肖继芳
- 作品数：18 被引量：38H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断被引量：2
- 2019年
- 目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性.结果在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例(41.5%),隐性遗传携带者12例(6.0%).83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例,COL1A2突变杂合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂合突变2例,WNT1纯合突变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例;12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染,排除了胎儿假阳性可能.结论本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系,为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询.
- 赵秀丽高劲松李璐璐李闪汪涵肖继芳张静米欢杨玉姣赵飞跃管鑫曹一璇吴易阳卢超霞杨涛张学
- 关键词：成骨不全症产前基因诊断
- 整合多个变异检测方法以提高Ion Torrent数据的特异性和灵敏性
- 张利利王蓉蓉卢超霞刘芳肖继芳张学
- 2C型肢带型肌营养不良相关SGCG基因致病新突变鉴定
- 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)为一类常染色体遗传性肌营养不良。其遗传模式和临床表现具有高度异质性。遗传模式有常染色体显性和隐性之分,显性遗传的LGMD用LGM...
- 肖继芳赵秀丽刘雅萍张学
- 关键词：肢带型肌营养不良症
- 文献传递
- 应用下一代半导体靶向测序技术检测Marfan综合征致病突变被引量：5
- 2013年
- 目的应用IonTorrentPGM半导体测序仪和IonAmpliSeqTMInheritedDiseasePanel对3例马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）进行致病基因突变检测，明确其致病突变，并评价下一代半导体靶向测序诊断复杂单基因遗传病的效果。方法在知情同意的基础上采集3例MFS患者及1名正常志愿者外周血，提取基因组DNA，经多重PCR扩增富集目的基因片段。每个样本用特异性序列标签进行标记后，应用IonOneTouch系统进行模板制备、乳化PCR及磁珠颗粒富集；最后用318半导体测序芯片进行高通量测序。用IonTorrentSuite3．2软件进行序列比对及SNPs和Indels提取，再用dbSNP137数据库过滤得到SNPs和indels，剩余的可疑突变经Sanger法测序验证。结果用一张318芯片得到855．80Mb的总数据量，4个样本的平均测序深度均达到100×以上，对目的区域的覆盖度在98％以上。数据经软件分析及数据库过滤后，在3例MFS患者中分别得到3个FBNI基因可疑突变，并经Sanger法测序验证，一个为已报道FBN1基因错义突变（P．E1811K），另外两个为新发现的突变，包括一个无义突变（P．E2264X），1个插入突变（P．L871FfsX23）。结论在3例MFS患者中都成功检出FBN1基因致病突变，表明半导体靶向测序可对复杂单基因遗传病进行高效、准确的基因诊断。
- 卢超霞吴炜肖继芳孟岩张抒扬张学
- 关键词：下一代测序马凡综合征FBN1基因
- 成骨不全症患者Ⅰ型胶原基因突变鉴定和产前基因诊断
- 目的:成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)是Ⅰ型胶原蛋白异常导致的一类遗传病,目前至少被分为15种亚型,其中Ⅰ～Ⅳ均由COL1A1或/和COL1A2突变导致.本课题组对153例OI先证者及其家...
- 赵秀丽汪涵肖继芳卢朝霞吴易阳张学
- 中国人群成骨不全症的COL1A1/2突变谱和基因诊断研究
- 目的对临床诊断为成骨不全症(Osteogenesis imperfect,OI)先证者及父母进行Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)突变检测,构建中国人OI的COLA1/2突变谱,同时进行OI高危胎儿的产前基因诊断...
- 赵秀丽肖继芳汪涵吴易阳卢超霞孙悦张学
- 关键词：成骨不全症基因诊断
- 文献传递
- 表皮松解性掌跖角化症相关KRT9基因致病新突变鉴定
- 赵秀丽肖继芳刘雅萍张学
- 表皮松解性掌跖角化症相关KRT9基因致病新突变鉴定
- 掌跖角化症(Palmoplantar keratoderma,PPK;MIM 144200)是一组以掌跖表皮过度角化为特征的遗传性皮肤病,主要临床表现为手掌和足底皮肤角化加厚。根据病灶范围和形态的不同,非综合征型PPK又...
- 赵秀丽肖继芳刘雅萍张学
- 关键词：测序限制性酶切基因突变
- 文献传递
- 2C型肢带型肌营养不良相关SGCG基因致病新突变鉴定
- 肖继芳赵秀丽刘雅萍张学
- 关键词：肢带型肌营养不良症
- 利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究
- 目的:成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以骨质疏松和自发性骨折为主要特征的遗传病,90％以上的OI患者致病原因是组成Ⅰ型胶原的α1链和α2链的显性突变.多重连接探针扩增(MLPA)是...
- 汪涵肖继芳张学赵秀丽
