王枫
- 作品数：5 被引量：21H指数：2
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- PINK1基因多态位点IVS5-5G>A增加中国人晚发性帕金森病的发病风险
- 目的:探讨PINK1基因5号外显子上游调控区IVS5-5G>A多态位点散发晚发性帕金森病发病风险的相关性。方法:对IVS5-5G>A多态位点是否可能影响mRNA剪接进行了生物信息学分析。采用病例-对照的方法对382散发晚...
- 王枫陈彪冯秀丽邹海强马敬红董秀敏李勇杰
- 关键词：帕金森病PINK1遗传易感性单核苷酸多态性
- 文献传递
- PINK1基因多态位点IVS5-5G〉A可能增加中国人晚发性帕金森病的发病风险被引量：9
- 2007年
- 目的探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G〉A多态位点与散发晚发性帕金森病（Parkinson disease,PD）发病风险的关联性。方法对IVS5-5G〉A多态位点是否可能影响mRNA剪接进行了生物信息学分析。采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G〉A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究。基因型分型采用聚合酶链反应,变性高效液相色谱和测序相结合的方法。等位基因频率和基因型频率分布差异的比较采用卡方检验。结果生物信息学分析内含子区IVS5-5G〉A多态位点位于第5外显子剪接受点区域内,可能是影响基因表达的调控区功能性单核苷酸多态性。PINK1基因IVS5-5G〉A多态性与中国人散发晚发性PD发病风险之间存在有统计学意义的相关性（OR=1.95,95%CI：1.29～2.94,P=0.0012）。携有A等位基因的纯合子（AA）发病风险明显增加（OR=2.45,95%CI：1.27～4.72,P=0.009）。结论研究结果证实PINK1基因IVS5-5G〉A多态性可能是中国人晚发PD的一个危险因素。
- 王枫陈彪冯秀丽邹海强马敬红董秀敏李勇杰
- 关键词：帕金森病PINK1基因遗传易感性
- 家族性帕金森病患者基因突变筛查
- 目的:帕金森病致病基因是家族性帕金森病的重要病因,但目前国内帕金森病家系基因突变的研究少见。为了了解中国家族性帕金森病致病基因突变情况,进行本研究。方法:对33个帕金森病家系进行调查,进行临床资料评价,采集静脉血,采用常...
- 徐严明王枫马敬红冯秀丽刘凌陈彪
- 文献传递
- 中国帕金森病遗传研究进展被引量：13
- 2005年
- 陈彪刘焯霖王枫
- 关键词：帕金森病PD散发病例家族性发病患病率退行性疾病
- 起病年龄对帕金森病运动并发症的影响
- 2009年
- 目的探讨起病年龄对帕金森病（PD）患者运动并发症的影响。方法选取确诊为原发性PD且对左旋多巴制剂有效的195例患者进行随访，详细记录其发病年龄、运动并发症出现的时间等临床资料，并对所得资料进行统计学分析。结果195例患者中57例早发和138例晚发患者平均起病后（3．88±3．33）年和（2．36±2．21）年开始服用左旋多巴制剂，两者相比较差异有统计学意义（t=3．142，P=0．002）。早发和晚发患者由开始使用左旋多巴制剂到出现运动并发症的时间分别为（3．81±2．06）年和（4．24±2．00）年，两者相比较差异无统计学意义（t=-0．888，P=0．378）。早发和晚发患者在开始用药时选择非左旋多巴制剂的比例分别为28．07％（16／57）和27．54％（38／138），两者相比较差异无统计学意义（Х^2=0．006，P=0．940）。早发和晚发患者在出现运动并发症时每天服用左旋多巴制剂的平均药量（mg）是601．8±296．7和655．6±192．5。两者相比较差异无统计学意义（t=-0．912，P=0．365）。40岁以下发病的患者用药5年后运动并发症的发生率为7／10，71岁以上的患者为1／10。结论早发患者推迟左旋多巴制剂的使用并不一定能延缓运动并发症的出现。早发患者易于出现运动并发症可能与其用药剂量和始用药物关系不大。发病年龄越早越易出现运动并发症，而70岁以后发病的患者出现运动并发症的危险性显著降低。
- 马敬红邹海强胡国华王枫孙菲陈彪
- 关键词：帕金森病发病年龄
