刘春丽
- 作品数：4 被引量：6H指数：1
- 供职机构：烟台市烟台山医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 烟台市新生儿筛查疾病分子流行病学调查研究
- 2022年
- 目的:进行烟台市新生儿疾病分子流行病学筛查,分析阳性患儿发病率及基因突变情况。方法:回顾性分析1998年8月-2021年12月烟台市出生的新生儿1147353例病历资料。2014年1月启动串联质谱筛查103321例。结果:在1147353例新生儿四病筛查中确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)1203例,苯丙酮尿症131例,先天性肾上腺皮质增生症37例,葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症192例,发病率分别是1/984、1/8758、1/31010、1/5976。在103321例新生儿串联质谱筛查中发现了36例遗传代谢病,发病率1/2870。确诊的95例阳性患儿中检测出104种基因突变类型,分布在多个病种。结论:烟台市四病发病率最高的是CH,遗传代谢病发病率最高的甲基丙二酸血症。阳性病例基因检测初步构建了部分疾病基因突变谱,为进一步探索疾病的病因提供依据。
- 吕志萍刘春丽赵善娜
- 关键词：新生儿筛查遗传代谢病发病率基因突变
- 烟台市新生儿苯丙酮尿症的筛查及基因突变分析
- 2022年
- 目的:分析细菌抑制法、荧光法、串联质谱法对烟台市新生儿苯丙酮尿症筛查的结果,并对阳性患儿的基因突变情况进行分析。方法:选取2005年6月-2021年6月烟台市辖区各级医院送检进行苯丙酮尿症筛查的695178例新生儿作为研究对象,筛查方法:细菌抑制法267950例,荧光免疫法424753例,串联质谱法2475例。比较3种方法的阳性确诊率。在确诊为苯丙酮尿症的阳性患儿中随机抽取40例做质谱基因分析,寻找可能的致病突变位点。结果:苯丙酮尿症筛查的3种方法中,串联质谱法阳性确诊率高于其他2种方法,差异有统计学意义(P<0.05);40例阳性患儿中,发现31个致病基因突变;80条染色体上共发现75个突变位点,基因突变检出率达93.75%。结论:串联质谱法可降低假阳性率,提高准确性。烟台市苯丙酮尿症患儿基因突变存在多样性,基因突变谱与其他地区的报告不完全相同。
- 吕志萍赵善娜王芳刘春丽于传亭
- 关键词：苯丙酮尿症基因突变
- 探讨多方位护理干预在提高新生儿听力筛查质量,降低假阳性率的临床效果被引量：5
- 2015年
- 目的研究多方位护理干预应用提高新生儿听力筛查质量上的效果。方法选取我院出生2 000例新生儿作为研究对象,将其平均分为参照组以及实验组,给予不同护理,对比两组的筛查通过率。结果实验组的首次筛查通过率90.20%(902/1 000)高于参照组72.10%(721/1 000)(P<0.05)。结论多方位护理可有效提高筛查通过率,具有临床的应用价值。
- 刘春丽王芳都海英
- 关键词：护理干预新生儿听力筛查假阳性率
- 探讨新生儿疾病的筛查和护理过程中注意事项被引量：1
- 2016年
- 目的分析新生儿疾病筛查方法和护理注意事项。方法选取2013年7月-2015年7月于我院出生的新生儿10 950例中接受疾病筛查的9 983例,分析此过程的相关问题。结果 19例新生儿患有CH,7例患有PKU,筛查率是91.17%。结论新生儿接受疾病筛查的过程中,护士应做好采血操作前、中、后的各项护理工作,提高新生儿疾病筛查准确率。
- 刘春丽王芳都海英
- 关键词：新生儿疾病护理
