郝冰涛
- 作品数：27 被引量：28H指数：4
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- 相关领域：医药卫生生物学政治法律轻工技术与工程更多>>
- X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析
- 2022年
- 目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查,并对可疑变异进行分析,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史,一般体检,关节、脊椎X线片检查;收集该家系成员外周血样,提取样本DNA,采用靶向基因高通量测序方法对先证者DNA全外显子进行测序,并对测序数据进行分析;针对可疑突变,采用PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证;提取家系成员外周血淋巴细胞的RNA,RT-PCR扩增致病基因外显子3、4区域,琼脂糖凝胶鉴定扩增片段大小;并采用qPCR检测致病基因的表达。结果根据家系中患者临床表型和脊椎X线片特征,将该家系患者诊断为X-连锁隐性遗传SEDT。全外显子测序检测到先证者转运蛋白复合体亚单位2(trafficking protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因NM;01011658:c.91A>T(p.K31*)无义突变,其表弟该基因位点也存在相同变异,家系其他无表型成员未检出该变异。患者外周血淋巴细胞RT-PCR结果与家系正常对照的扩增片段相同,表明该变异不影响转录本的剪接。qPCR结果显示,家系患者TRAPPC2的转录水平表达较家系正常对照及正常人对照显著降低。结论发现TRAPPC2基因c.91A>T新无义变异,该变异可以导致TRAPPC2功能丧失,是本家系的致病性变异。
- 张闻宇康可张玉薇侯巧芳秦利涛刘红彦郝冰涛杨科廖世秀娄桂予
- 关键词：骨骺密码子
- 河南地区新生儿染色体畸变的流行病学调查
- 2000年
- 为了解河南地区群体染色体畸变发病率情况,研究可能与染色体畸变有关的因素及再现风险。综合运用多种现代细胞遗传学技术对3068例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体核型异常者进行家系分析、再现风险及病例对照研究。结果表明：河南地区新生儿染色体畸变发生率为2.74％;其中13.1％由亲代遗传,86.9％为子代新生突变;病例组84例中有46例再次生育,再现染色体畸变8例，染色体畸变再发生率为17.39％;孕妇高龄、异常妊娠史、妊娠期间致畸因素接触史及胎儿宫内发育迟缓等可能是新生儿染色体畸变的高危因素。
- 廖世秀杨艳丽黄飞飞李怡郝冰涛司艳梅王应太王兆才
- 关键词：新生儿染色体畸变流行病学调查
- 河南汉族群体短串联重复vWA遗传多态性研究被引量：1
- 2002年
- 研究人类短串联重复序列vWA在河南汉族人群中遗传多态性,探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用的可能性;同时和中国成都人群、美国黑人、高加索人群、西班牙人群、西班牙南方人群的vWA遗传多态性进行比较,以期了解该基因座在人种、地域上是否有差异。采集河南地区无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,χ2检验。得到vWA在河南汉族群体中的基因频率,有8个等位基因,24个基因型,杂合度为0.80,个体识别率为0.84,非父排除率为0.61;河南汉族人群和中国成都人群vWA遗传多态性无显著性差异(χ2=9.6,P>0.05),而与美国黑人群(χ2=118,48,P<0.05)、高加索人群(χ2=45.48,P<0.05)、西班牙人群(χ2=86.87,P<0.05)、西班牙南方人群(χ2=85.68,P<0.05)均有显著性差异。说明该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定。同时也说明河南汉族人群具有一定的代表性,其群体遗传特征的调查研究对群体遗传学和人类学有着重要意义。
- 李怡郝冰涛杨艳丽朱文玉司艳梅王应太
- 关键词：汉族群体遗传多态性短串联重复序列
- 一种与IREB2基因相关的SNP分子标记及其应用
- 本发明涉及生物基因工程领域，特别是涉及一种与IREB2基因相关的SNP分子标记及其应用。本发明提供了一种与IREB2基因相关的SNP分子标记，所述分子标记包括第一分子标记和第二分子标记；所述第一分子标记的核苷酸序列如SE...
