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李东晓

作品数：49 被引量：147H指数：7
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生农业科学化学工程理学更多>>

合作作者

文献类型

  • 32篇期刊文章
  • 17篇会议论文

领域

  • 45篇医药卫生
  • 2篇化学工程
  • 2篇农业科学
  • 1篇理学

主题

  • 20篇突变
  • 19篇基因
  • 10篇突变分析
  • 8篇血症
  • 8篇基因突变
  • 8篇家系
  • 7篇遗传学
  • 7篇综合征
  • 7篇线粒体
  • 7篇患儿
  • 7篇基因突变分析
  • 6篇分子
  • 6篇分子遗传学
  • 5篇代谢
  • 5篇代谢病
  • 5篇遗传代谢
  • 5篇遗传代谢病
  • 5篇酸血症
  • 5篇缺乏症
  • 5篇基因新突变

机构

  • 48篇北京大学第一...
  • 6篇河南中医药大...
  • 4篇青海大学
  • 3篇山西医科大学...
  • 2篇北京大学
  • 2篇首都医科大学
  • 2篇山西医科大学
  • 2篇首都医科大学...
  • 2篇山西省儿童医...
  • 2篇郑州市儿童医...
  • 1篇华中科技大学
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇武汉市儿童医...
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇武汉市妇女儿...
  • 1篇北京协和医学...
  • 1篇温州医科大学
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 49篇李东晓
  • 35篇杨艳玲
  • 24篇宋金青
  • 19篇丁圆
  • 16篇李溪远
  • 14篇刘玉鹏
  • 13篇吴晔
  • 12篇王静敏
  • 12篇姜玉武
  • 11篇金颖
  • 9篇张尧
  • 8篇顾强
  • 7篇吴希如
  • 7篇刘怡
  • 5篇秦炯
  • 5篇郑宏
  • 5篇马艳艳
  • 5篇董慧
  • 4篇郭芒芒
  • 4篇肖江喜

传媒

  • 11篇中华实用儿科...
  • 7篇临床儿科杂志
  • 4篇中华儿科杂志
  • 4篇中华妇幼临床...
  • 3篇中国当代儿科...
  • 2篇山西医科大学...
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇第二届中国女...
  • 1篇第十五届全国...
  • 1篇第十二次全国...
  • 1篇中华医学会第...
  • 1篇遗传学与表观...
  • 1篇第十届全国遗...

