公共文化服务平台

欧阳彦: 作品数：19 被引量：98H指数：4; 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>; 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金上海市“科技创新行动计划”更多>>; 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>

合作作者

中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)被引量：37: 2021年; 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器贮积,引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于法布雷病缺乏特异性症状,因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市,将为我国法布雷病患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础,对法布雷病的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述,为推动法布雷病的规范化诊疗提供依据。; 中国法布雷病专家协作组陈楠欧阳彦张巍; 关键词：法布里病

一个法布里病家系报道并文献复习被引量：2: 2015年; 目的 :对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal A)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法 :对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-Gal A活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-Gal A活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果 :121例家系成员中检测出11例法布里病患者;2患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;3外周血粒细胞α-Gal A活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;4不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;5首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098del C),2例突变位于4号外显子(596T>C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-Gal A活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。; 纪永松王朝晖潘晓霞王展鹏石智勇刘洪亮欧阳彦杨俪程瑜陈楠; 关键词：法布里病 Α-半乳糖苷酶A

IgA肾病患者的动态血压特征及其与肾脏组织病理学改变之间的联系被引量：1: 2017年; 目的:研究IgA肾病患者的动态血压特征,及其肾脏组织病理学改变与动态血压间的联系。方法:研究人员根据病史资料收集IgA肾病患者的一般临床资料;利用光学显微镜观察患者肾活检标本,并根据牛津分级标准对肾脏组织病理学指标进行分级;利用携带式的动态血压检测仪收集患者动态血压。结果:本研究共纳入54例非透析IgA肾病患者。与CKD1期的IgA肾病患者相比,CKD4、5期IgA肾病患者的24 hSBP、dSBP、nSBP均升高,且差异具有统计学意义(P<0.05),而24 hDBP、dDBP、nDBP无明显变化。M0与M1组患者的24 h动态血压无明显改变;与E0组患者相比,E1组患者的24 hSBP、dSBP、nSBP均升高,且差异具有统计学意义(P<0.05),而24 hDBP、dDBP、nDBP无明显改变;S0与S1组患者的24 h动态血压无明显改变;与T0组患者相比,T1/T2组患者24 hSBP、24 hDBP、dSBP、dDBP、nSBP、nDBP均升高,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:IgA肾病患者的24 h收缩压随着肾功能水平的下降而升高;肾小球毛细血管内皮细胞增生可能与24 h收缩压升高有关,肾间质纤维化/肾小管萎缩可能与24 h收缩压及24 h舒张压升高均有关。; 李娅徐静潘晓霞欧阳彦杨梦王朝晖王伟铭陈晓农陈楠; 关键词：IGA肾病动态血压监测肾脏组织

Fabry病生物标志物研究进展: 2012年; Fabry病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制与编码α半乳糖苷酶A(α-GalA)的GLA基因发生突变有关,由于相应酶功能缺失,导致神经酰胺三己糖苷(Gb3)等鞘糖脂类物质在各种组织细胞内中堆积,引起相应组织缺血和梗死从而引起病变。本文系统性回顾既往的Fabry病的诊断方法,并聚焦于生物诊断标志物的最新进展,以进一步完善现有的诊断体系。; 欧阳彦陈楠; 关键词：FABRY病生物标记物

法布里病83例临床病理特点分析被引量：17: 2014年; 目的了解法布里病（Fabry病）的临床病理特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2002年至2013年6月诊断收集的来自62个Fabry病家系83例Fabry病患者的临床、实验室及肾脏病理资料。结果83例患者中，男59例，女24例；平均年龄（33．1±12．9）岁，其中男（30．1±10．7）岁，女（40．6±14．9）岁。出现首发症状年龄为（18．1±14．5）岁，男性（16．1±13．6岁）早于女性（23．1±15．7岁），出现症状至诊断间隔时间分别为1～50年不等，平均（14．8±10．4）年。肢端疼痛为最常见的首发症状，其次为少汗、肾脏损害，经典型均以肢端疼痛和少汗为首发症状，迟发型首发症状多样。最常见临床症状为眼科病变，达79．5％，此后依次为肾脏损害74．7％、肢端疼痛67．5％、心脏损害56．3％、少汗51．8％、脑血管异常44．1％、听力下降40．6％，皮肤血管角质瘤36．1％、高血压34．9％、消化道症状22．9％。男性、经典型的临床表现分别较女性、迟发型重。40％的肾组织标本可见IgA沉积，易与原发性IgA肾病混淆。结论Fabry病发病早，临床表现多样，累及全身多个器官，不同性别临床表现存在很大差异，仍存在漏误诊现象。肾脏病理检查具有重要的诊断意义，需保证电镜组织，以减少漏误诊。; 潘晓霞欧阳彦王朝晖任红沈平雁史浩王伟铭徐耀文倪莉燕杨莉徐静纪永松陈楠; 关键词：FABRY病肾脏病理

