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83例性发育异常患儿的性腺探查结果分析被引量：2: 2020年; 目的:探讨性发育异常(DSD)患儿接受性腺探查及性腺活检手术的必要性。方法:回顾性分析2010年1月~2017年12月在我院行性腺探查及性腺活检的DSD患儿,统计分析患儿外周血染色体核型、手术中探及性腺位置及性腺活检结果,通过Fisher精确检验分析外周血染色体核型及性腺位置与性腺活检结果相关性。结果:83例患儿行性腺探查及性腺活检手术。年龄1.5~16.0岁,中位年龄2.5岁。其中包括46,XX DSD 24例,46,XY DSD 40例,性染色体异常型19例。经探查确定性腺位于腹腔内67侧、腹股沟区61侧、阴囊内38侧。腹腔内及腹股沟区性腺活检结果包括睾丸、卵巢、卵睾及发育不良性腺,阴囊内为睾丸及卵睾。经过Fisher精确检验分析,外周血染色体核型和性腺活检结果二者间具有显著性相关性(P<0.001),性腺位置和性腺活检结果二者具有显著性相关性(P<0.001)。结论:双侧性腺位置和染色体核型与DSD患儿的性腺活检结果虽有一定相关性,但不能依据性腺位置及核型直接判断性腺成分,对于病因不明的DSD患儿均需要行性腺探查及性腺活检手术。; 梁吕逸清谢华黄轶晨余玲李晓溪孙莉李嫔龚艳; 关键词：性发育异常儿童

CaSR基因新发杂合突变所致家族性低尿钙性高钙血症一家系分析被引量：4: 2018年; 采集病史了解1例家族性低尿钙性高钙血症（familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH）患儿的临床表现、生长发育状况，同时收集其父母及3名母系亲属的临床资料。检测血清甲状旁腺素（PTH）、血钙、血磷、24 h尿钙、24 h尿钙/尿肌酐清除率（urinary calcium to creatinine ratio，UCCR）；并采集其外周血标本，提取基因组DNA，采用全基因外显子组测序检测先证者基因突变，并通过Sanger测序验证其家系的突变位点，分析基因型与临床表型的关系。结果显示，先证者运动发育落后伴重度高钙血症（最高4.20 mmol/L），其母亲无症状，血钙处于正常范围上限（2.57 mmol/L），但两者均存在低尿钙（UCCR均〈0.01）。全外显子测序发现患儿钙敏感受体（calcium-sensing receptor，CaSR）基因4号外显子存在第1243位核苷酸C转换为T的杂合错义突变，导致其编码的第415位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸（R415W）。Sanger测序证实该突变来源于其母，其他家系成员未发现突变。; 许丽雅王斐龚艳郭盛吕拥芬李嫔; 关键词：高钙血症钙敏感受体

假性醛固酮减少症1型6例患儿的临床特征及基因结果并文献复习: 2021年; 目的总结假性醛固酮减少症1型(PHA1)不同类型的临床特征、诊治经过及预后并进行文献复习,提高对该病的认识,减少漏诊误诊。方法收集2015年1月至2018年12月上海市儿童医院收治的6例以失盐为主要表现的患儿,完善相关辅助检查及基因检测诊断PHA1并进行分类,同时收集了患儿的诊治经过及随访预后。结果6例患儿均有不同程度失盐、脱水及感染表现。根据检查结果3例患儿存在泌尿系统畸形,诊断为继发性PHA1,2例患儿进行了基因检测发现SCNN1A基因的内含子区域都存在c.1439+1G>C和c.875+1G>A两个杂合突变,并进行了核心家系分析,根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南诊断为多脏器型PHA1。另1例由于家长因素未能行基因检测协助分型,根据临床诊治经过临床诊断肾型PHA1。结论PHA1是婴儿失盐综合征的少见病因,肾型和继发性PHA1患儿予补钠及解除继发因素后可很快恢复;而多脏器型PHA1失盐表现严重,易发生致死性的心律失常,死亡率高。临床容易误诊漏诊,辅助检查及基因检测有助于明确诊断并进行分类,有助于个体化治疗。; 龚艳郭盛李嫔; 关键词：低钠高钾泌尿系统畸形

2例Silver-Russell综合征ICR1区低甲基化状态研究: :首次尝试应用焦磷酸测序并甲基化分析法了解2例临床诊断为Silver-Russell综合征患儿其外周血DNA11P15区甲基化状态.方法:以门诊收集2例临床诊断为Silver-Russell综合征患者的外周血标本为研究对...; 龚艳李嫔; 关键词：儿童患者

两例Silver-Russell综合征的临床特征和H19印迹基因甲基化分析被引量：1: 2014年; 目的探讨Silver-Russell综合征的遗传学异常，提高对该病的认识并指导临床诊断。方法以2例疑似Silver-Russell综合征患者为研究对象，详细采集病史并进行归纳，同时取其外周血用基因组DNA试剂盒提取DNA并用亚硫酸氢盐转化处理，然后用PCR扩增目标序列，采用焦磷酸测序法检测11P15区的H19印迹基因上游的DMR区的甲基化状态。另收集10例健康儿童外周血标本作为对照组。结果2例患儿的临床特征及辅助检查均符合Silver-Russell综合征临床诊断，所测的H19印迹基因上游的DMR区6个甲基化位点的甲基化水平分别为16％～21％和15％-23％，该区域均表现出低甲基化状态；而正常对照组的6个甲基化位点的甲基化水平为48％～55％，明显高于病例组。结论Silver-Russell综合征临床表现多样，运用焦磷酸测序技术联合甲基化分析操作方便、定量准确，可考虑对临床诊断或疑似Silver-Russell综合征病例运用该技术进行检测。; 吕拥芬龚艳李嫔; 关键词：甲基化

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龚艳