宋艳琴
- 作品数：7 被引量：21H指数：3
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 双胎贫血多血质序列症8例临床分析被引量：5
- 2016年
- 目的:探讨双胎贫血多血质序列症(TAPS)临床特点、治疗及近期预后,以提高临床医生对本病的认识。方法:对广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心2013年8月至2016年3月诊断为TAPS的8例病例的临床超声检查、处理及胎儿分娩后新生儿的临床资料进行归纳研究。结果:8例TAPS病例中,7例自然发病病例平均发病孕周24.38周,分期为1期2例,分期为3期5例;1例继发于激光手术后3周为3期病例。4例采取保守期待治疗,4例采取选择性射频消融减胎治疗。保守期待治疗病例中有2例已分娩,受血胎出生平均体质量1732.50 g,平均血红蛋白(Hb)224.00 g/L,平均网织红细胞(Ret)计数0.0563;供血胎儿平均出生体质量1560.00 g,平均Hb 84 g/L,平均Ret计数0.1721。选择性减胎病例全部分娩,新生儿出生平均体质量2227.50 g。8例中除1例失访,2例仍在妊娠,其余5例生长发育及神经系统发育均位于同胎龄正常水平。结论:TAPS复杂双胎的产前超声、产后临床表现及新生儿预后差异较大,故在临床处理中应给以重视。
- 李南陈敏王佳燕宋艳琴刘子建陈敦金
- 微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中枢神经系统异常中的应用研究
- 研究目的： 1.探讨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)技术在超声提示中枢神经系统（CNS）异常胎儿的应用价值，包括单发的CNS异常病例和伴随其它系统异常的病例。 2.探讨aCGH技术在CNS异常中不同类型的结构异常...
- 宋艳琴
- 关键词：中枢神经系统异常产前诊断拷贝数变异
- 全基因组扩增技术在产前诊断中的应用被引量：4
- 2016年
- 目的:探讨全基因组扩增技术(WGA)结合微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)在低DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法:对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断,所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增,再应用微阵列比较基因组杂交技术分析。结果:所检测的18例样本中,有3例异常,均提示为45,X0,其余芯片结果正常。随访15例正常a CGH结果的胎儿,有9例出生后正常。结论:应用WGA技术辅助微阵列比较基因组杂交技术对早孕期超声提示异常的胎儿进行产前诊断是可行的,它不仅缩短了发报告的时间也保持了应用a CGH技术检测的敏感性和精确性。
- 陈欣洁宋艳琴陈敦金李南王佳燕罗凯陈敏
- 关键词：产前诊断
- 羊水1q12．1微缺失细胞的诱导多能干细胞系的建立
- 2015年
- 目的建立1q21．1微缺失的多能干细胞系，为进一步探讨该疾病的发病机制提供模型。方法采用逆转录病毒介导4种基因（Oct4、Sox2、Klf4、c-Myc，简称OSKM）诱导1q21．1微缺失羊水细胞，建立1q21．1微缺失羊水诱导性多能干细胞系（human amniotic fluid-derived cells induced pluripotent stemcells，hAF-IPsCs），并对其进行多能性、核型、芯片、体内外分化能力等鉴定。结果所建立的1q21．1微缺失的hAF-iPSCs在体外能维持自我更新和多能性的状态，可表达多能标志基因，在体外长期培养能维持正常核型，在体内、体外均可向三个胚层分化。芯片结果显示仍具有1q21．1微缺失。结论1q21．1微缺失hAF-iPSCs具有正常多能干细胞所有的各种特性。可用于体外定向诱导分化，模拟疾病发病过程，可为1q21．1微缺失疾病机制的研究提供模型。
- 龚亚飞李颖宋艳琴孙筱放宋兵孙雯陈欣洁
- 关键词：诱导性多能干细胞多能性
- 1q21.1微缺失胎儿合并长骨发育异常1例被引量：2
- 2014年
- 孕妇31岁,孕1产0,因停经19周,B超示长骨发育异常3 d于2013年5月30日收入院。孕妇平素月经规律,末次月经2013年1月15日,停经40 d自验尿妊娠实验阳性。停经9周B超示：宫内妊娠,胚胎存活,如孕7＋周大小,推算预产期2013年10月29日。孕早期有轻度恶心、呕吐等早孕反应,持续1＋周,孕4＋月开始自觉胎动。孕13＋3周,本院唐氏筛查提示：唐氏综合征低风险。孕18＋2周本院B超示：双顶径39 mm,头围139 mm,肱骨长13mm,股骨长14 mm,长骨呈不同程度弯曲,胎盘位于子宫后壁,单活胎。
- 龚亚飞宋艳琴李志华孙筱放陈欣洁
- 关键词：骨发育异常微缺失胎儿宫内妊娠月经规律实验阳性
- 基因芯片发现基因组拷贝数变异死胎1例被引量：1
- 2014年
- 孕妇,汉族,25岁,孕1产0。因停经25＋周,发现胎动减少2周于2013年9月20日到我院门诊部就诊。三维超声检查提示胎儿如孕23周,单死胎,颅骨变形,脑部回声紊乱。孕期无特殊,否认发热、药物服用史及放射线接触史,否认近亲结婚和遗传病史,家族中无类似病患者及畸形史。孕妇及其丈夫外观发育无异常,智力正常。孕中期唐氏筛查提示13三体、18三体、21三体和神经管畸形低风险。孕妇及其丈夫选择终止妊娠。引产后尸检发现胎儿头颅变形,躯干、四肢水肿,胎盘、脐带无异常。
- 李颖陈敏冼业星龚亚飞宋艳琴孙筱放陈欣洁
- 关键词：基因芯片死胎拷贝数神经管畸形三维超声检查18三体
- 微阵列比较基因组杂交检测43例自然流产和死胎的染色体畸变被引量：9
- 2015年
- 目的 应用微阵列比较基因组杂交技术检测43例自然流产和死胎的全基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）,探讨该技术的应用价值.方法 采用Agilent 4×44K定制芯片和Affymetrix Cytoscan 750K芯片对43例原因不明自然流产的绒毛和死胎的皮肤组织进行基因组CNV检测,用相应软件对检测结果进行分析,将发现的CNS与国际基因组拷贝数多态性数据库进行比对,剔除常见的多态性CNV,并结合国际病理性CNV数据库DECIPHER、ISCA、OMIM进行核查,同时与既往文献进行比对,分析其是否具有致病性.对其中2例CNS补充夫妻双方的基因芯片检测,以明确CNV的来源.结果 全部43例标本均成功获得芯片检测结果,成功率为100％.共检测出异常32例（74.4％）,其中非整倍体26例（4例合并CNV）,单纯性CNV 6例.结论 微阵列比较基因组杂交技术可用于检测流产、死胎的组织标本,为难以进行细胞培养及核型分析的流产绒毛及死胎标本提供了一种快速有效的检测方法,为不明原因的自然流产及死胎的病因学诊断提供一种更好的遗传学手段.
- 李颖龚亚飞刘寒艳宋艳琴何文茵魏君孙筱放陈欣洁
- 关键词：自然流产死胎微阵列比较基因组杂交拷贝数变异
