- 长沙市不同唐氏综合征筛查策略的性能以及卫生经济学分析被引量：2
- 2022年
- 目的比较无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)与孕中期血清学筛查对于胎儿染色体数目异常的筛查效果并评估4种筛查策略对于预防唐氏综合征的卫生经济学价值。方法对长沙市妇幼保健院2018年3月1日至2019年12月31日的54026例同时完成NIPT和孕中期血清学筛查的单胎孕妇的临床资料进行回顾分析,为NIPT高风险孕妇提供产前诊断,通过电话或民生系统随访妊娠结局。从卫生经济学角度模拟4种筛查策略,并对其进行成本效果分析。结果NIPT的灵敏度、特异性和阳性预测值均高于孕中期血清学筛查。策略1~4分别成功预防了71、29、52和54例唐氏综合征患儿的出生;安全指数分别为0.0036、0.3944、0.2215和0.1281。NIPT费用降至600元/例时,成本效果比分别为46.33万元、60.55万元、44.30万元和39.49万元。策略1与策略4的增量成本效果比为68.04万元。结论NIPT各项检测性能均显著优于孕中期血清学筛查。当NIPT费用降至600元/例时,策略1在具有效果最好、安全性及准确率最高优势的同时也具备了更好的卫生经济学价值。
- 贺骏王顺尧张晶晶周世豪旷洋丁甲杨梦月林嘉伟丁思意刘少兰彭欢欢王楠刘激扬
- 关键词：产前筛查21三体18三体
- 多种生殖道病原体感染协同人乳头瘤病毒感染对育龄女性胎膜早破风险影响被引量：3
- 2022年
- 目的探讨多种生殖道病原体感染协同人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染对育龄女性胎膜早破的影响。方法回顾性选取湖南省长沙市妇幼保健院2018年3月至2021年7月收治的380例胎膜早破产妇为观察组,另选取同期湖南省长沙市妇幼保健院300例无胎膜早破产妇为对照组。在380例胎膜早破产妇中,将出现生殖道感染或HPV感染或协同感染的298例产妇设为感染组,将未出现任何感染的82例产妇设为未感染组。收集产妇的生殖道病原体感染检测、HPV感染检测结果以及生殖道病原体感染协同HPV感染产妇HPV-DNA相关基因分型分布情况。同时评估评估感染和未感染产妇不良妊娠结局发生情况。结果观察组生殖道解脲支原体、沙眼衣原体、滴虫、白色念珠菌、淋球菌以及混合感染率均明显高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。观察组HPV总检出率(16.32%)显著高于对照组(9.33%),差异有显著性(P<0.05)。380例胎膜早破产妇中,其中生殖道感染291例,HPV感染68例,生殖道协同HPV感染32例;在生殖道协同HPV感染产妇中,HPV16型和HPV18型占比最高,依次为21.88%(7例)、18.75%(6例)和HPV其他高危型4.54%(19例)。感染组不良妊娠结局总发生率(27.35%)显著高于未感染组(12.19%),差异均具有显著性(P<0.05)。结论产妇出现生殖道感染,会增加胎膜早破的风险,且生殖道感染协同HPV16型或18型对胎膜早破风险更大。在临床上要重视对产妇生殖道感染检测和HPV检测,从而最大限度地降低由生殖道病原菌和HPV感染导致的胎膜早破发生风险。
- 郭海春宋玉莹黄利辉周世豪
- 关键词：人乳头瘤病毒胎膜早破
- 长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床研究
- 2023年
- 目的 分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性。方法 对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查。听力初筛采用自动听性脑干反应(Automated auditory brainstem response, AABR)或耳声发射(Otoa-coustic emissions, OAE)法,耳聋基因筛查采用目标区域捕获测序技术对耳聋常见的4个基因20个变异位点(4基因panel)或22个基因159个变异位点(22基因panel)进行筛查,分析突变人群携带率,耳聋基因结果为检出异常和无异常,检出异常分为阳性、存在风险、不确定。结果 152,676例新生儿中6,975例检出至少携带一个耳聋基因突变,新生儿突变耳聋基因携带率4.57%(6,975/152,676),同时438例(0.29%)的新生儿具有听力筛查无法检出的药物性耳聋风险。此外研究还发现22基因panel可发现更多GJB2或SLC26A4双等位基因突变个体,检出率显著高于4基因Panel。结论 新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高早期检出率、识别药物性耳聋高风险人群,通过早期发现进行用药指导,减少药物性耳聋的发生,进行一体化的转诊与个体化的警惕性管理。
- 周世豪侯达陈静刘静石亮程旷洋杨梦月王卫红李红玉胡兰萍张晶晶徐珍彭灿贺骏
- 关键词：新生儿听力损失耳聋基因基因筛查听力筛查
- 长沙市唐氏综合征患者经济负担及女性照护者心理与社会歧视评估被引量：5
- 2022年
- 目的对长沙市的唐氏综合征(Down syndrome,DS)疾病负担进行估算,从女性角度对DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度进行评估。方法2020年3月,对居住在长沙地区且志愿参与的DS患者家庭进行深度访谈及问卷调查。DS的经济负担测算包括直接成本、间接成本和福利保障性收入。使用斯坦福心理幸福感(Psychological Wellbeing,PWB)量表分析DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度。结果基于对81位DS患者的主要照护人的系统调查,我们发现长沙地区DS患者例均生命周期经济负担为498.57万元,其中患者及照护者的劳动力损失为主要的经济负担来源。此外,DS患者主要照护者绝大多数为女性。由于需要照护患者,女性照护者一方面面临显著的生产力成本损失,另一方面也面临严重的心理负担和社会歧视。结论由于目前对DS无有效治疗方法,仅能通过生活照护和教育来改善患者的生活水平,因此,提高患者的社会福利保障水平,增加对女性照护群体的社会支持,对减轻DS家庭社会经济负担具有重要的意义。此外,持续加强DS的产前筛查与诊断,积极预防患者的出生,可以有效降低疾病对社会造成的经济负担与不良影响。
