李怡
- 作品数：20 被引量：29H指数：3
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
- 男性特发性无精症病人YRRM1基因的检测
- 2001年
- 目的 :建立对男性无精症病人YRRM1的基因缺失诊断方法。方法 :运用多聚酶链式反应对 10例男性无精症或严重少精症的患者进行YRRM1基因位点缺失检测。结果 :10例发现 1例YRRM1基因发生缺失 ,其它病例未发现。结论 :YRRM1基因位点检测特异性位点的缺失和男性无精症有一定的相关性 。
- 李怡郝冰涛杨艳丽王应太赵晶石廖世秀司艳梅
- 关键词：多聚酶链式反应男性不育症
- 人类短串联重复D8S1179的遗传多态性研究被引量：2
- 2001年
- 目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S1179在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,2 8个基因型 ,杂合度为 0 82 9,个体识别率为 0 95 ,非父排除率为 0 6 6。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。
- 司艳梅郝冰涛李怡朱文玉王应太
- 关键词：聚合酶链式反应短串联重复序列遗传多态性
- 河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究被引量：12
- 2001年
- 目的 对河南省汉族群体的 8个短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究 ,得到河南群体 TH0 1、FES、D19S40 0、D7S82 0、D16 S5 39、D2 0 S16 1、D3S15 45和 D5 S818基因座的群体遗传学数据。方法 EDTA抗凝血样采自河南 117名无血缘关系汉族个体 ,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳 ,银染显色分析。结果 得到 8个基因座的等位基因频率 ,各基因座的杂合度分别为 :0 .6 6、0 .6 7、0 .80、0 .76、0 .79、0 .79、0 .78、0 .78;个体识别率 :0 .83、0 .83、0 .94、0 .91、0 .93、0 .93、0 .92、0 .92。结论 8个 STR基因座具有较高的杂合度 ,等位基因分布符合 Hardy-Weinberg平衡 ,是较理想的遗传标记 。
- 郝冰涛李怡杨艳丽王应太黄飞飞廖世秀王兆才司艳梅朱文玉
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性法医学亲权鉴定
- 河南汉族群体短串联重复vWA遗传多态性研究被引量：1
- 2002年
- 研究人类短串联重复序列vWA在河南汉族人群中遗传多态性,探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用的可能性;同时和中国成都人群、美国黑人、高加索人群、西班牙人群、西班牙南方人群的vWA遗传多态性进行比较,以期了解该基因座在人种、地域上是否有差异。采集河南地区无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,χ2检验。得到vWA在河南汉族群体中的基因频率,有8个等位基因,24个基因型,杂合度为0.80,个体识别率为0.84,非父排除率为0.61;河南汉族人群和中国成都人群vWA遗传多态性无显著性差异(χ2=9.6,P>0.05),而与美国黑人群(χ2=118,48,P<0.05)、高加索人群(χ2=45.48,P<0.05)、西班牙人群(χ2=86.87,P<0.05)、西班牙南方人群(χ2=85.68,P<0.05)均有显著性差异。说明该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定。同时也说明河南汉族人群具有一定的代表性,其群体遗传特征的调查研究对群体遗传学和人类学有着重要意义。
- 李怡郝冰涛杨艳丽朱文玉司艳梅王应太
- 关键词：汉族群体遗传多态性短串联重复序列
- D21S1409和D21S11基因座在唐氏综合征诊断中的应用被引量：5
- 2002年
- 目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9和D2 1S11在唐氏综合征基因诊断中的应用。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ;与常规细胞遗传学外周血、绒毛、羊水细胞分裂中期染色体细胞培养分析比较。结果 :得到D2 1S14 0 9和D2 1S11在河南汉族群体中的基因频率 ,分别有 6、11个等位基因 ,12、3 5个基因型 ,杂合度为 0 65、0 81,个体识别率为 0 81、0 94,非父排除率为 0 3 7、0 94。在 12例怀疑为唐氏综合征的患儿中 11例D2 1S14 0 9和D2 1S11诊断与细胞遗传学染色体分析一致 (11/12 ) ,另 1例染色体核型正常而基因诊断为唐氏综合征 ;另 1例绒毛和 1例羊水产前诊断与细胞遗传学染色体分析一致。结论 :在河南汉族人群中D2 1S14 0 9和D2 1S11多态性较好 。
- 李怡郝冰涛王应太杨艳丽司艳梅王兆才朱文玉
- 关键词：聚合酶链式反应唐氏综合征基因诊断染色体病细胞遗传学
- 性发育异常者的病因探讨(附241例遗传学分析)
- 1998年
- 性发育异常最常见的临床表现为外生殖器男女分辨不清，第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。性发育异常虽然自身无大病痛，但影响其性生理、性生活及生育能力，部分患者易产生恶变危及生命。因此，早期明确诊断，及时正确治疗显得十分重要。现代细胞遗...
