 2019年
- 目的 总结SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫临床和基因变异特征。方法对2012年11月至2019月4月,本院诊治的1例SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫患儿的临床表现和基因变异进行回顾性分析。以“SLC6A1”、“肌阵挛-失张力癫痫”及“SLC6A1”、“Myoclonic-atonic epilepsy”为关键词,在万方数据库、中国知网和Pub Med数据库检索建库至2019年7月收录的相关文献,总结SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫病例的临床表现和基因变异特点。结果患儿女性,8岁8月龄,19月龄开始出现首次癫痫发作,表现为肌阵挛-失张力发作、肌阵挛以及失神发作,每次持续数秒自行缓解,予丙戊酸钠口服治疗发作控制,但患儿智力落后,目前上一年级,成绩差。患儿基因变异分析发现SLC6A1基因存在1处无义变异,c. 46G> T(p. Glu16*),经家系验证,为新生变异。共检索到5篇文献,包括本例共27例SLC6A1基因变异患儿,共有22种基因变异,11个错义变异,5个无义变异,3个移码变异,2个剪切变异,1个染色体微缺失。26例患儿有多种发作形式,失神发作20例,失张力发作17例,肌阵挛发作14例,肌阵挛-失张力11例,全面性强直阵挛发作4例,眼睑肌阵挛发作3例,非惊厥性癫痫持续状态2例,强直发作2例。24例患儿描述了精神运动发育和智力评估,其中18例起病前有发育迟缓,11例起病后出现发育倒退。9例合并有自闭症表现,4例有注意缺陷或多动障碍,3例有共济失调。治疗上,17例发作控制,4例发作部分控制,3例发作无明显改善,另有3例发作控制情况不明。结论 SLC6A1基因变异以错义变异为主,其导致的肌阵挛-失张力癫痫发作以失神、失张力最常见,患儿在癫痫发作前可有发育迟缓,且可合并自闭症、注意缺陷多动障碍等神经精神共患病。丙戊酸钠仍是一线治疗药物。
- 段浩林彭镜王国丽熊娟尹飞
- 关键词：突变
- ZC4H2基因突变致Wieacker-Wolff综合征一例被引量：1
- 2019年
- Wieacker-Wolff综合征是指X连锁的先天性多发关节挛缩,同时合并智力障碍,以及其他周围或中枢神经、肌肉、代谢系统损害。本文报道1例Wieacker-Wolff综合征患者,以提高对该病的认知。
- 陈施梦彭镜邓小鹿段浩林熊娟唐玉琳彭盼尹飞
- 关键词：智力障碍
- 45例儿童隐球菌脑膜炎的临床分析
- 吴丽文何芳段浩林马玉平熊娟陈云尹飞
- Börjeson-Forssman-Lehmann综合征1例
- 2023年
- Börjeson-Forssman-Lehmann综合征(Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome,BFLS)是一种罕见的X连锁智力障碍性疾病,主要临床表现为智力障碍/全面发育落后、特殊面容、手指和足趾异常、性腺功能减退,女性患者多见线状皮肤色素沉着和牙齿异常,男性患者多见肥胖。中南大学湘雅医院儿科收治1例PHF6基因新发突变致BFLS病例。本例为11个月的女性患儿,临床表现为全面发育落后,特殊面容,头发稀疏,眼距增宽,鼻梁低平,耳屏前多毛,上唇薄,牙齿异常,舌系带过短,通贯掌,锥形指,双手小指弯曲,线样皮肤色素沉着斑。二代测序技术结果显示PHF6基因(NM_032458.3)存在新发c.346C>T(p.Arg116*)杂合突变,变异评级为致病性变异。随访期间患儿出现散光、斜视、清醒磨牙症、刻板行为,皮肤色素沉着颜色较前加深。本病目前尚无特异性治疗方法。
- 潘兰桂尹飞陈施梦熊娟何芳彭镜
- 关键词：智力障碍发育落后
- 儿童全面发育落后的社会文化因素被引量：3
- 2018年
- 目的总结儿童全面发育落后(GDD)的临床特征,探讨儿童GDD与社会文化因素之间的关联。方法随机选择2014年1月至2018年5月中南大学湘雅医院儿科确诊的100例GDD患儿以及95例发育正常儿童,总结两组的社会文化因素。通过Spearman秩相关分析GDD组和健康对照组在母亲生育年龄、父/母的受教育水平及家庭经济情况等社会文化因素差异。并分析总发育商落后程度、五个能区发育落后程度与上述因素是否相关。结果共收集195份社会文化因素资料,两组在母亲生育年龄方面差异无统计学意义(P> 0. 05),而在父亲、母亲受教育水平及家庭经济情况方面两组差异具有统计学意义(P<0.05)。总发育水平的落后程度与母亲生育年龄、父亲/母亲受教育程度、家庭经济情况等社会文化因素之间无明显相关性。但言语能区落后的严重程度与母亲受教育水平存在负相关(r_s=-0.505,P<0.05),母亲受教育水平越低,患儿语言能发育落后程度越严重。结论全面发育落后与父/母受教育和家庭社会经济地位有关,母亲的高学历是言语能发育落后的保护因素,提高父母对儿童保健的认识,早期诊断、早期干预,对患儿精神运动发育有重要意义。