- 王楠周世豪王顺尧旷洋祖月娥解若彬杨梦月彭欢欢刘激扬贺骏
- 关键词：唐氏综合征疾病负担产前筛查
- Xp11.4p11.3微缺失导致胎儿生长受限一例
- 2022年
- 目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants,CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR,qPCR)进行验证。结果CMA结果提示为:arr[hg19]Xp11.4p11.3(41125677-43880590)×1,即胎儿为女性,且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常,确认该缺失为新发变异;qPCR结果提示缺失区域内的CASK基因杂合缺失,与CMA结果相符。结论Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。
- 卜秀芬林彭思远胡兰萍李红玉周世豪贺骏
- 关键词：胎儿生长受限拷贝数变异实时荧光定量PCR
- 染色体微阵列分析对于无创产前检测提示异常的孕妇的诊断价值被引量：5
- 2021年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示高风险胎儿的诊断价值。方法为628例NIPT提示高风险的孕妇提供羊膜腔穿刺,采集羊水/脐血样本,进行染色体G显带核型分析或全基因组CMA检测。随访妊娠结局以及新生儿出生后的情况。结果NIPT对于21三体、18三体、13三体、性染色体非整倍体、其他罕见三体和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的阳性预测值分别为86.4%(127/147)、41.7%(30/72)、12.9%(4/31)、43.7%(101/231)、16.5%(14/85)和52.2%(35/67)。在218例核型未见异常的样本中,全基因组CMA额外检出约12例(5.5%)的致病性CNVs和5例(2.3%)的杂合度丢失。结论CMA联合染色体核型分析可作为NIPT阳性孕妇首选的产前诊断方案。
- 卜秀芬曾黎李红玉周世豪胡兰萍贺骏
- 关键词：核型分析产前诊断
- 一种基于母血浆的新型冠状病毒核酸检测体系的建立被引量：1
- 2021年
- 目的通过改良染色体非整倍体无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)的文库构建方法,开发一种基于母血浆的新型冠状病毒(SARS-CoV-2)核酸检测方法,实现NIPT与SARS-CoV-2的整合性筛查。方法收集2020年7月1日-2020年9月30日在长沙市妇幼保健院就诊行NIPT检测的孕妇50例,将孕妇血浆等分为两份,一份常规提取游离DNA,另一份提取SARS-CoV-2核酸并逆转录,两种提取物等比例混合后按照NIPT常规流程进行扩增、测序和分析。改良测试文库分为三组,正常孕妇组,三体孕妇组和模拟SARS-CoV-2孕妇组,其中模拟SARS-CoV-2孕妇组又设置三个不同的病毒浓度梯度。结果①正常孕妇组所有样本NIPT检测均为阴性,三体孕妇组4例为21三体、4例为18三体、1例为13三体、1例为21三体合并13三体,均与实际相符。②模拟SARS-CoV-2孕妇组三个病毒浓度梯度均可实现SARS-CoV-2核酸的检测,且NIPT检测结果为阴性,与实际相符。③SARS-CoV-2序列占比与病毒拷贝数的相关系数为0.997,提示该方法有潜力用于SARS-CoV-2的定量或半定量分析。结论本研究开发的NIPT-SARS-CoV-2技术可以在孕妇常规产检过程中,采集一管外周血即达到NIPT检测和孕妇SARS-CoV-2核酸检测的目的,实现孕产妇这一易感人群的SARS-CoV-2全面筛查,保证孕妇和新生儿得到最优化的管理与救治。
- 林彭思远杨旭周世豪卜秀芬刘激扬贺骏
- 关键词：新型冠状病毒无症状携带者孕妇
- 嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断
- 2021年
- 目的对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。
- 周世豪杨梦月李红玉卜秀芬王卫红胡兰萍贺骏吴敏泉
- 关键词：嵌合体产前诊断
- 一例新发16q部分三体综合征胎儿的诊断
- 2020年
- 目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常,胎儿携带46,N,der(X)t(X;16)(q28;q22)非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂,确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测,能够准确检出亚显微水平的染色体畸变,对异常胎儿的病因做出准确的判断。
- 胡兰萍王卫红李红玉周世豪柳钐杨梦月卜秀芬贺骏
- 关键词：核型分析
- 常德地区1697例遗传咨询者染色体结果分析
- 2017年
- 目的分析遗传咨询者外周血染色体异常核型不同类型和概率以及咨询指导,探讨细胞遗传学的临床诊断价值。方法外周血培养、收获、制片、G显带染色后镜下核型分析。结果 1697例遗传咨询者中共检出110例异常核型,异常率6.48%;其中常染色体数目异常55例,占3.24%;性染色体数目异常25例,占1.47%;性染色体结构异常4例,占0.23%;平衡型常染色体结构异常18例,占1.06%;非平衡型常染色体结构异常2例,占0.11%;性反转2例,0.11%;嵌合体4例,占0.23%;染色体多态性变异42例,占2.47%。结论染色体核型分析对临床遗传病诊断有重大意义,对咨询者进行检查,对异常者进行治疗指导是预防出生缺陷,提高人口素质的重要防控手段。
- 夏蓉滕平周世豪李娇吴梅芳
- 关键词：染色体核型异常
