朱华
- 作品数：14 被引量：53H指数：4
- 供职机构：成都市第三人民医院更多>>
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- 一例孤独症谱系障碍合并癫痫患儿SIK3基因变异分析被引量：1
- 2021年
- 目的研究一例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)合并癫痫患儿的基因变异情况,并探讨其可能的致病机制。方法收集并评估该患儿的临床资料,应用全外显子测序技术检测患儿及其父母的基因变异位点并筛查致病候选基因,以Sanger法对测序结果进行验证,PolyPhen2对变异结果进行功能预测。应用qPCR研究变异基因在正常人和孤独症谱系障碍患者的表达差异以及该基因在小鼠不同组织的表达差异。结果先证者系SIK3基因(Chr11 q23.3,NM_025164.6)存在复合杂合变异,即包含一个遗传自父亲的错义变异[c.1295A>G(p.N432S)]和一个遗传自母亲的缺失变异[c.2389_2391del(p.797del)],两个变异位点均具有高度保守性,其中PolyPhen2预测c.1295A>G(p.N432S)有害。与母亲相比,先证者与其父亲外周血SIK3 mRNA表达显著下降;与正常同龄人相比,先证者以及确诊的另外两例孤独症谱系障碍患者外周血SIK3也明显较低。此外,对小鼠的研究发现,Sik3基因在大脑中有较高的表达水平。结论SIK3基因变异与ASD有一定关联,具体机制有待进一步研究,可能与脑内脂质代谢受有关。
- 贾旭凤李佳敏李桦朱华李红霞许文明许文明谢江
- 关键词：孤独症谱系障碍基因变异
- 神经行为发育监测及早期干预对高危儿智能发育影响的研究被引量：18
- 2013年
- 目的探讨神经行为发育监测及早期干预对高危儿智能发育的影响,提高高危儿的生存质量。方法将46例高危儿随机分为干预组和对照组,同时选取20例正常对照组进行随访观察。对干预组的高危儿定期进行神经行为发育监测和早期干预。各组均在3月、6月和1岁时用Gesell婴幼儿发育量表进行发育商的测评。结果①3月时高危干预组和高危对照组5个能区的发育商(developmental quotient,DQ)均低于正常对照组(P<0.01);高危干预组和高危对照组比较,各能区的DQ无差异(P>0.05)。②6月时高危干预组各能区的DQ均高于高危对照组,差异有统计学意义(P<0.01和P<0.05);高危干预组和正常对照组4个能区的DQ无差异(P>0.05)。③1岁时高危干预组各能区的DQ均明显高于高危对照组,差异有高度统计学意义(P<0.01);高危干预组与正常对照组比较,各能区的DQ无差异(P>0.05)。结论神经行为发育监测及早期干预可以促进高危儿的智能发育,到1岁时能赶上正常儿童,有效减少残障的发生。
- 朱华彭珉娟杨涛毅李桦张彤陈先辉程建
- 关键词：神经行为发育早期干预高危儿发育商
- 阿司匹林对Poly-IC诱导小胶质细胞激活的影响及其机制被引量：3
- 2020年
- 目的研究阿司匹林对Poly-IC诱导小胶质细胞激活的影响及其机制。方法通过体外培养小鼠小胶质细胞BV2细胞株,建立Poly-IC刺激诱导小胶质细胞免疫激活模型。本研究分为对照组(不做处理)、模型组(Poly-IC 10μg/ml)、高剂量阿司匹林组(1 mmol/L阿司匹林)、低剂量阿司匹林组(0.1 mmol/L阿司匹林)、高剂量阿司匹林预处理组(Poly-IC 10μg/ml+1 mmol/L阿司匹林)、低剂量阿司匹林预处理组(Poly-IC 10μg/ml+0.1 mmol/L阿司匹林)。应用细胞免疫荧光法检测小胶质细胞吞噬能力﹑活性氧﹑Iba1蛋白表达,RT-qPCR法检测各组小胶质细胞炎症因子IL-1β﹑IL-6﹑IL-10﹑TNF-α﹑COX-2的mRNA表达。结果与对照组相比较,模型组中小胶质细胞形态发生改变,吞噬能力增强,活性氧产生增加,Iba1蛋白表达下降。