年份

  • 2篇2019
  • 5篇2018
  • 15篇2017
  • 18篇2016
  • 3篇2014
  • 2篇2013
  • 4篇2012
共 49 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
GM1神经节苷脂累积病6例患儿临床及遗传学研究被引量：7
2016年
目的分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点。方法收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料，并进行白细胞溶酶体酶活性检测，分析临床特点；进行β-半乳糖苷酶-1（GLB1）基因突变检测，分析遗传学特点。结果1．临床特点：6例患儿均于出生8个月内起病。患儿均有智力运动发育迟缓伴倒退，多数患儿有惊跳反应、癫痫史、肌张力低下，少数患儿有视听力损害、Mongolian斑、肝大及体格生长落后。头颅磁共振成像（MRI）均表现髓鞘形成不良，4例见他像丘脑低信号，4例见大脑和／或小脑萎缩。患儿溶酶体酶活性检测均示酸性GLB活性降低。6例患儿均符合GM1神经节苷脂累积病诊断，其中Ⅰ型3例，Ⅱ型3例。2．遗传学特点：6例患儿共发现10种GLBl突变：0．520T〉C（P．Y174H）、c．622C〉T（P．R208C）、c．550C〉T（P．Q184x）、C．446C〉T（P．S149F）、c．266A〉G（P．H89R）、c．601C〉T（P．B201C）、0．148T〉A（P．Y50N）、c．618delC（P．R208MsX21）、c．1343A〉T（P．D448V）、c．410C〉A（P．A137D），其中c．550C〉T（P．Q184X）、c．148T〉A（P．Y50N）、c．618delC（P．R208MsX21）、0．266A〉G（P．H89R）及c．410C〉A（P．A137D）为未报道新突变。4例患儿为复合杂合突变，2例为纯合突变，均分别遗传自表型正常的父母。结论本研究确诊6例GM1神经节苷脂累积病患儿，发现5种GLB1未报道新突变，扩大了GLB1突变谱，为患儿家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断。
冀浩然肖江喜李东晓李改梅吴晔延会芳杨艳玲张月华姜玉武王静敏
关键词：Β-半乳糖苷酶突变
44例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患儿的诊断与治疗研究
丁圆刘玉鹏李溪远王峤李东晓宋金青杨艳玲
遗传性痉挛性截瘫2型一家系PLP1基因突变分析
2014年
目的分析并确定一个遗传性痉挛性截瘫2型(spastic paraplegia 2,SPG2)家系蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变与遗传学特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行PLP1基因突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系。结果本家系先证者临床符合SPG2诊断。测序结果显示先证者PLP1基因第3外显子c.388C>T(p.His130Tyr)半合子改变,先证者之母为本位点的杂合改变。结论本家系SPG2先证者为PLP1基因半合子突变致病,遗传自表型正常携带者的母亲。本研究明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。
李东晓王静敏李礼吴晔姜玉武吴希如
关键词：突变
一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析被引量：1
2012年
目的分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表型的关系。结果本家系先证者(Ⅴ∶4)符合临床诊断PMD。PLP1基因检测结果发现先证者(Ⅴ∶4)存在第2外显子c.96C>G(p.F32L)的半合子改变,先证者之母(Ⅳ∶16)、外祖母(Ⅲ∶20)与曾外祖母(Ⅱ∶7)存在与先证者相同的c.96C>G(p.F32L)杂合改变,为表型正常的携带者。结论本家系中先证者为PLP1基因c.96C>G(p.F32L)半合子突变致病,明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。
赵璐王静敏吴晔牛争平寇丽萍李东晓姜玉武
关键词：突变
GSS基因突变致谷胱甘肽合成酶缺乏症一例被引量：3
2017年
患儿女,2日龄,因进行性呼吸困难1d急诊入住郑州市儿童医院.患儿为第一胎第一产,母亲孕36＋6周因“胎儿宫内窘迫,羊水少”实施剖宫产.患儿出生体重2050 g,生后精神反应差,吃奶少,24h未排胎便,36h出现轻-中度黄疸.生后第2天出现呼吸困难.父母为非近亲婚配,母孕期健康.入院体格检查：体重1950 g,身长47 cm,心率175次/min,呼吸72次/min,皮下脂肪菲薄,皮肤黏膜轻-中度黄染,颜面及颈部散在数枚脓疱疹,呼吸节律不规则,三凹征（＋）.双肺呼吸音粗,心音有力,律齐,心率175次/min,心前区可闻及柔和收缩期Ⅱ级杂音.肝、脾未触及,四肢肌张力增高,肌力正常.
王海军卢婷婷李东晓王琪金志鹏郑宏杨艳玲成怡冰
关键词：酶缺乏症进行性呼吸困难GS胎儿宫内窘迫出生体重
上呼吸道感染患儿口服尼美舒利后发生瑞氏综合征及猝死样症状被引量：10
2018年
患儿,男,6岁3个月, 2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损。经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复,但是智力、运动严重倒退。患儿血液游离肉碱降低,中长链酯酰肉碱增高,尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸等增高,提示多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症。经维生素B2、左卡尼汀、苯扎贝特等治疗后患儿病情逐渐好转,3个月后复查生化指标恢复正常。患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,c.341G>A(p.R114H)为已知突变(来自母亲),c.1484C>G(p.P495R)为未报道的新突变(来自父亲)。患儿最终确诊为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,因发热服用尼美舒利诱发急性代谢危象,导致瑞氏综合征、猝死样发作。遗传代谢病是导致瑞氏综合征、猝死的一组主要病因,生化及基因分析是识别潜在疾病的关键。
丰利芳陈晓红李东晓李溪远宋金青金颖杨艳玲
关键词：尼美舒利上呼吸道感染瑞氏综合征口服患儿呼吸心跳骤停症状
母亲维生素B_(12)缺乏与婴儿继发性甲基丙二酸尿症被引量：14
2017年
