- 产前诊断胎儿染色体异常159例回顾性分析被引量：6
- 2014年
- 目的对2004年7月至2013年3月在长沙市产前诊断中心确诊的159例染色体异常病例进行回顾性分析,初步探讨无创性胎儿DNA产前检测技术的应用前景,摸索一套适合中国国情的产前诊断模式。方法 2004年7月至2013年3月,长沙市产前诊断中心共施行介入性产前诊断3555例,产前诊断指征包括唐氏征筛查高风险(21、18、13-三体综合征高风险)、高龄孕妇(≥35岁)、胎儿父母为染色体异常携带、胎儿超声指标异常。产前诊断共检出染色体病胎儿159例。结果 159例产前诊断为染色体病病例中,39例21-三体综合征(24.53%),20例18-三体综合征(12.58%),3例13三体综合征((1.89%),3例三倍体综合征(1.89%),30例性染色体异常(18.87%),64例为其他染色体异常(40.25%)。88例唐氏征筛查高风险的病例中,23例唐氏综合征(26.14%),12例18-三体综合征(13.64%),1例13-三体综合征(1.14%),10例性染色体异常(11.36%),42例为其他染色体异常(47.73%)。51例胎儿超声指标异常的病例中,14例唐氏综合征(27.45%),8例18-三体综合征(15.69%),2例13-三体综合征(3.92%),15例性染色体异常(29.41%),12例为其他染色体异常(23.57%)。结论目前无创性DNA产前检测还不能完全替代现有的介入性产前诊断技术和唐氏征筛查,在临床工作中,将无创性产前诊断技术(B超和无创性胎儿DNA产前检测)、唐氏征筛查、介入性产前诊断技术等多种方法进行流程整合,可能是目前适合我国国情的产前诊断染色体病的新模式。
- 王卫红李红玉贺骏胡兰萍
- 关键词：胎儿染色体异常介入性产前诊断
- 长沙地区性染色体异常的临床分析
- 2006年
- 目的研究性分化异常与性染色体的关系。方法采取外周血进行细胞培养,染色体G带分析。结果621例受检者中12例有性染色体异常。结论性染色体异常是原发性闭经、男性不育、内外生殖器发育不良的重要病因之一,染色体核型分析可为这类疾病的的诊断和治疗提供有效和重要的依据。
- 王卫红李红玉刘穆军
- 关键词：性染色体
- 4666例妇女PCR检测HPV感染结果分析被引量：11
- 2007年
- 目的:了解宫颈炎、宫颈及外阴赘生物、外阴疣等患者HPV感染的状况。方法:提取患者宫颈分泌物及脱落细胞、赘生物脱落细胞,用荧光定量PCR方法对提取物进行HPV6/11、HPV16/18检测。结果:4 666例患者中HPV感染率为25.50%;1 808例宫颈炎患者中HPV16/18型阳性率为13.38%;2 858例宫颈或外阴赘生物、外阴疣患者HPV6/11型阳性率为33.17%;228例同时接受了HPV6/11和HPV16/18型检测的患者中,有28例同时感染低危型及高危型乳头瘤病毒,占受检者的12.28%。结论:HPV在女性生殖道有较高的感染率,不同型别的乳头瘤病毒感染可导致不同的病变,HPV是影响女性生殖健康的重要危险因素;宫颈癌的年轻化与HPV感染低年龄段高感染率有密切关系;加强生殖健康宣传教育,提高性保健综合服务水平任重而道远。
- 李红玉何玲石亮程郑雅娜李霞刘穆军
- 关键词：HPV荧光定量PCR生殖健康
- 长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床研究
- 2023年
- 目的 分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性。方法 对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查。听力初筛采用自动听性脑干反应(Automated auditory brainstem response, AABR)或耳声发射(Otoa-coustic emissions, OAE)法,耳聋基因筛查采用目标区域捕获测序技术对耳聋常见的4个基因20个变异位点(4基因panel)或22个基因159个变异位点(22基因panel)进行筛查,分析突变人群携带率,耳聋基因结果为检出异常和无异常,检出异常分为阳性、存在风险、不确定。结果 152,676例新生儿中6,975例检出至少携带一个耳聋基因突变,新生儿突变耳聋基因携带率4.57%(6,975/152,676),同时438例(0.29%)的新生儿具有听力筛查无法检出的药物性耳聋风险。此外研究还发现22基因panel可发现更多GJB2或SLC26A4双等位基因突变个体,检出率显著高于4基因Panel。结论 新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高早期检出率、识别药物性耳聋高风险人群,通过早期发现进行用药指导,减少药物性耳聋的发生,进行一体化的转诊与个体化的警惕性管理。