且模型组中IL-1β(20.55±1.92)﹑IL-6(63.98±7.83)﹑TNF-α(16.84±3.19)﹑COX-2(6.78±0.42)的mRNA表达较对照组IL-1β(1.01±0.14)﹑IL-6(0.95±0.17)﹑TNF-α(1.22±0.38)﹑COX-2(0.87±0.11)显著增加(t=26.14,10.22,17.06,37.07;均P<0.01)。经阿司匹林预处理的小胶质细胞吞噬能力较模型组减弱,活性氧产生较模型组降低,且Iba1蛋白表达较模型组有一定恢复。高剂量阿司匹林预处理组促炎因子IL-1β(9.95±0.52)﹑IL-6(39.64±6.89)﹑TNF-α(1.57±0.42)﹑COX-2(2.47±0.14)的mRNA表达较模型组明显降低(t=14.18,3.69,16.68,27.03;均P<0.01)。结论阿司匹林对Poly-IC诱导小胶质细胞激活有抑制作用,其机制可能与阿司匹林抑制胶质细胞炎性因子的表达有关。
- 吴郝娟程娟谢江谢江李桦李桦朱华李红霞周咏梅许文明
- 关键词：小胶质细胞阿司匹林孕期感染
- 早期教育对婴幼儿智能发育影响的探讨被引量：9
- 2013年
- 目的探讨早期教育对婴幼儿智能发育的影响。方法将46例正常出生的新生儿随机分为早教组和对照组。对早教组的新生儿定期进行神经行为发育监测,并进行早期教育训练。两组儿童分别在3个月、6个月和1岁时用Gesell婴幼儿发育量表进行发育商的测评。结果①3个月时,早教组5个能区的发育商(developmental quotient DQ)高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05);②6个月和1岁时,早教组5个能区的DQ明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论早期教育可以促进婴幼儿智能发育。
- 朱华彭珉娟杨涛毅张彤陈敏周霞
- 关键词：早期发育婴幼儿发育商
- 多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例
- 2003年
- 何平程健朱华
- 关键词：脊柱裂DRD染色体
- 带电刺激的肌电反馈疗法对痉挛型双瘫患儿足背屈功能康复的疗效观察被引量：5
- 2009年
- 目的探讨带电刺激的肌电反馈疗法对痉挛型双瘫患儿足背屈功能康复的疗效。方法将66例痉挛型双瘫患儿随机分为治疗组和对照组,各33例。对照组给予常规康复训练,治疗组在此基础上给予带电刺激的肌电反馈治疗(Est-EMGBFT)。两组患儿均于治疗前及治疗4个疗程后进行胫前肌徒手肌力测定(MMT)及踝关节主动关节活动范围(I-ROM)测定,治疗组患儿同时经表面肌电图测定肌电积分值(iEMG)及均方根值(RMS)。结果疗程结束后,治疗组患儿肌力提高明显高于对照组(P<0.01),iEMG及RMS增加(P<0.05),主动关节活动度较对照组增加(P<0.05)。结论Est-EMGBFT疗法对痉挛型双瘫患儿的足背屈功能康复有明显疗效。
- 陈先辉程健朱华张希玲余丹兰华
- 关键词：肌力均方根值脑性瘫痪痉挛型双瘫
- 窒息新生儿活化血小板的检测及临床意义
- 2003年
- 目的 了解窒息新生儿血小板活化状态 ,以探讨其临床意义。方法 采用流式细胞仪检测窒息新生儿外周血血小板膜上CD62P ,CD63的含量并进行分组对照比较。结果 窒息新生儿及HIE组患儿血小板CD62P ,CD63的含量均较正常对照组明显增高 ,HIE组测定值高于窒息组。结论 新生儿窒息后可导致血小板活化 ,且血小板活化强度与病情严重程度一致 ,故监测这些指标有利于判断是否存在亚临床DIC ,以指导临床治疗。
- 何平唐方朱华
- 关键词：新生儿窒息活化血小板流式细胞术
- 152例新生儿行为神经测定分析及早期干预的效果观察被引量：1
- 2003年
