杨艳丽
- 作品数：68 被引量：207H指数：8
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技创新人才工程项目河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律文化科学更多>>
- 多重连接探针扩增技术在未培养羊水细胞染色体非整倍体快速诊断中的应用被引量：3
- 2012年
- 染色体数目或结构异常是导致严重致残、致畸出生缺陷的常见原因。染色体非整倍体异常是指染色体数目异常，包括三体综合征、单体综合征等，其中最常见的为13、18、21、x、Y染色体数目异常，占总的染色体数目异常的85％以,
- 侯巧芳楚艳吴东杨艳丽张朝阳廖世秀张卫华
- 关键词：多重连接探针扩增技术羊水细胞染色体数目异常三体综合征
- F8基因新发双突变甲型血友病家系的基因及产前诊断被引量：1
- 2017年
- 目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况，同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性。联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女性进行携带者筛查，并为其提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证者F8基因第1外显子第171位（C．1）存在A〉T突变，使蛋氨酸密码子（起始密码子ATG）突变为亮氨酸密码子（TTG），第174位（C．4）存在C〉T突变，使谷氨酰胺密码子CAA突变为终止密码子TAA。100名正常人此两位点未见此种突变，先证者母亲及其妹妹此两位点为杂合突变。羊水标本SRY阳性，F8基因第1外显子第171位（C．1）及174位（c．4）未见突变，且连锁分析显示胎儿遗传了外祖父来源的X染色体。结论明确了该家系的F8基因致病性突变，并指导了携带者女性进行产前诊断，同时报道了F8基因两个新发突变。
- 李涛侯巧芳刘红彦肖海张波刘石岭杨艳丽张朝阳丁雪冰廖世秀
- 关键词：甲型血友病产前诊断基因诊断
- 郑州地区2小时～14岁儿童先天性智力低下细胞遗传学研究被引量：2
- 2004年
- 目的 通过对患儿染色体核型进行分析 ,了解各种异常染色体对先天性智力低下 (MR)造成的影响。方法 运用常规外周血高分辨、脆性X检测技术 ,制备中期细胞染色体 ,采用C、G、Q、R带多种显带方法 ,进行染色体分析。结果 在 1171例MR中发现染色体异常 345例 ,占 2 9.4 6 % ,常染色体数目及结构异常 30 2例 ,占异常病例的 87.5 4 % ,性染色体数目及结构异常 4 3例 ,占 12 .4 6 %。结论 染色体异常是引起小儿MR的重要病因 。
- 黄飞飞王兆才廖世秀杨艳丽宋子博
- 关键词：智力低下先天性儿童染色体核型
- 聚合酶链式反应在非细菌性感染诊断中的应用
- 1996年
- 聚合酶链式反应在非细菌性感染诊断中的应用王兆才，王应太，杨艳丽，黄飞飞，廖世秀河南省人民医院遗传所（４５０００３郑州）目前病原体中细菌性感染逐渐得到控制，而非细菌性感染如ＨＣＭＶ，ＨＳＶ，ＴＤＸ等已被人们所重视。这些病原体的共同特征是感染普遍，临床症...
