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李雯雯

作品数：5 被引量：19H指数：3
供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 2篇动脉
  • 2篇突变
  • 2篇梗死
  • 1篇性病
  • 1篇眼征
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性脑动脉...
  • 1篇诊治
  • 1篇神经变性
  • 1篇神经变性病
  • 1篇突变分析
  • 1篇皮层
  • 1篇皮层下
  • 1篇皮层下梗死
  • 1篇青年
  • 1篇青年脑出血
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇外泌体

机构

  • 5篇中南大学

作者

  • 5篇许宏伟
  • 5篇易芳
  • 5篇周亚芳
  • 5篇孙启英
  • 5篇李雯雯
  • 4篇姚凌雁
  • 4篇周琳
  • 1篇黄娟
  • 1篇胡雅岑
  • 1篇罗梦川
  • 1篇周琳

传媒

  • 1篇中华老年医学...
  • 1篇临床神经病学...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇卒中与神经疾...
  • 1篇中南大学学报...

年份

  • 1篇2020
  • 2篇2018
  • 2篇2017
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
外泌体miRNA在阿尔茨海默病诊治中的研究进展被引量：2
2020年
外泌体是由各种细胞分泌的球形微囊泡(30-100nm),其内包含多种蛋白质、脂质、信使RNA(mRNA)和微小RNA(miRNA)等分子,外泌体可以将这些分子传递到邻近细胞和/或远距离输送到其他组织细胞而发挥作用。外泌体miRNA通过调节β-淀粉样蛋白(Aβ)和p-Tau蛋白的异常表达、与Toll样受体相互作用启动炎性反应等参与阿尔茨海默病(AD)的发病;外泌体miRNA还可作为AD的潜在治疗靶点。外泌体作为良好的运载体,有很大的研究价值。本综述总结了有关外泌体miRNA在AD发生发展过程中的作用,及其作为AD潜在治疗靶点的研究文献。大量的证据表明外泌体miRNA表达紊乱在AD的发病机制中发挥了重要作用,并可作为AD诊断的新型潜在生物标志物及治疗靶点。
段贤孙启英李雯雯黄娟许宏伟周亚芳易芳胡雅岑周琳
关键词：外泌体阿尔茨海默病
小脑后下动脉解剖变异致双侧小脑梗死2例报道并文献复习被引量：3
2017年
目的探讨小脑后下动脉(posterior inferior cerebellar artery,PICA)解剖变异致双侧小脑梗死的临床特征及发病机制。方法对2例经颅脑MRI确诊的双侧小脑梗死患者采用CT血管造影(CTA)、磁共振血管成像(MRA)或数字减影血管造影(DSA)显示其头颈部血管,从而了解后循环血管的形态特征并复习相关文献。结果病例1经DSA证实左侧椎动脉较细,远端管腔闭塞,通过右椎动脉代偿供血原左侧PICA供血区但欠充分,双侧PICA共同起源于右侧椎动脉。病例2经CTA证实右侧椎动脉较左侧明显细且远端显示欠清,MRA示双侧PICA共同起源于左侧椎动脉。结论 2例双侧小脑梗死患者均存在一侧椎动脉优势供血,且双侧PICA共同起源于该侧椎动脉。在该解剖变异基础上一侧椎动脉发生病变时可出现双侧小脑梗死。因此,在临床中出现双侧小脑梗死时临床医师不能忽略这一解剖变异基础。
李雯雯孙启英易芳周亚芳胡雅岑姚凌雁许宏伟周琳
关键词：小脑后下动脉
泛酸激酶2相关的神经变性病的临床特点(附1例报告)
2018年
目的探讨泛酸激酶2相关的神经变性病(PKAN)的临床特征。方法回顾性分析1例PKAN患者的临床资料。结果本例患者的主要临床表现为肌张力障碍、智能减退、言语不清及腱反射亢进。影像学检查表现为头颅MRI T2加权像和磁敏感成像呈双侧苍白球对称性低信号,其前内侧出现高信号。本例患者泛酸激酶2(PANK2)基因纯合致病突变,为c.1069 C>T(p.Arg357Trp)。结论 PKAN临床表现主要为锥体外系症状,但也可伴智能减退、言语障碍及锥体束征,头颅MRI典型表现为"虎眼征"。PANK2基因c.1069C>T(p.Arg357Trp)可能为中国PKAN患者一个突变热点。
