贺江梅
- 作品数：20 被引量：39H指数：3
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- 探讨染色体非整倍体形成与CENP变化的关系
- 2013年
- 目的探讨子代染色体非整倍体形成与着丝粒蛋白(CENP)表达及其双亲染色体CENP表达的关系。方法以染色体非整倍体流产绒毛为研究组,以染色体正常绒毛为对照组。应用染色体G显带技术及免疫组化技术,对每例标本及其流产夫妇双方进行染色体核型分析及CENP检测。结果①染色体正常夫妇的流产绒毛的染色体非整倍体发生率为44.78%,在非整倍体中性染色体异常发生率最高,占40.00%,其次21-三体综合征,占23.33%,②两组流产绒毛染色体中均有CENP的表达,且研究组显著低于对照组(t=3.012,P<0.05)。研究组非整倍体绒毛染色体中CENP含量与其父方外周血染色体的比较有显著性差异,前者显著低于后者(t=4.279,P<0.05),而与母方的差异无统计学意义(t=1.927,P>0.05)。对照组正常绒毛与其父方外周血染色体CENP含量比较有显著性差异,前者CENP含量显著低于后者(t=3.008,P<0.05),而与母方的差异无统计学意义(t=1.234 P>0.05)。结论 CENP含量降低可能是染色体着丝粒不分离造成非整倍体形成的原因之一,且CENP的含量与其母亲具有一定的同源性、相似性。
- 阎惠娜张月莲郑梅玲化爱玲张桂林贺江梅王晶晶
- 关键词：非整倍体免疫组化
- 不良妊娠夫妇的细胞遗传学分析
- <正>目的分析不良妊娠与染色体异常的关系。方法对5172例(2586对)不良妊娠夫妇抽取静脉抗凝血,淋巴细胞培养,收获,制片,G显带,显微镜下核型分析,每例计数20-30个中期分裂相,分析3-5个染色体核型,发现核型异常...
- 赵蕙郑梅玲贺江梅张桂林化爱玲
- 文献传递
- Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的研究
- 2007年
- 目的探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变类型及特点。方法分别应用等位基因特异性PCR(MSP-PCR)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)联合DNA测序的方法,对12个家系中21位临床症状疑诊为LHON的患者及其19位无明显眼疾的母系亲属进行线粒体DNA检测。结果40例受检者中35例发生11778位点突变,2位成员有3460位点突变,有1例发现有4258位点突变(A→G)。结论11778是LHON患者常见的突变位点,3460突变少见,新发现的突变位点4258可能是新的继发突变或基因多态性。
- 郑梅玲贺江梅张桂林化爱玲张月莲
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA突变单链构象多态性DNA序列分析
- 太原地区10916例孕中期血清学筛查结果分析被引量：1
- 2016年
- 目的评估孕中期血清学筛查在胎儿染色体病诊断中的意义。方法回顾性分析10 916例于2007年1月～2014年12月行血清学筛查的单胎妊娠孕妇的临床资料及产前诊断情况,了解临床意义。结果 （1）21-三体高风险孕妇837例,筛查阳性率为7.67%（837/10 916）;18-三体高风险筛查阳性率为0.84%（92/10 916）,神经管畸形高危筛查阳性率1.66%（181/10 916）。（2）本组唐氏征筛查高风险孕妇中,100%接受了超声检查,58.88%接受了羊膜腔穿刺,其中21-三体高危孕妇者中,染色体异常率为2.98%（15/503）,18-三体高风险中染色体异常率2.27%（1/44）,神经管畸形高危孕妇中神经管畸形检出率为0.55%。（3）16例染色体异常中与唐氏征筛查相符的染色体异常6例,其中5例为21-三体,1例为18-三体;其余10例为其他染色体异常,包括性染色体数目异常2例、性染色体结构异常2例及常染色体异常6例。结论血清学筛查不仅有利于筛出21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷患儿,对于性染色体数目异常、性染色体结构异常以及其它常染色体异常也有一定的筛查意义。做好产前筛查工作对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。
- 张月莲郑梅玲李洁黄雅玲化爱玲张桂林贺江梅
- 关键词：血清学筛查羊膜腔穿刺超声检查染色体核型
- 复发性流产患者再次妊娠率与子宫内膜容受性的相关性被引量：6
- 2017年
- 目的探究复发性流产患者再次妊娠率与子宫内膜容受性的相关性。方法研究对象选取为2016年7—11月之间我院收治的30例复发性流产患者,设为研究组,选取同期正常妊娠妇女30例作为对照组,采用彩色多普勒超声检测两组黄体中期(排卵后5~7 d)的子宫内膜厚度和子宫内膜容积并对比,追踪观察研究组患者的妊娠结局,对比不同妊娠结局患者的子宫内膜厚度和子宫内膜容积差异,绘制ROC曲线,分析子宫内膜厚度和子宫内膜容积与复发性流产再次妊娠率的相关性。结果对照组的子宫内膜厚度和子宫内膜容积均显著高于研究组,差异具有统计学意义(P<0.05);随访1年,研究组再次妊娠患者的子宫内膜厚度和子宫内膜容积显著高于无再次妊娠者,差异具有统计学意义(P<0.05);以子宫内膜厚度和子宫内膜容积作为预测再次妊娠指标的ROC曲线下面积分别为0.714(95%CI=1.175~3.514)和0.735(95%CI=1.361~4.522)。结论复发性流产患者的子宫内膜厚度和子宫内膜容积较正常人群明显降低,子宫内膜厚度和子宫内膜容积检测能够一定程度上预测复发性流产患者的再次妊娠率。