- 王兆才王应太杨艳丽黄飞飞廖世秀
- 关键词：微生物学检验聚合酶链反应
- 全文增补中
- 血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常被引量：3
- 2005年
- 目的 :探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法 :采用时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 11 14周的 2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位 (β hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP A)进行检测 ,同时利用腹式或阴道B型超声波测量胎儿颈部半透明膜 (NT)厚度 ,筛查出 2 2例染色体异常胎儿 (通过羊水细胞染色体核型分析明确诊断 ) ,比较分析 2 2例染色体异常胎儿与 870例对照组三种标记物水平。结果 :病例组NT和 β hCG值明显较对照组高 ,PAPP A值明显比对照组低 ,差异有统计学意义 ,三项指标联合筛查 ,胎儿染色体异常检出率为 91.6 7% ,假阳性率为 11.16 %。结论 :孕早期NT +β hCG +PAPP A三联筛查方案对孕早期产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。
- 廖世秀黄飞飞杨艳丽宋子博王应太王兆才屈献忠陈汉平
- 关键词：染色体畸变生物学标记产前诊断
- Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系的基因诊断及产前诊断被引量：3
- 2015年
- 目的对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断。方法首先应用多重连接依赖探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术检测该家系成员Dystrophin基因外显子缺失或重复情况，然后应用PCR_测序技术分析患者及孕妇Dystrophin基因79个外显子编码序列及其碱基突变情况。最后，根据上述检测结果确定该家系Dystrophin基因致病突变并指导其产前诊断。结果MLPA结果显示患者及其家系成员Dystrophin基因外显子未见缺失或重复；PCR-测序结果显示患者Dystrophin基因第70外显子第22位存在无义突变C〉T，使密码子由CGA突变为终止密码子TGA，孕妇及其女儿该位点为杂合突变（C／T）。羊水标本Y染色体性别决定基因阳性，Dystrophin基因外显子未见缺失或重复，第70外显子第22位存在纯合突变（C〉T），且连锁分析显示其继承的母源X染色体与患者相同。结论明确了该家系Dystrophin基因的致病突变，并对其进行了产前基因诊断。
- 李涛侯巧芳吴东王红丹刘红彦杨艳丽张朝阳丁雪冰廖世秀
- 关键词：杜氏肌营养不良DYSTROPHIN基因点突变产前诊断
- 男性特发性无精症病人YRRM1基因的检测
- 2001年
- 目的 :建立对男性无精症病人YRRM1的基因缺失诊断方法。方法 :运用多聚酶链式反应对 10例男性无精症或严重少精症的患者进行YRRM1基因位点缺失检测。结果 :10例发现 1例YRRM1基因发生缺失 ,其它病例未发现。结论 :YRRM1基因位点检测特异性位点的缺失和男性无精症有一定的相关性 。
- 李怡郝冰涛杨艳丽王应太赵晶石廖世秀司艳梅
- 关键词：多聚酶链式反应男性不育症
- 非综合征性耳聋的基因突变分析和产前基因诊断
- 目的 探索非综合征性耳聋的分子发病机制,在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法. 方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并对...
- 王莉赵慧茹廖世秀杨艳丽李涛张冰丁雪冰马崧刘宏建
- 文献传递
- 甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素测定在产前诊断唐氏综合征中的应用被引量：11
- 1997年
- 目的：探讨胎儿胎盘产物甲胎蛋白（ＡＦＰ）、游离雌三醇（ｕＥ３）和β绒毛膜促性腺激素（β－ｈＣＧ）水平与胎儿唐氏综合征发病的关系。方法：用放射免疫法测定１７例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇（病例组）和１３１例妊娠正常胎儿孕妇（对照组）的外周血、羊水及脐血中ＡＦＰ、ｕＥ３和β－ｈＣＧ水平。结果：病例组孕妇外周血、羊水和脐血中ＡＦＰ水平均低于对照组（Ｐ＜０．０５）；ｕＥ３水平也均低于对照组（Ｐ＜０．０５）；β－ｈＣＧ水平均高于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论：检测孕妇外周血中ＡＦＰ、ｕＥ３。
- 廖世秀王应太叶国玲叶国玲席梅英杨艳丽
- 关键词：甲胎蛋白雌三醇唐氏综合征产前诊断
- 河南地区新生儿染色体畸变的流行病学调查
- 2000年
- 为了解河南地区群体染色体畸变发病率情况,研究可能与染色体畸变有关的因素及再现风险。综合运用多种现代细胞遗传学技术对3068例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体核型异常者进行家系分析、再现风险及病例对照研究。结果表明：河南地区新生儿染色体畸变发生率为2.74％;其中13.1％由亲代遗传,86.9％为子代新生突变;病例组84例中有46例再次生育,再现染色体畸变8例，染色体畸变再发生率为17.39％;孕妇高龄、异常妊娠史、妊娠期间致畸因素接触史及胎儿宫内发育迟缓等可能是新生儿染色体畸变的高危因素。
- 廖世秀杨艳丽黄飞飞李怡郝冰涛司艳梅王应太王兆才
- 关键词：新生儿染色体畸变流行病学调查