- 段浩林彭镜陈晨熊娟刘方云陈施梦尹飞王国丽
- 关键词：发育障碍儿童
- CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征一例并文献复习被引量：2
- 2019年
- 目的总结1例CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征患儿的临床表现和基因变异特点。方法回顾性分析2018年7月在中南大学湘雅医院儿科明确诊断的1例CSNK2A1基因变异导致的Okur-Chung综合征患儿的临床资料。以"CSNK2A1基因"或"CSNK2A1 gene"为检索词查阅国内外数据库如中国知网、万方、OMIM、PubMed、Decipher、ClinVar等(建库至2018年8月),总结CSNK2A1基因变异特点以及Okur-Chung综合征患儿的临床特点。结果患儿男,1岁8月龄。1岁6月龄因"发育迟缓1年余"就诊,考虑"全面发育落后"。患儿饮食、饮水易呛咳,便秘,夜间睡眠差。体格检查:体重10.2 kg,小头畸形,鼻梁宽,下颌小,四肢肌张力低下。全外显子测序分析示CSNK2A1基因(NM_177559)新生杂合错义变异,变异位点为c.524A>G(p.D175G),中国内地尚无CSNK2A1基因变异患儿报道。全球共检索到52例CSNK2A1基因变异致病患者(共52个CSNK2A1基因单核苷酸变异),包括7篇文献报道的35例、Decipher数据库报道9例、ClinVar数据库报道14例,其中ClinVar数据库中6例与文献报道重复。52例变异类型以错义变异为主(48例),少数为剪切变异(3例)、移码变异(1例);变异位点中p.K198R最常见(12例),考虑为热点变异,其次包括p.R47(6例)、p.R80H(4例)、p.S51(4例)。临床特点总结最终纳入文献中有详细报道的27例与本例共28例,其中严重发育迟缓或全面发育落后27例,轻度语言发育落后1例;肌张力减低19例;合并孤独症8例,注意缺陷多动5例,睡眠障碍9例。28例中面部异常改变20例,其中小头畸形10例;发育落后或身材矮小16例;胃肠道受累12例;免疫系统异常5例;皮肤改变4例。结论Okur-Chung综合征的主要表型为智力障碍合并多系统受累,可见小头畸形、面部异常改变及肌张力低下等,CSNK2A1基因变异是其致病原因,以错义变异为主,p.K198R为热点变异。
- 段浩林彭镜庞楠陈施梦熊娟广诗琦尹飞
- 关键词：发育障碍突变
- BRAF基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习被引量：3
- 2021年
- 心-面-皮肤(cardio-facio-cutaneous,CFC)综合征是一种极其罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要特征为颅面部畸形、心脏畸形、皮肤异常、语言和运动发育迟缓、胃肠道功能障碍、智力障碍及癫痫。本例患儿具有典型的CFC综合征面容以及发育迟滞。二代测序技术结果显示:患儿BRAF(NM_004333.5)基因14号外显子上存在1个突变位点c.1741A>G(p.Asn581Asp)(杂合),其父母均未发现上述变异,该变异可能为新生突变。本病尚没有特效的治疗方法。
- 陈柏谕陈施梦熊娟尹飞
- 关键词：BRAF基因突变
- CDKL5综合征7例病例报告被引量：3
- 2017年
- 目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果 7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为"婴儿痉挛",3例被诊断为"无法分类的癫脑病";起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变[c.464G>A(p.G134P)、c.58G>C(p.G20R)、c.464G>A(p.G155D)],2个小片段缺失[c.1110del C(p.E370fs)、c.160-163del(p.K54fs)],1个碱基重复[c.278dup A(p.E93fs)],1个大片段重复缺失(3~8号外显子杂合缺失)。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论 CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。
- 熊娟彭镜彭镜陈施梦尹飞
- 关键词：脑病婴儿痉挛
