王芳
- 作品数：4 被引量：6H指数：1
- 供职机构：烟台市烟台山医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 探讨串联质谱技术在遗传代谢病诊断中的应用价值
- 2022年
- 目的:探讨串联质谱技术联合丙酰肉碱(C3)、乙酰肉碱(C2)、C3/C2和蛋氨酸(Met)检测在遗传代谢病诊断中的应用价值。方法:选取2014年1月-2022年11月在烟台市烟台山医院检验科筛查并确诊的甲基丙二酸血症患儿14例为研究组,选取同期健康儿童30例为对照组。比较两组C3/C2和Met水平,苯丙酮尿症单一检测和联合检测可疑阳性[苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)、Phe/Tyr],原发性肉碱缺乏症患儿初筛时与治疗后水平[游离肉碱(C0)、C2]。结果:研究组C3/C2比值高于对照组,研究组Met水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验方法Phe、TYr、Phe/Tyr联合检测阳性预测值高于Phe检测,差异具有统计学意义(P=0.021);治疗后C0、C2水平高于初筛时水平,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:甲基丙二酸血症C3/C2和Met联合判读对甲基丙二酸血症诊断精准;苯丙酮尿症Phe、Tyr、Phe/Tyr联合指标判读有效降低了可疑患儿的召回率;原发性肉碱缺乏症治疗前与治疗后C0、C2值比对有利于鉴别与原发性肉碱、母源性肉碱。串联质谱技术在遗传代谢病诊断中具有应用价值。
- 吕志萍王芳于传亭
- 关键词：串联质谱遗传代谢病
- 烟台市新生儿苯丙酮尿症的筛查及基因突变分析
- 2022年
- 目的:分析细菌抑制法、荧光法、串联质谱法对烟台市新生儿苯丙酮尿症筛查的结果,并对阳性患儿的基因突变情况进行分析。方法:选取2005年6月-2021年6月烟台市辖区各级医院送检进行苯丙酮尿症筛查的695178例新生儿作为研究对象,筛查方法:细菌抑制法267950例,荧光免疫法424753例,串联质谱法2475例。比较3种方法的阳性确诊率。在确诊为苯丙酮尿症的阳性患儿中随机抽取40例做质谱基因分析,寻找可能的致病突变位点。结果:苯丙酮尿症筛查的3种方法中,串联质谱法阳性确诊率高于其他2种方法,差异有统计学意义(P<0.05);40例阳性患儿中,发现31个致病基因突变;80条染色体上共发现75个突变位点,基因突变检出率达93.75%。结论:串联质谱法可降低假阳性率,提高准确性。烟台市苯丙酮尿症患儿基因突变存在多样性,基因突变谱与其他地区的报告不完全相同。
- 吕志萍赵善娜王芳刘春丽于传亭
- 关键词：苯丙酮尿症基因突变
- 探讨多方位护理干预在提高新生儿听力筛查质量,降低假阳性率的临床效果被引量：5
- 2015年
- 目的研究多方位护理干预应用提高新生儿听力筛查质量上的效果。方法选取我院出生2 000例新生儿作为研究对象,将其平均分为参照组以及实验组,给予不同护理,对比两组的筛查通过率。结果实验组的首次筛查通过率90.20%(902/1 000)高于参照组72.10%(721/1 000)(P<0.05)。结论多方位护理可有效提高筛查通过率,具有临床的应用价值。
- 刘春丽王芳都海英
- 关键词：护理干预新生儿听力筛查假阳性率
- 探讨新生儿疾病的筛查和护理过程中注意事项被引量：1
- 2016年
- 目的分析新生儿疾病筛查方法和护理注意事项。方法选取2013年7月-2015年7月于我院出生的新生儿10 950例中接受疾病筛查的9 983例,分析此过程的相关问题。结果 19例新生儿患有CH,7例患有PKU,筛查率是91.17%。结论新生儿接受疾病筛查的过程中,护士应做好采血操作前、中、后的各项护理工作,提高新生儿疾病筛查准确率。
- 刘春丽王芳都海英
- 关键词：新生儿疾病护理