目的探讨母亲维生素B_(12)缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归。方法选择2014年11月12日,因"吐奶、贫血、疑为遗传性MMA",于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B_(12)缺乏导致的继发性MMA、日龄为27d的男性双胎新生儿为研究对象。对双胎患儿及其母亲进行血常规、血清维生素B_(12)与叶酸检测,以及血清与尿液总同型半胱氨酸检测,尿液有机酸谱及血液氨基酸、肉碱谱检测,同时检测患儿及其父母的MMA相关基因突变情况。本研究与2例受试者监护人签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序通过北京大学第一医院医学伦理委员会的审核批准。结果 12例患儿生后4d于当地医院就诊时,尿液甲基丙二酸浓度分别为479.21 mmol/mol肌酐和65.90 mmol/mol肌酐(正常参考值为0.20~3.60mmol/mol肌酐);血液丙酰肉碱浓度分别为12.01μmol/L和10.55μmol/L(正常参考值为1.00~5.00μmol/L)。生后27d于北京大学第一医院就诊时发现,2例患儿均存在中度贫血,长子血清总同型半胱氨酸浓度轻度增高,为17.6μmol/L(正常参考值为0~15.0μmol/L),次子正常,为14.3μmol/L;血清维生素B_(12)浓度均降低,分别为121.0pmol/L与105.0pmol/L(正常参考值为133.0~675.0pmol/L);血清叶酸浓度均正常,分别为26.50nmol/L与18.60nmol/L(正常参考值为>6.80nmol/L);尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱均增高,分别为9.26μmol/L与15.90μmol/L。给予维生素B_(12)肌内注射,口服亚叶酸钙及左卡尼汀治疗后,2例患儿尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱浓度恢复正常,智力、运动发育正常,贫血好转。22例患儿母亲于早孕期出现厌食、呕吐等早孕期妊娠反应,中孕期出现糖尿病、甲状腺功能减低、大细胞性贫血及同型半胱氨酸血症,曾口服补血中药及铁剂治疗,未曾补充维生素B_(12)治疗。产后2个月时,母亲血清�
吴桐菲丁圆李溪远刘玉鹏李东晓宋金青李梦秋王翔赵子江秦亚萍杨艳玲
关键词：维生素B12缺乏甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症婴儿
20号环状染色体综合征导致难治性癫痫1例及其同胞产前诊断被引量：1
2017年
目的探讨20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床特征、核型特点及其同胞产前诊断。方法收集分析北京大学人民医院诊治的1例20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床资料，并分析其临床表现、染色体核型特点。结果先证者，男，出生11个月出现间断抽搐发作，表现为强直发作、不典型失神发作等多种类型，伴智力运动发育落后。曾正规服用多种抗癫痫药物及静脉注射丙种球蛋白治疗均无效。常规染色体核型分析及癫痫相关基因分析未见异常，外周血白细胞高分辨550条带G-显带染色体核型分析显示为46，XY，r（20）（p13q13．3），确诊为20号环状染色体综合征Ⅱ型。其母亲于第2次妊娠中期接受羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体正常，第2胎为健康男婴，现在1岁，无癫痫发作，精神运动发育正常。结论20号环状染色体综合征是罕见的染色体病，最常见的临床表现包括癫痫、行为异常、智力运动发育落后等。但由于染色体核型分析一般不作为癫痫的常规检查，20号环状染色体综合征导致癫痫的患儿易被漏诊或误诊。对于原因不明的难治性癫痫患儿，应进行高分辨染色体核型分析，以助明确病因。
刘玉鹏丁圆李东晓杨志仙宋金青王爽杨艳玲秦炯
关键词：难治性癫痫染色体核型分析
一家三同胞神经元蜡样质脂褐质沉积症7型及其MFSD8基因新突变被引量：3
2018年
目的神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，CLN）为一类严重的溶酶体贮积症，神经变性病，本研究拟通过对罕见的一家CLN7型三同胞的临床经过及其基因突变分析，对本症进行探讨。方法先证者，女，5岁时因“间断抽搐伴智力运动发育倒退2．5年”于2015年12月就诊，通过临床调查、头颅磁共振成像（MRI）扫描、生化代谢及基因分析进行病因诊断。结果先证者于2岁6个月起病，出现抽搐发作，伴智力运动倒退及视力下降，进行性加重。头颅MRI扫描显示弥散性脑萎缩，血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及尿有机酸分析未见异常，外周血白细胞棕榈酰蛋白硫脂酶、三肽酰肽酶活性正常，MFSD8基因存在c．1351-1G〉A和c．300T〉G2个致病突变，父母各携带1个突变，均为未报道的新突变，证实为CLN7型。患儿同胞哥哥临床经过与患儿相似，7岁时死于严重脑病，病因不明。弟弟2岁后出现运动障碍，4岁起出现抽搐，其MFSD8基因存在与先证者相同的c．1351-1G〉A和c．300T〉G2个致病突变，亦为CLN7型患者。结论CLN7型属于CLN的罕见类型，本研究一家三同胞诊断过程曲折，经基因分析确诊，并发现了MFSD8基因2个新突变。对于本病目前尚无有效的药物治疗方法，预后不良，在明确基因诊断基础上，对下一个同胞进行产前诊断是预防家族中疾病再发的关键。
董慧李东晓刘怡莫若金颖宋金青张尧杨艳玲
关键词：神经变性病溶酶体贮积症
婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告被引量：3
2017年
目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力低下,伴脊柱侧弯、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高,肝功能、心肌酶谱异常;血液多种氨基酸降低,丁二酰肉碱增高;尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高,提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧豆状核及尾状核萎缩,伴长T2信号及脑萎缩样改变。脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋。严重发育落后。基因测序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿症相关基因未见可疑致病突变;SUCLG1基因存在c.961C>G(p.A321P)与c.713 T>C(p.D 238 G)两个杂合突变,分别来自表型正常的父母,其中c.961 C>G为已知致病突变,c.713 T>C为未报道新突变。外周血白细胞线粒体DNA拷贝数降低,为244/cell,为正常对照的68.4%。确诊线粒体DNA耗竭综合征。结论不明原因发育落后、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸血症患儿应考虑线粒体DNA耗竭综合征可能,基因分析可明确诊断。
陆相朋李东晓段凤阳李华伟姚献花马丙祥秦亚萍杨艳玲郑宏
关键词：线粒体病脑肌病发育迟缓甲基丙二酸尿症
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