喻长顺
- 作品数：40 被引量：110H指数：6
- 供职机构：广州金域医学检验中心有限公司更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中西医结合科研计划课题广州市卫生局医药卫生科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 异常血红蛋白81例基因分析被引量：24
- 2012年
- 目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、New York突变频率最高,同时Hb G-Coushatta、Hb G-Chinese、Hb J-Bangkok也较常见。Hb G-Taipei、Hb D-Punjab、Hb Ottawa也有分布,另外Hb Haringey、Hb Ube-4及HbUbe-2为我国首例报道。结论我国两广地区异常血红蛋白以E、Q-Tailand、Hb New York为主,异常血红蛋白型别丰富。
- 莫宗平张玲喻长顺冯文莉胡朝晖
- 关键词：异常血红蛋白血红蛋白电泳基因检测突变热点
- 罕见病及其基因诊断的发展现状被引量：6
- 2019年
- 2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录。在这个目录中,包含了121种疾病类型。本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作。
- 喻长顺于世辉
- 关键词：罕见病遗传病单基因病遗传代谢病免疫缺陷综合征
- 多巴反应性肌张力障碍长期随访4例
- 目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点、治疗效果、随访结果及GCH1基因突变情况；方法 总结3个DRD家系共4例患者临床资料,并对患者行GCH1基因检测；结果...
- 利婧张成胡朝晖喻长顺操基清杨娟李亚勤詹益鑫
- 关键词：肌张力障碍左旋多巴
- 脊髓小脑性共济失调12型一家系的临床特征和基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的 研究1个遗传性共济失调12型（spinocerebellar ataxia type 12 SCA12）家系的临床特征与基因突变特点。方法 应用聚合酶链反应、毛细管电泳等方法对1个临床诊断为遗传性共济失调的家系进行SCA基因检测。结果 确定该家系为遗传性共济失调SCA12型家系。共确诊7例现证患者,患者异常CAG的重复次数为51-55次。结论 上肢震颤,逐渐出现共济失调、延髓麻痹,病理征阳性为SCA12型相对独特的临床表现。先证者异常片段CAG重复为55次,第3代患者Ⅲ2 CAG重复次数54次,发病年龄提前,可能存在遗传早现现象。SCAs核苷酸突变扩展的数目与年龄呈负相关,与症状严重程度呈正相关的特点可能也存在于SCA12型中。
- 陈江瑛闫振文何锐喻长顺张素平
- 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复扩增突变分析
- 广东新会环境水源军团菌分布类型研究被引量：1
- 2008年
- 目的对广东新会公共环境水源中军团菌进行分离培养及种属鉴定,了解其分布状况,为军团菌病的预防控制提供依据。方法2007年8月在广东新会两个天然湖泊及6家宾馆的内湖和空调冷凝塔中共采集水样23份,作军团菌分离培养,用生化试验和PCR等方法进行初步鉴定,最后根据16srRNA和mip基因测序,最终确定菌种。结果23份水样中检出军团菌20份,检出率高达86.9%;检出军团菌30株,其中嗜肺军团菌21株,非嗜肺军团菌9株,包括戈尔曼军团菌5株,菲氏军团菌2株,长滩军团菌2株;同时发现同一水样中有多种军团菌共存现象。结论在广东新会环境水源中军团菌普遍存在,且有多种军团菌共存状况,应引起相关部门的重视,以防军团病的暴发流行。
- 陈珊珊王晓春刘元力喻长顺屈平华朱庆义胡朝晖聂新强梁卫桥
- 关键词：军团菌基因鉴定
- 利用酵母双杂交系统筛选与FXR1P相互作用的蛋白被引量：3
- 2009年
- 目的筛选FXR1P相互作用蛋白,探讨FXR1P生物学功能。方法应用酵母双杂交技术,构建诱饵表达载体pGBKT7/FXR1,转化酵母菌AH109,与转化了人胎脑cDNA文库的酵母菌Y187交配筛选阳性克隆并测序。结果重组表达载体pGBKT7/FXR1构建成功;从人胎脑cDNA文库中筛选出5个与FXR1P结合的蛋白基因,分别与5种已知的编码蛋白基因序列同源:胞苷一磷酸-N-乙酰神经氨酸合成酶(CMAS)、铁蛋白重链多肽1(FTH1)、高尔基体自身抗原golgina亚类4(GOLGA4)、17-β羟类固醇脱氢酶1(HSD17B1)、绒毛膜生长催乳激素1(CSH1)。结论为进一步研究FXR1P的功能及脆性X综合征发病机制提供新的线索。
- 苏娇何淑雅李斌元马云喻长顺
- 关键词：酵母双杂交脆性X综合征蛋白相互作用
- 多巴反应性肌张力障碍长期随访4例
- 目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点、治疗效果、随访结果及GCH1基因突变情况；方法 总结3个DRD家系共4例患者临床资料,并对患者行GCH1基因检测；结果...
- 利婧张成胡朝晖喻长顺操基清杨娟李亚勤詹益鑫
- 关键词：肌张力障碍左旋多巴
- 1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析
- 背景 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是...
- 杨娟李少英李亚勤操基清冯善伟王艳云詹益鑫喻长顺陈菲利婧孙筱放张成
- 下一代测序技术在一例结节性硬化症患者基因诊断中的应用
- 目的:应用下一代测序技术对一例结节性硬化症患儿进行基因诊断.方法:从研究对象外周静脉血提取其基因组DNA,构建文库,使用Ion Torrent个体化基因组测序仪(PGM)进行测序.发现的致病突变通过Sanger测序法验证...
- 毕欣喻长顺莫桂玲贺树香赵强
- 关键词：结节性硬化症基因诊断测序技术
- 文献传递
- 我国罕见异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]分析被引量：6
- 2010年
- 目的分析1例中国人少见的β-珠蛋白突变型——[β43(CD2)Glu→Lys]。方法表型分析采用常规红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;采用寡核苷酸探针法(PCR/ASO)检测中国人常见17种β-地贫基因突变;最后将β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序分析其基因突变及基因型。结果反向点杂交筛查未发现已知的β-珠蛋白基因突变,通过DNA直接测序分析,发现该先证者携带有1个异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]基因。结论 [β43(CD2)Glu→Lys]基因是我国罕见的1种异常血红蛋白突变型。
- 莫桂玲胡朝晖张玲潘建华曾征宇喻长顺詹益鑫朱庆义
- 关键词：珠蛋白突变血红蛋白类