- 吕晓宇郑梅玲贺江梅张桂林化爱玲张红梅
- 关键词：复发性流产再次妊娠子宫内膜厚度
- T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子-3在女性生殖系统疾病中的研究现状被引量：3
- 2017年
- T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子(Tim)基因家族于2001年被发现,目前发现的人类Tim基因包括:Tim-1、Tim-3和Tim-4。Tim-3是Tim家族最重要的成员之一,在女性生殖系统疾病的发生、发展中起着双重调节作用。在卵巢癌、宫颈癌患者体内,Tim-3表达显著增高,其表达程度与癌症进展和转移有关。正常妊娠期间,母胎界面固有免疫细胞Tim-3表达量上调,阻断Tim-3表达,则可导致妊娠物丢失;而自然流产孕妇特异性免疫细胞Tim-3表达量,则较正常妊娠孕妇增加。另外,Tim-3异常表达与子痫前期、胚胎反复移植失败及女性生殖系统感染等有关。进一步探索Tim-3的致病机制,将为女性生殖系统疾病的干预治疗,提供更多途径与靶点。
- 刘红梅郑梅玲贺江梅张桂林化爱玲王治鸿
- 关键词：分子靶向治疗妇女
- 不良妊娠夫妇的细胞遗传学分析
- 目的分析不良妊娠与染色体异常的关系。方法对5172例(2586对)不良妊娠夫妇抽取静脉抗凝血,淋巴细胞培养,收获,制片,G显带,显微镜下核型分析,每例计数20-30个中期分裂相,分析3-5个染色体核型,发现核型异常及嵌合...
- 赵蕙郑梅玲贺江梅张桂林化爱玲
- 山西地区1691例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究被引量：6
- 2015年
- 目的回顾性的研究山西地区1691例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析资料,以探讨羊膜腔穿刺产前诊断之胎儿染色体异常核型的类型、比例及其与产前诊断指征之间的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法有产前诊断指征的1691例孕妇在超声波引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.7%(1686/1691),发现异常核型64例,异常检出率为3.8%(64/1686)。其中夫妇一方染色体异常携带组异常核型检出率居第一位,达到48.4%;超声提示胎儿异常组异常染色体检出率为11.1%;不良妊产史组异常染色体检出率为1.8%;血清学筛查高危组与孕妇高龄组的异常染色体检出率相近。64例异常核型中数目异常44例,其中21-三体最多共24例,占染色体异常核型的37.5%;18-三体7例;13-三体2例,22-三体1例;性染色体异常9例;1例21-三体合并性染色体异常。结构异常20例,其中罗氏易位10例,平衡易位7例,倒位3例。结论羊水染色体分析能为临床诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,除对血清学筛查高危及高龄孕妇应进行羊水染色体分析外,更要重视对超声提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常者进行产前诊断,以减少染色体异常胎儿的出生。
- 贺江梅郑梅玲张桂林化爱玲
- 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断染色体分析
- 无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异临床价值
- 2022年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内,接受NIPT筛查的29479例孕妇中,胎儿染色体缺失或重复为87例,筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中,确诊胎儿染色体CNV为35例,NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67);29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致,二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者,应采取产前诊断方法进一步确诊。
- 贺江梅刘红梅郑梅玲张志莉
- 关键词：染色体产前诊断微缺失微阵列分析
- Leber遗传性视神经病变的遗传学进展
- 2006年
- 贺江梅郑梅玲
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变遗传学线粒体遗传病LHON遗传性眼病种族差异性
