汪纯
- 作品数：83 被引量：218H指数：6
- 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学轻工技术与工程更多>>
- TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究被引量：4
- 2018年
- 目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员,外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因(transient receptor potentialcation channel subfamily V member4,TRPV4)16个外显子Sanger测序,并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照。同时对先证者和其母亲进行体格,生化及放射学检查。结果先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且伴有干骺端的改变。Sanger测序显示TRPV4基因(c.1781G>A)杂合突变,其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变。结论本研究发现的TRPV4基因11号外显子错义突变(c.1781G>A)为该家系致病突变。
- 程健豪傅文贞何进卫汪纯章振林
- 关键词：突变
- 护骨素基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松骨密度变化的关系
- 汪纯何进卫章振林
- 骨硬化症致病基因和临床表型:12个骨硬化症家系硏究
- 骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍、骨密度增高为临床表现的遗传性疾病。根据其遗传方式主要可分为常染色体隐性（autosomal recessive osteopetrosis, ARO)和显性(autoso...
- 汪纯章振林
- 关键词：骨硬化症致病基因临床表型家系遗传
- 组织非特异性碱性磷酸酶基因突变与低磷酸酶血症:2个新突变位点被引量：3
- 2014年
- 目的：对2例低磷酸酶血症（HPP）患者及家系进行分析和基因突变检测，拓展国人HPP致病基因库，探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其父母进行生化指标[血常规、肝肾功能、碱性磷酸酶（ALP）、甲状旁腺素（PTH）、钙、磷等]和骨密度检测。同时对所有研究对象进行alkaline phospatase，live/bone/kidney（ALPL）基因全部12个外显子和外显子内含子交界区直接测序。结果来自家系1的先证者为36岁成年男性，身高131.0cm，体重35.0kg。X线提示多发性胸腰椎骨折和骨盆畸形，生化检测示血清ALP27U/L。测序发现ALPL基因6号外显子532位杂合突变（c.532T＞C），致ALPL成熟多肽中酪氨酸被组氨酸替代。该先证者母亲身高140.5cm，体重39.5kg，血清ALP30U/L，基因测序证明也是该杂合突变携带者。来自家系2的先证者5岁，其外祖父母为近亲结婚。该患儿身高100.0cm，体重18kg。血清ALP55U/L[低于同龄儿童正常范围（＜10岁）75～344U/L]，牙齿发育不良并脱落，有左股骨中下端骨折史。测序发现该患儿存在ALPL基因2个错义突变，其中9号外显子c.871G＞A突变。4号外显子269位突变（c.269A＞G）是一个新的错义突变，该突变导致成熟ALPL多肽中天冬氨酸被甘氨酸所替代。该患儿母亲亦是4号外显子c.269A＞G错义突变携带者，但其生化指标正常，无骨骼和牙齿异常。结论ALPL基因6号外显子c.532T＞C突变和4号外显子c.269A＞G突变是以往未曾报道过的新错义突变，为上述2例HPP患者致病基因。
- 邵冲郑慧傅文贞何进卫汪纯章振林
- 关键词：突变
- 中国骨质疏松遗传机制研究:我们的成果和未来研究方向
- 余维佳汪纯章振林
- 国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一被引量：4
- 2018年
- 目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) SNa Pshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不一家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)中COL1A1和COL1A2基因21个SNP位点的分型,从而检查体细胞样本的嵌合率。同时检测2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)家系的甲基化程度差异。结果在123个OI家系中,21个(17. 1%)家系存在表型不一,仅1例先证者的父亲显示体细胞基因镶嵌,其血液中有43. 1%突变等位基因,口腔上皮细胞有39. 6%的突变等位基因。在2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)的家系中,2例先证者的甲基化程度均高于其母亲。结论国人OI家系内COL1A1和COL1A2基因同一突变发生不同表型的比率为17%。在这21个表型不一的家系中只有1例(4. 8%)先证者的父亲存在体细胞镶嵌。甲基化程度可能与表型严重程度有关。在遗传咨询时,对先证者无临床表型的家属进行致病基因的突变检测是十分必要的。
- 张浩汪纯岳华顾洁梅胡伟伟何进卫傅文贞魏占英章振林
- 关键词：成骨不全COL1A1突变不同表型
- 阿仑膦酸钠对绝经后骨质疏松疗效及与雌激素β受体基因AluⅠ多态性的关系被引量：4
- 2009年
- 目的通过分析绝经后骨质疏松患者阿仑膦酸钠治疗前后骨密度变化及与雌激素β受体(ESR2)基因Alu I多态位点的关系,明确是否存在与疗效有关的基因型。方法为前瞻性研究,入选80例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70mg每周一次及钙尔奇D 600mg每天一次治疗一年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测腰椎2-4及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR-RFLP检测ESR2基因Alu I多态性。结果 67例患者完成阿仑膦酸钠一年治疗,患者腰椎2-4和髋部的骨密度均有显著上升。其中腰椎2-4上升(5.48±4.68)%、股骨颈上升(1.77±4.72)%、大转子区上升(3.81±5.10)%、转子间上升(2.60±3.14)%、总髋部上升(2.50±3.14)%(P值均<0.01);在本研究人群中未发现E3R2基因Alu I位点的AA基因型,Aa基因型和aa基因型频率分别为10.4%和89.6%。治疗前后腰椎和左髋各部位骨密度变化百分比在aa和Aa基因型之间差异均无统计学意义。结论阿仑膦酸钠提高绝经后骨质疏松患者的骨密度疗效显著,腰椎骨密度的升高超过髋部,但骨密度的变化与ESR2基因Alu I多态性不相关,不存在与疗效有关的基因型。可进一步扩大样本量并对该基因多个多态位点进行研究。
- 汪纯何进卫秦跃娟张浩胡伟伟刘玉娟章振林
- 关键词：阿仑膦酸钠多态性骨密度绝经后骨质疏松
- ALPL基因突变与低碱性磷酸酶血症:家系研究发现2个新突变位点
- 目的低碱性磷酸酶血症(OMIM 146300)是一种遗传性疾病,遗传方式以常染色体隐性遗传为主,但亦有少数为常染色体显性遗传。其临床特征主要是骨骼的缺陷、牙齿矿化不全以及血清碱性磷酸酶(ALP)和骨特异性碱性磷酸酶(BA...
- 邵冲汪纯章振林
- ALPL基因新突变导致2个低碱性磷酸酶血症家系的报告
- 邵冲汪纯章振林
- LRP5基因A242T突变导致常染色体显性遗传骨硬化症1型-一例家系报道
- 目的:常染色体显性遗传骨硬化症1型(Osteopetrosisautosomal dominant type 1,OPTA1)(OMIM 607634)是一种少见的遗传性骨代谢病。本研究对一例家系两个患者进行研究,揭示骨...
- 汪纯何进卫胡云秋李淼刘玉娟章振林
