徐珍
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
- 供职机构：长沙市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床研究被引量：1
- 2023年
- 目的 分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性。方法 对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查。听力初筛采用自动听性脑干反应(Automated auditory brainstem response, AABR)或耳声发射(Otoa-coustic emissions, OAE)法,耳聋基因筛查采用目标区域捕获测序技术对耳聋常见的4个基因20个变异位点(4基因panel)或22个基因159个变异位点(22基因panel)进行筛查,分析突变人群携带率,耳聋基因结果为检出异常和无异常,检出异常分为阳性、存在风险、不确定。结果 152,676例新生儿中6,975例检出至少携带一个耳聋基因突变,新生儿突变耳聋基因携带率4.57%(6,975/152,676),同时438例(0.29%)的新生儿具有听力筛查无法检出的药物性耳聋风险。此外研究还发现22基因panel可发现更多GJB2或SLC26A4双等位基因突变个体,检出率显著高于4基因Panel。结论 新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高早期检出率、识别药物性耳聋高风险人群,通过早期发现进行用药指导,减少药物性耳聋的发生,进行一体化的转诊与个体化的警惕性管理。
- 周世豪侯达陈静刘静石亮程旷洋杨梦月王卫红李红玉胡兰萍张晶晶徐珍彭灿贺骏
- 关键词：新生儿听力损失耳聋基因基因筛查听力筛查
- HPV DNA、HPV E6蛋白联合检测筛查宫颈癌的应用价值被引量：3
- 2017年
- 高危型人乳头瘤病毒（HPV）是导致宫颈癌发生最重要的致病因素,所有宫颈癌病例中约有70%的病例被发现感染高危人类乳头瘤病毒16和18,但单纯HPV DNA检测不能代表HPV致病能力的高低[1-3]。本文通过联合检测HPV DNA与HPV E6蛋白在正常宫颈组织、各级别宫颈上皮内瘤变及宫颈癌中的检出率,为宫颈上皮内瘤变（CIN）和宫颈癌早期诊断、
- 刘俊宝徐珍郭亚花朱丹曹璐
- 关键词：宫颈癌发生DNA检测E6蛋白HPV高危型人乳头瘤病毒宫颈上皮内瘤变
- 长沙地区21618例地中海贫血基因检测分析
- 2022年
- 目的回顾性分析长沙市妇幼保健院地中海贫血基因检测阳性率、变异类型及分布特征。方法对2013年10月至2021年6月就诊的21618例样本进行地贫基因检测,其中2013年10月至2018年12月样本采用Gap-PCR法和PCR-反向斑点杂交法检测,对2018年1月至2021年6月样本采用PCR+导流杂交法进行检测,罕见地中海贫血基因变异采用电泳和测序进行检测。结果在21618例样本中,共检出8631例地贫携带者,总检出率为39.9%。其中α地贫、β地贫、α合并β地贫分别检出4239、4182、210例,最常见的类型为:--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα;β^(IVS-II-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N);β^(CD41-42)/β^(N)合并-α^(3.7)/αα(14.8%)、β^(IVS-II-654)/β^(N)合并-α^(3.7)/αα(11.4%)、β^(IVS-II-654)/β^(N)合并--^(SEA)/αα(9.5%)、β^(CD41-42)/β^(N)合并--^(SEA)/αα(9.5%)。此外发现7个罕见α地贫基因变异,15个罕见β地贫基因变异和4个新变异,新变异分别为HBA1:c.*51-53(-CCT)、HBB:c.92+4_92+15delggtatcaaggtt、HBA1:c.96-58C>T、HBA2:c.305T>G。结论长沙地区是地贫高发地区,本回顾性研究为长沙地区地贫遗传咨询提供参考。
- 彭灿贺骏周世豪曾果李红玉王卫红徐珍胡兰萍
- 关键词：Α地中海贫血Β地中海贫血
- 三例嵌合型2三体综合征的产前诊断被引量：1
- 2022年
- 例1孕妇,23岁,G_(3)P_(0),既往药物流产两次。此次妊娠孕18周超声检查胎儿颈部皱褶厚度为1.5 mm,中孕期血清学筛查提示21三体高风险(1/30),β-hCG:中位数均值为6.45。经知情同意后于孕19+周在我院行有创产前检查,羊水G显带(320条带)染色体核型为47,XN,+2[2]/46,XN[31](图1)。
- 彭灿贺骏胡兰萍周世豪林彭思远卜秀芬徐珍李红玉
- 关键词：嵌合型21三体中孕期产前诊断染色体核型
