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陈敬春

作品数：6 被引量：19H指数：3
供职机构：同济医科大学附属协和医院更多>>
发文基金：湖北省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 6篇综合征
  • 6篇脆性X综合征
  • 2篇突变
  • 2篇酶链反应
  • 2篇聚合酶
  • 2篇聚合酶链反应
  • 2篇合酶
  • 2篇PCR
  • 1篇遗传学
  • 1篇智力低下
  • 1篇突变检测
  • 1篇唾液
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞遗传
  • 1篇细胞遗传学
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因型
  • 1篇家系
  • 1篇家系分析

机构

  • 6篇同济医科大学...

作者

  • 6篇陈敬春
  • 4篇金润铭
  • 4篇何美娟
  • 4篇费洪宝
  • 4篇杨爱德
  • 2篇王碧玉

传媒

  • 4篇中国优生与遗...
  • 1篇同济医科大学...
  • 1篇国外医学（妇...

年份

  • 1篇2001
  • 1篇2000
  • 2篇1999
  • 2篇1997
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
脆性X综合征的研究进展被引量：4
1999年
脆性Ｘ综合征［ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ，Ｆｒａ（Ｘ）］是最常见的Ｘ连锁智力低下性疾病，因其遗传方式独特，引起了医学界及分子生物学界的广泛关注。１９９１年Ｖｅｒｋｅｒｋ等［１］分离并克隆出该病的致病基因—脆性Ｘ智力低下１号基因（ｆｒａｇｉｌｅＸ...
陈敬春
关键词：脆性X综合征基因型表型基因突变病理学
脆性X综合征的研究概况被引量：9
1997年
脆性Ｘ综合征〔Ｆｒａ（ｘ）〕是常见的遗传性智力低下之一。自１９９１年以来Ｆｒａ（ｘ）分子生物学研究已阐明了该病的分子机制，并提供了可靠的基因诊断手段。本文将就Ｆｒａ（ｘ）综合征的临床特征、细胞遗传学及分子生物学特征作一简要综述。
陈敬春
关键词：脆性X综合征
PCR法检测脆性X-E位点(GCC)n重复序列的正常分布及其应用被引量：1
1997年
采用PCR技术结合变性序列胶银染检测方法，对150例正常人计242条X染色体脆性X-E位点（FRAXE）三核苷酸（GCC）n重复序列进行了分析，结果显示正常人（GCC）n重复分布具有多态性，在7－25之间，最多见的重复数为15（占31．4％），正常女性杂合子频率为73．9％，与文献报道极为相似；同时还对169例智力低下疑诊病例进行了FRAXE病的初步筛查，结果表明绝大部分（87．0％）被检者可排除本病，小部分病例须进一步采取Southern印迹杂交分析才能作出正确判断。该方法可用于FRAXE病的群体筛查。
陈敬春杨爱德费洪宝何美娟金润铭
关键词：脆性X综合征聚合酶链反应
脆性X综合征的PCR筛查与诊断被引量：3
1999年
采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析，结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出ＰＣＲ阳性产物；（２）脆性Ｘ综合征家系内，５例男性先证者亦未检出ＰＣＲ扩增带；（３）对上述ＰＣＲ结果为阴性的８例男性智低患者（此８例均经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交证实为全突变患者），设立ＦＲＡＸＥ位点引物作内对照，结果仅获得ＦＲＡＸＥ位点的正常扩增产物，故而可排除ＦＲＡＸＡ位点ＰＣＲ产物为假阴性的可能。结果表明，ＰＣＲ分析ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列可有效检出前突变携带者，若男性智低患者的ＰＣＲ结果为阴性，在设立内对照基本排除假阴性的前提下，对本病也有提示作用。该方法快速、简便、稳定、可靠，适合于脆性Ｘ综合征的大量群体筛查。
陈敬春杨爱德费洪宝金润铭何美娟王碧玉
关键词：脆性X综合征聚合酶链反应
脆性X综合征的细胞遗传学检测与临床诊断及6家系分析被引量：2
2001年
目的 ;对脆性X综合征家系中的先证者临床表现、遗传特点进行总结、分析 ,探讨其诊断问题。方法 :采用临床检查与细跑遗传学检测相结合进行分析。结果 :脆性X综合征在临床表现、细跑遗传学特点及遗传规律上均有独特之处 ,为临床上遗传咨询、早期诊断提供了重要参考价值。结论 :提高对脆性X综合征的临床诊断意识 ,有助于该病的早期诊断及遗传咨询。
陈敬春金润铭杨爱德费洪宝王碧玉何美娟
关键词：脆性X综合征智力低下
唾液中口腔粘膜上皮细胞FMR1基因突变的PCR检测
2000年
本文采用ＰＣＲ 技术对５ 个已确诊为脆性Ｘ 综合征［Ｆｒａ（Ｘ）］ 家系的１５ 名成员唾液中口腔粘膜上皮细胞ＦＭＲ１基因进行了分析，并与其外周血ＰＣＲ 结果进行了比较，发现６ 例全突变患者中有３ 例两种组织的结果出现了明显差异，而５例正常个体、４ 例前突变携带者及另３ 例全突变患者两种组织的ＰＣＲ 结果完全一致，提示唾液中口腔粘膜上皮细胞同样可用于检测ＦＭＲ１ 基因突变，同时也表明Ｆｒａ（Ｘ）患者体内ＦＭＲ１ 基因突变存在着组织间的异质性，该方法取材简便、无创伤性，可望用于Ｆｒａ（Ｘ）
陈敬春杨爱德费洪宝金润铭何美娟
关键词：脆性X综合征突变检测唾液PCR
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