- 目的 探讨新生儿行为神经测定 (neonatalbehavioralneurologicalassessment,NBNA)的可行性及实用性 ,观察早期干预的效果。方法 对 15 2例新生儿分别于生后 2～ 3d、12～ 14d、2 6～ 2 8d进行NBNA评分 ,并对其中的足月小样儿及轻度窒息儿进行早期干预 ,并观察其效果。结果 足月小样儿及轻度窒息儿生后 2～ 3dNBNA评分明显低于正常体重无窒息儿 ,经早期干预后 ,于生后 2 6～ 2 8d再分别进行NBNA评分 ,结果 3组新生儿评分已无差异。结论 NBNA方法易掌握 ,工具简单 ,评分标准实用可靠 ,可作为产科及新生儿科常规筛查 ,以便早期发现轻微脑损伤 ,防治伤残。早期干预可促进足月小样儿及轻度窒息儿脑神经发育 ,防止智力低下 。
- 朱华何平李荣蓉
- 关键词：新生儿行为神经测定NBNA早期干预
- 一例孤独症谱系障碍男童DIAPH3基因的突变分析被引量：1
- 2016年
- 目的分析1例孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder，ASD）患儿的临床表现和基因突变，探讨DIAPH3基因的新发突变与ASD发病风险及发病机制的关系。方法首先对患儿进行神经检查、精神评估等，然后抽取患儿及其父母的外周血行全外显子组测序，以明确致病基因突变。结果先证者的临床评估提示患者属于典型ASD，通过全外显子组测序确认4个候选基因，包括TUT1、DIAPH3、RELN和SETD2。发现DIAPH3基因第18外显子C．2156T〉C（p1719T）错义突变，该突变位于FH2保守结构域；检测到TuT1无义突变，该突变可能破坏了TUT1／Lin28A调节通路的正常功能。发现RELN基因3个同义突变；SETD2基因第15外显子c．6895G〉A（p．G2299R）错义突变。患儿父母的Sanger测序结果未检测到DIAPH3与SETD2的错义突变，表明患儿的两个错义突变均为新生突变。结论DIAPH3与SETD2的错义突变可能增加患自闭症的风险。与DIAPH3和SETD2突变相关的神经发育与神经突触形成受损可能是ASD潜在的发病机制。
- 谢江李桦朱华黄丽李红霞张希玲周咏梅周嫱许文明
- 关键词：孤独症谱系障碍突变
- 1岁内高危儿神经发育及影响因素分析被引量：2
- 2021年
- 目的研究1岁内高危儿的神经发育情况,分析可能的影响因素。方法收集2017年6月—2019年1月在成都市第三人民医院儿童保健科建立健康档案的92例高危儿(年龄或矫正月龄为12个月)的资料,记录高危儿的性别、出生胎龄、出生体质量、新生儿期疾病及其母亲孕期疾病等信息,对不同影响因素下高危儿6月龄、12月龄的Gesell发育量表5个能区的发育商(developmental quotient,DQ)结果进行分析。结果与6月龄时比较,高危儿12月龄时的大运动、精细动作、适应性、个人社交DQ值均显著提高,差异有统计学意义(P<0.05);语言DQ值的差异无统计学意义(P>0.05)。高危儿在多能区的DQ值随出生胎龄、出生体质量的减小而降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。出生胎龄<32周、出生体质量<1.5 kg的高危儿12月龄时,各能区DQ值仍低于85。在有新生儿肺炎、支气管肺发育不良、消化道出血、新生儿呼吸窘迫综合征等疾病的高危儿中,12月龄时DQ值低于85的比例较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小胎龄和低体质量是导致1岁内高危儿神经发育落后的重要因素。1岁内高危儿在语言能区的追赶趋势相对其他能区要弱,需引起重视并加强监测与干预。新生儿肺炎、支气管肺发育不良、消化道出血、新生儿呼吸窘迫综合征是神经发育不良的潜在危险因素,应加强对新生儿疾病的防控。
- 李佳敏贾旭凤吴郝娟李桦朱华许文明谢江
- 关键词：神经发育GESELL发育量表发育商高危儿