- 周世豪侯达陈静刘静石亮程旷洋杨梦月王卫红李红玉胡兰萍张晶晶徐珍彭灿贺骏
- 关键词：新生儿听力损失耳聋基因基因筛查听力筛查
- 1255对不良孕产史夫妇染色体异常及多态性分析被引量：9
- 2017年
- 目的通过1255对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体异常核型的关系。方法收集1255对不良孕产史夫妇相应的临床资料,抽取患者外周血,采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果 1255对不良孕产史夫妇中,共检出异常核型175例,占7.14%。异常核型中染色体多态性为91例,占52%;平衡易位为55例,占31.42%;倒位9例,占5.14%;性染色体异常20例,占11.42%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析可进行病因诊断及指导优生提供重要依据。
- 胡兰萍李寒梅贺骏李红玉
- 关键词：不良孕产染色体异常
- 一例新发16q部分三体综合征胎儿的诊断
- 2020年
- 目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常,胎儿携带46,N,der(X)t(X;16)(q28;q22)非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂,确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测,能够准确检出亚显微水平的染色体畸变,对异常胎儿的病因做出准确的判断。
- 胡兰萍王卫红李红玉周世豪柳钐杨梦月卜秀芬贺骏
- 关键词：核型分析
- 孕期营养状况与非综合征型唇腭裂的相关性研究被引量：5
- 2020年
- 目的:探讨孕期营养状况和叶酸代谢相关基因多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法:选取2017年4月~2019年6月在长沙市妇幼保健院接受孕期NSCL/P胎儿筛查为研究对象,通过问卷调查收集孕妇孕期相关信息,采用质谱法、比色法等检测孕妇孕期营养素水平,并采用实时荧光PCR法检测MTHFR及MTRR基因多态性位点。结果:Logistic回归分析显示叶酸服用不足是NSCL/P发生的独立危险因素;病例-对照组t检验显示:血清锌、25-羟基维生素D、红细胞叶酸含量分别与NSCL/P发生存在显著相关性;病例组MTHFR基因C677T、A1298C位点及MTRR基因A66G位点基因型构成比与对照组相比未发现显著相关性。结论:孕期通过营养素检测,叶酸基因检测,合理进行孕期叶酸、锌、25-羟基维生素D的增补可以降低唇腭裂的发生风险。
- 卜秀芬丁思意罗业超李红玉李世红贺骏
- 关键词：营养素叶酸非综合征型唇腭裂孕妇
- 795例产前诊断病例的染色体结果分析
- 2010年
- 目的B超筛查指标异常与胎儿染色体异常的相关性。方法总结我院近5年来接受产前诊断的795位孕妇,根据不同的产前诊断指征进行归纳分析。结果795例孕妇中共检出染色体异常49例。其中因B超筛查指标异常的胎儿检出染色体异常26例,异常检出率达20.63%,而其它异常指征的染色体病检出率则较低。结论除了针对产前筛查高危、高龄等孕妇群体进行产前诊断以外,针对B超筛查指标异常的孕妇进行胎儿染色体检查有非常重要的意义,能尽量避免漏诊染色体异常胎儿。
- 李红玉王卫红贺骏刘穆军罗立瑛张蕊胡跃琼李国辉
- 关键词：胎儿B超筛查染色体异常
- 产前诊断唐氏综合征3例报告
- 2007年
- 王卫红李红玉刘穆军
- 关键词：唐氏综合征产前诊断药物流产遗传病史产前筛查
- Xp11.4p11.3微缺失导致胎儿生长受限一例
- 2022年
- 目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants,CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR,qPCR)进行验证。结果CMA结果提示为:arr[hg19]Xp11.4p11.3(41125677-43880590)×1,即胎儿为女性,且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常,确认该缺失为新发变异;qPCR结果提示缺失区域内的CASK基因杂合缺失,与CMA结果相符。结论Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。
- 卜秀芬林彭思远胡兰萍李红玉周世豪贺骏
- 关键词：胎儿生长受限拷贝数变异实时荧光定量PCR
