吴易阳
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人群成骨不全症的COL1A1/2突变谱和基因诊断研究
- 目的对临床诊断为成骨不全症(Osteogenesis imperfect,OI)先证者及父母进行Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)突变检测,构建中国人OI的COLA1/2突变谱,同时进行OI高危胎儿的产前基因诊断...
- 赵秀丽肖继芳汪涵吴易阳卢超霞孙悦张学
- 关键词：成骨不全症基因诊断
- 文献传递
- 成骨不全症致病基因突变鉴定及产前诊断
- 目的 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又被称为"脆骨病",以骨骼变脆,多发骨折为主要特征,是由于Ⅰ型胶原蛋白结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织...
- 赵秀丽肖继芳高劲松吴易阳张学
- 成骨不全症患者Ⅰ型胶原基因突变鉴定和产前基因诊断
- 目的:成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)是Ⅰ型胶原蛋白异常导致的一类遗传病,目前至少被分为15种亚型,其中Ⅰ～Ⅳ均由COL1A1或/和COL1A2突变导致.本课题组对153例OI先证者及其家...
- 赵秀丽汪涵肖继芳卢朝霞吴易阳张学