- 郭正隆廖世秀郝冰涛秦利涛杨文柯
- 调控Esrrb活性的物质在制备用于干预视网膜劈裂症的产品中的应用
- 本发明提供了一种调控Esrrb活性的物质在制备用于干预视网膜劈裂症的产品中的应用，涉及生物技术领域。调控Esrrb活性的物质干预的视网膜劈裂症主要为RS1基因突变或缺失导致的视网膜劈裂症；Esrrb还可以作为靶点应用于非...
- 雷博刘婧阳王卫萍靳秀秀郝冰涛
- 母血中TORCH感染的血清学检测被引量：2
- 2002年
- 本文通过对 4 72例母血中TORCH 4种病原体血清的IgG、IgM抗体检测发现 ,TOX、CMV感染率居首位 ,同时 ,可以看到TORCH感染严重者 ,可以造成流产、死胎、死产、胎儿畸形、发育异常等不良孕产史。
- 黄飞飞杨艳丽廖世秀郝冰涛李怡王应太
- 关键词：母血TORCH感染血清学检测
- 男性特发性无精症病人YRRM1基因的检测
- 2001年
- 目的 :建立对男性无精症病人YRRM1的基因缺失诊断方法。方法 :运用多聚酶链式反应对 10例男性无精症或严重少精症的患者进行YRRM1基因位点缺失检测。结果 :10例发现 1例YRRM1基因发生缺失 ,其它病例未发现。结论 :YRRM1基因位点检测特异性位点的缺失和男性无精症有一定的相关性 。
- 李怡郝冰涛杨艳丽王应太赵晶石廖世秀司艳梅
- 关键词：多聚酶链式反应男性不育症
- 一个常染色体隐性遗传非综合征遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变分析被引量：4
- 2019年
- 目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况.方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力检查.收集先证者及父母的外周血,提取基因组DNA,使用二代捕获测序技术对先证者进行耳聋基因突变检测,对先证者父母MYO7A基因进行Sanger测序验证和qPCR分析.结果先证者双耳对称,出生后3天发现双耳听力异常,听阈110~120 dBnHL,无前庭及视网膜病变,为极重度感音神经性耳聋;哥哥为耳聋患儿,父母无耳聋病史.二代捕获测序结果显示先证者为MYO7A基因c.462C>A(p.Cys154Ter)无义和第43~46外显子缺失(EX4346 Del)复合杂合突变.经Sanger测序和qPCR分析验证,c.462C>A突变遗传自母亲,而EX43_46 Del突变来源于父亲.氨基酸功能影响预测提示两种突变均为致病性突变.结论发现了一个新的MYO7A基因突变EX43_46Del及一个新的MYO7A基因致病性复合杂合突变,丰富了MYO7A基因突变谱,为常染色体隐性遗传非综合征耳聋的遗传咨询及产前诊断提供了依据.
- 王圣然秦利涛丁克越郝冰涛卞莎莎王兆坤王青青王鑫张卫华廖世秀
- 关键词：常染色体隐性遗传突变
- 人类短串联重复D8S1179的遗传多态性研究被引量：2
- 2001年
- 目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S1179在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,2 8个基因型 ,杂合度为 0 82 9,个体识别率为 0 95 ,非父排除率为 0 6 6。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。
- 司艳梅郝冰涛李怡朱文玉王应太
- 关键词：聚合酶链式反应短串联重复序列遗传多态性
- 河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究被引量：12
- 2001年
- 目的 对河南省汉族群体的 8个短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究 ,得到河南群体 TH0 1、FES、D19S40 0、D7S82 0、D16 S5 39、D2 0 S16 1、D3S15 45和 D5 S818基因座的群体遗传学数据。方法 EDTA抗凝血样采自河南 117名无血缘关系汉族个体 ,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳 ,银染显色分析。结果 得到 8个基因座的等位基因频率 ,各基因座的杂合度分别为 :0 .6 6、0 .6 7、0 .80、0 .76、0 .79、0 .79、0 .78、0 .78;个体识别率 :0 .83、0 .83、0 .94、0 .91、0 .93、0 .93、0 .92、0 .92。结论 8个 STR基因座具有较高的杂合度 ,等位基因分布符合 Hardy-Weinberg平衡 ,是较理想的遗传标记 。
- 郝冰涛李怡杨艳丽王应太黄飞飞廖世秀王兆才司艳梅朱文玉
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性法医学亲权鉴定