- 王兆才王应太黄飞飞杨艳丽廖世秀郝冰涛李怡
- 关键词：性发育异常病因遗传学病例分析
- 河南地区新生儿染色体畸变的流行病学调查
- 2000年
- 为了解河南地区群体染色体畸变发病率情况,研究可能与染色体畸变有关的因素及再现风险。综合运用多种现代细胞遗传学技术对3068例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体核型异常者进行家系分析、再现风险及病例对照研究。结果表明：河南地区新生儿染色体畸变发生率为2.74％;其中13.1％由亲代遗传,86.9％为子代新生突变;病例组84例中有46例再次生育,再现染色体畸变8例，染色体畸变再发生率为17.39％;孕妇高龄、异常妊娠史、妊娠期间致畸因素接触史及胎儿宫内发育迟缓等可能是新生儿染色体畸变的高危因素。
- 廖世秀杨艳丽黄飞飞李怡郝冰涛司艳梅王应太王兆才
- 关键词：新生儿染色体畸变流行病学调查
- 人类短串联重复D21S1409的遗传多态性研究被引量：5
- 2001年
- 目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D2 1S14 0 9在河南汉族群体中的基因频率 ,有 6个等位基因 ,12个基因型 ,杂合度为 0 6 5 ,个体识别库为 0 81,非父排除率为 0 37。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 。
- 郝冰涛王应太李怡杨艳丽朱文玉司艳梅
- 关键词：聚合酶链式反应短串联重复序列遗传多态性
- 郑州地区241例性发育异常者的细胞遗传学分析被引量：2
- 1999年
- 本文报告了２４１ 例性发育异常者的细胞遗传学检查结果：核型４６ ，ＸＸ 及４６ ，ＸＹ 共１９６ 例（８３．３３ ％） ，异常核型４５ 例（１８．６７％ ），并结合有关文献讨论了性发育异常者的遗传学因素，认为性发育异常是由于与性腺发育有关的遗传物质失衡所致。
- 王兆才王应太黄飞飞杨艳丽廖世秀郝永涛李怡
- 关键词：性发育异常染色体异常嵌合体
- 河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究被引量：1
- 2003年
- 目的 通过研究 6个STR基因座FGA ,TPOX ,D3S135 8,vWA ,D8S1179,D2 1S11的遗传多态性 ,了解它们在河南汉族人群中的多态分布 ,与其他群体进行比较 ,得出遗传距离 ,并了解它在法医学中的应用价值。 方法 采用多聚酶链式反应扩增这 6个基因座 ,采用非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳银染显色分析。 结果 得出这 6个基因座在河南汉族人群中的基因频率 ,并计算得出杂合度、个体识别率、非父排除率 ,与其他群体比较得出进化距离。 结论 这 6个基因座有较高的杂合度 ,并且具有相对遗传稳定性 ,在人群中的分布符合Hardy -Weinberge平衡 ,有较高的法医学价值 ,可以应用于个体识别和亲权鉴定。
- 郝冰涛李怡司艳梅廖世秀杨艳丽黄飞飞朱文玉王应太
- 关键词：遗传多态性短串联重复聚合酶链式反应
