汪涵
- 作品数：14 被引量：23H指数：2
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“十一五”科技支撑计划北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 应用PCR—HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断被引量：7
- 2017年
- 目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测，并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。方法酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA；用PcR—Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子／内含子衔接区序列进行突变分析；继而针对突变热点建立高分辨率熔解曲线（high resolution melting，HRM）检测方法。结果经直接测序确认4例先证者存在FGFR3基因第8外显子的c．1138G〉A（P．Gly380Arg）杂合突变，另外1例先证者存在FGFR3基因第11外显子内的C．1620C〉G（P．Asn540Lys）杂合突变；所有5例先证者HRM分析结果与测序结果一致。并对家系中胎儿进行了产前基因诊断。结论FGFR3基因的Gly380Arg和Asn540Lys突变是软骨发育不全／不良相关热点致病突变，在明确患者致病突变的基础上建立的基于PCR—HRM的突变热点的快速基因诊断方法，为该病的快速产前基因诊断奠定了方法学基础。
- 李闪汪涵苏华高劲松赵秀丽
- 关键词：软骨发育不全软骨发育不良FGFR3基因
- 一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定
- 目的对一个Silver-Russell Syndrome(SRS)散发病例进行突变筛查,旨在明确该患者的致病突变,为遗传咨询提供依据。方法本实验先证者具有出生体重低于人群正常值,就诊时生长情况低于人群正常值,典型面部特征...
- 汪涵徐昊鹏张学赵秀丽
- 文献传递
- 200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断被引量：2
- 2019年
- 目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性.结果在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例(41.5%),隐性遗传携带者12例(6.0%).83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例,COL1A2突变杂合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂合突变2例,WNT1纯合突变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例;12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染,排除了胎儿假阳性可能.结论本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系,为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询.
- 赵秀丽高劲松李璐璐李闪汪涵肖继芳张静米欢杨玉姣赵飞跃管鑫曹一璇吴易阳卢超霞杨涛张学
- 关键词：成骨不全症产前基因诊断
- 成骨不全症患者Ⅰ型胶原基因突变鉴定和产前基因诊断
- 目的:成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)是Ⅰ型胶原蛋白异常导致的一类遗传病,目前至少被分为15种亚型,其中Ⅰ～Ⅳ均由COL1A1或/和COL1A2突变导致.本课题组对153例OI先证者及其家...
- 赵秀丽汪涵肖继芳卢朝霞吴易阳张学
- 中国人群成骨不全症的COL1A1/2突变谱和基因诊断研究
- 目的对临床诊断为成骨不全症(Osteogenesis imperfect,OI)先证者及父母进行Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)突变检测,构建中国人OI的COLA1/2突变谱,同时进行OI高危胎儿的产前基因诊断...
- 赵秀丽肖继芳汪涵吴易阳卢超霞孙悦张学
- 关键词：成骨不全症基因诊断
- 文献传递
- 利用下一代测序技术对一例非典型溶血性尿毒症患者进行遗传分析
- 目的:非典型溶血性尿毒症(aHUS)具有高度遗传异质性,本研究应用下一代测序技术对一名aHUS患者进行遗传分析,以批量发现遗传变异,探索遗传因素对该aHUS患者发病的影响.方法:提取患者外周血基因组DNA,采用Illum...
- 司锘汪涵王颖魏冲张学
- 利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究
- ＜正＞目的:成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta,OI）是一种以骨质疏松和自发性骨折为主要特征的遗传病,90%以上的OI患者致病原因是组成Ⅰ型胶原的α1链和α2链的显性突变。多重连接探针扩增（MLP...
- 汪涵肖继芳张学赵秀丽
- 文献传递
- 利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究
- 目的:成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以骨质疏松和自发性骨折为主要特征的遗传病,90％以上的OI患者致病原因是组成Ⅰ型胶原的α1链和α2链的显性突变.多重连接探针扩增(MLPA)是...
- 汪涵肖继芳张学赵秀丽
- 应用高分辨熔解曲线进行Wilson病的产前诊断
- 目的:利用PCR-高分辨熔解曲线分析技术(High Resolution Melting)鉴定一个中国人Wilson病家系致病突变,并进行产前基因诊断.方法:酚-氯仿法提取外周全血或妊娠13周胎儿绒毛组织基因组DNA;针...
- 张静汪涵赵秀丽
- 一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定
- 目的对一个Silver-Russell Syndrome(SRS)散发病例进行突变筛查,旨在明确该患者的致病突变,为遗传咨询提供依据。方法本实验先证者具有出生体重低于人群正常值,就诊时生长情况低于人群正常值,典型面部特征...
- 汪涵徐昊鹏张学赵秀丽