低体重是IgA肾病患者肾功能恶化的独立危险因素: 欧阳彦; 关键词：低体重 IGA肾病

唇齿相依说心肾: 2011年; 许多肾病患者在病情远未发展到肾衰竭之前，已死于心脏疾病。这是因为一旦肾脏出现问题，心脏出现问题的风险也在增加，这种联系在肾病的早期阶段就已发生。而慢性肾病（特别是透析或肾移植）患者中因心血管疾病而死亡者达50％以上。; 欧阳彦李晓陈楠; 关键词：心肾肾病患者慢性肾病肾衰竭死亡者

Fabry病治疗研究进展被引量：2: 2015年; Fabry病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，因编码α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA，α-GalA）的基因GLA突变，酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积，从而引起各系统器官病变。2001年起，酶替代治疗（ERT）先后在欧洲和美国被批准正式上市。; 欧阳彦陈楠; 关键词：FABRY病酶替代治疗溶酶体贮积症系统器官 GLA 鞘糖脂

补体凝集素途径相关分子遗传变异与IgA肾病相关研究进展被引量：3: 2016年; 1968年,法国学者Berger和Hinglais首次提出的IgA肾病（IgA nephropathy,IgAN）是以肾小球系膜区IgA1沉积为特征的原发性肾炎,也是全球最常见的慢性肾小球肾炎之一。20%-50%的Ig AN患者在20年内进展至终末期肾病（End stage renal disease,ESRD）。; 欧阳彦陈楠; 关键词：IGA肾病

SF-36量表评估Fabry病患者生活质量的研究被引量：34: 2014年; 目的调查中国Fabry病患者生存质量（quality of life，QOL），分析其可能的影响因素，探讨健康调查简表（SF-36量表）的适用性。方法2003年1月～2013年1月上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科收治的57例Fabry病患者为病例组，50例健康人群为对照组。应用SF-36量表评估Fabry病患者生存质量，比较病例组与健康人群组间QOL的差异，多元线性回归法分析影响Fabry病患者QOL的相关因素。结果（1）病例组和对照组组间的8个维度得分的差异有统计学意义（均P〈0．05），说明其反应度高；病例组总量表的Cronbach’s仅系数为0．934，各维度间Pearson相关系数均低于Cronbach＇sd系数，因子分析产生的2个公因子的负荷与理论假设大致一样，说明其结构效度较为理想；病例组的可接受性在100％，证明此量表适用于该患者群。（2）男性患者在生理职能（role．physical，RP）、躯体疼痛（bodilypain，BP）2个维度得分明显低于女性患者（Pc0．01），说明男性患者比女性患者的生活质量差；合并血管角质瘤组的患者在生理功能（physicalfunction，PF）和精神健康（mentalhealth，MH）2个维度分数低于未合并患者组（Pc0．05），说明临床症状明显的患者身心压力更大，更易有抑郁倾向。（3）将年龄、性别和临床类型纳入回归方程的多元线性逐步回归分析结果提示，影响Fabry病患者生存质量的主要因素是年龄。结论SF-36量表适用于评估Fabry病患者生活质量的研究，Fabry病患者的生活质量（尤其精神方面）应加以关注及管理。; 欧阳彦潘晓霞王朝晖沈平雁王伟铭任红张文陈楠; 关键词：生活质量 FABRY病 SF-36量表

欧阳彦

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

欧阳彦

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