黄姗
- 作品数：5 被引量：15H指数：3
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：卫生部卫生公益性行业科研专项国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肺炎支原体IgM抗体和DNA检测在儿童肺炎支原体感染诊断中的应用被引量：3
- 2017年
- 目的比较两种肺炎支原体（MP)检测方法的诊断效能并分析湖北地区MP感染的流行病学特征。方法回顾分析1631例肺炎患儿的咽拭子MP-DNA和血清MP-IgM抗体检测结果。结果确诊为MP感染的患儿有470例，占28.82%(470/1631);MP-IgM抗体和MP-DNA的阳性检出率分别为70.00%(329/470)和56.38%(265/470)，差异有统计学意义（P<0.01);MP-IgM、MP-DNA同时阳性患者占26.38%(124/470);MP感染全年均可发生，其中第四季度感染率最高（39.51%，177/448);MP在女童中的检出率明显高于男童，差异有统计学意义（P<0.05);MP检出率在各年龄组间有明显差异（P<0.01)，其中4?7岁组检出率最高（59.85%)，<1岁组最低（18.60%)。结论联合MP-IgM和MP-DNA检测对提高MP感染检出率有重要意义。
- 李生梅黄姗鲁艳军王雄沈娜刘为勇朱耀武彭静
- 关键词：肺炎支原体DNA检测流行病学
- 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因启动子区域甲基化状态与先天性心脏病的关系被引量：4
- 2012年
- 目的通过比较先天性心脏病(CHD)患儿与无先天性出生缺陷儿童的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因启动子区域甲基化状态,探讨MTHFR基因启动子甲基化状态与儿童CHD的关系。方法收集53例CHD患儿(病例组)及80例无先天性出生缺陷的儿童(对照组)外周静脉血液标本。二组儿童年龄为10个月～14岁,均为武汉市及周边地区的汉族人。病例组男29例,女24例;对照组男44例,女36例。首先提取血液白细胞DNA,然后对DNA进行亚硫酸氢钠修饰,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术通过特异性引物检测MTHFR基因启动子区域甲基化状态。应用SPSS 15.0软件进行χ2检验,分析MTHFR基因启动子区域甲基化状态与CHD的关系。结果 MSP分析显示,病例组和对照组MTHFR基因启动子区域非甲基化分别为36例(67.92%)和69例(86.25%),部分甲基化分别为15例(28.30%)和9例(11.25%),甲基化分别为2例(3.78%)和2例(2.50%),2组间MTHFR基因启动子甲基化状态的差异具有统计学意义(χ2=6.554,P=0.038)。结论 MTHFR基因启动子区域超甲基化可能是导致CHD发病的原因之一。
- 张文迪余肖黄姗罗小平
- 关键词：先天性心脏病甲基化启动子
- 伴硬皮病样改变的典型Hutchinson-Gilford早老综合征一例并文献复习被引量：3
- 2014年
- 目的 探讨典型Hutchinson-Gilford早老综合征（HGPS）的临床特点及诊断.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断的1例典型HGPS患儿,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点、基因突变特点及诊疗方法.结果 患儿男,8月龄,身高65.6 cm,体重6.2 kg,前额突出,枕部秃发,头皮静脉显露,小颌畸形伴下颌纵向沟,胸部以下皮肤呈硬皮病样改变,双膝关节挛缩呈“骑马样站姿”,踝关节活动亦受限.血常规示血小板（416～490）×109/L;双下肢MRI发现皮下脂肪组织减少.家系外周血LMNA基因分析示患儿携带经典杂合突变：c.1824C＞T,（p.G608G）,其父母均正常.13月龄随访时X线检查示双手指骨及锁骨远端有骨质溶解改变.随访15个月后,患儿早老样外貌更明显.总结相关文献发现国内结合临床特征和基因分析明确诊断的典型HGPS有2例,其中1例有硬皮病样皮肤改变.结论 患儿呈典型HGPS表型;婴儿期皮肤出现硬皮病样改变,应考虑典型HGPS的可能,且LMNA基因分析有助于典型HGPS的早期确诊,避免其他不必要的检查.应对患儿长期进行随访,观察病情持续进展.
- 黄姗梁雁吴薇付溪廖立红罗小平
- 关键词：基因测定
- 伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习被引量：4
- 2012年
- 目的探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识。方法对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析,提取其家系外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增TRPS1基因全部编码区序列后测序分析,并复习相关文献。结果患儿头皮毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀疏,耳大竖立,梨状鼻,人中长而扁平,上唇薄;指间关节弯曲粗大,双手X线片发现锥形骨骺;染色体核型分析示:46,XX,t(2q-;8q+),其弟及其父母染色体核型均正常;家系外周血基因突变分析结果为阴性。结论 TRPSs的诊断以临床特征和影像学表现为主要依据。外周血TRPS1基因突变分析结果为阴性,结合患儿染色体核型分析结果,推测可能存在TRPS1基因突变以外的其他致病因素。
- 黄姗吴薇张文迪黄薇梁雁罗小平
- 关键词：染色体核型X线片
- 特发性低促性腺激素性腺功能低下患者NR5A1基因突变分析被引量：1
- 2015年
- 目的 研究特发性低促性腺激素性腺功能低下（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）患者NR5A1基因新的突变位点.方法 收集病例组IHH患者61例,该组患者核型正常,头颅MRI扫描正常,同时排除其他内分泌疾病,正常对照组100名.提取两组实验对象外周血白细胞DNA,分别设计NR5A1基因2～7号外显子引物,聚合酶链式反应扩增其编码序列和剪接位点,采用双脱氧末段终止法测序.将测序结果与正常人基因组进行比对,同时对患者进行家系调查,收集临床资料,并对阳性患者基因型和临床表型进行分析.结果 61例IHH患者中6例患者出现了NR5A1基因的碱基改变.通过对100个种族及年龄匹配的对照组进行分析,没有发现NR5A1基因突变位点.结论 病例组NR5A1基因检测出1种有意义的碱基改变,该突变可能与核型正常同时肾上腺功能正常的IHH男性患者发病有关.
- 胡思翠应艳琴叶娟付溪黄姗宁琴罗小平
- 关键词：基因突变