李雯雯孙启英易芳周亚芳胡雅岑姚凌雁罗梦川许宏伟周琳
两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病家系NOTCH3基因的突变分析被引量：5
2017年
目的分析两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortieal infarct and leucoencephalopathy，CADASIL）家系NOTCH3基因的突变情况，为遗传咨询提供依据。方法收集2个临床疑诊为CADASIL家系的患者临床资料，分析其临床特征，并对先证者和家系成员以及100名健康对照者进行NOTCH3基因测序，对发现的突变用PolyPhen-2、SIFT等软件进行功能预测，以明确其致病性。结果两个家系的先证者均为中年起病，临床表现为反复脑缺血性发作、认知功能损害等，头颅磁共振成像显示多发腔隙性脑梗死和广泛的脑白质疏松。DNA测序显示先证者1存在NOTCH3基因第3外显子c．328C〉T（p．Arg110Cys）杂合突变，为已知致病突变，先证者2存在NOTCH3基因第6外显子c．1013G〉C（P．Cys338Ser）杂合突变，尚未见报道。在100名健康对照者中未检测到上述杂合突变。功能预测分析表明c．1013G〉C杂合突变可能对NOTCH3的编码蛋白产生重要的影响。结论两个家系的CADASIL病均由NOTCH3基因突变所致，其中NOTCH3基因第6外显子c．1013G〉C（P．Cys338Ser）杂合突变为cADASIL新的致病突变。
孙启英李雯雯周亚芳易芳王建锋胡雅岑姚凌雁周琳许宏伟
关键词：NOTCH3基因突变
青年脑出血病因和危险因素分析被引量：9
2018年
目的:探讨青年脑出血病因和危险因素。方法:收集2010年5月—2016年8月收治的20～45岁青年脑出血患者401例,按年龄将其分为20～29岁组,30～39岁组和40～45岁组,比较3组患者病因和危险因素差异。结果:在401例青年脑出血患者中,男273例,女128例。有明确病因者294例(73.32%),病因不明者107例(26.68%)。在294例中高血压性脑出血226例(56.36%),脑血管畸形41例(10.22%)(包括颅内动静脉畸形25例、颅内海绵状血管瘤8例、颅内动脉瘤8例),其他原因27例(6.73%)(包括烟雾病9例,颅内静脉窦血栓形成6例,吸毒4例,瘤卒中3例,颅内感染2例,系统性红斑狼疮1例,药源性1例和子痫1例)。危险因素包括高血压病史237例(59.10%),吸烟123例(30.67%),饮酒74例(18.45%),其他高危因素19例(4.74%)(包括妊娠/产褥期8例,脑出血家族史8例和抗凝/抗血小板药物3例)。3组脑出血患者病因比较,高血压脑出血所占比例随着年龄增长明显增加(P<0.01);20～29岁组脑血管畸形比例较其他两组明显增加(P<0.01),40～45岁组原因不明者比例明显减少(P<0.01),其他原因在3组中差异无统计学意义(P>0.05)。3组脑出血患者高危因素比较,高血压所占比例随着年龄增长明显增加(P<0.01),而吸烟、饮酒及其他高危因素不同年龄组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:青年脑出血患者随着年龄增长发病率逐渐增高,男性多于女性;高血压病是主要病因,且随着年龄增长其比例明显增加,其次是脑血管畸形,且年龄越小该病因可能越常见;在青年脑出血患者中年龄越小原因不明者越常见;高血压病史、吸烟及饮酒可能为青年脑出血三大常见可控高危因素。
李雯雯孙启英段贤易芳周亚芳胡雅岑姚凌雁许宏伟周琳
关键词：青年脑出血病因
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